logo DNAdata
Premio Toribio Echevarria 2014
Centro Autorizado. Departamento de Sanidad. Gobierno Vasco.
PRUEBAS GENÉTICAS: Listado Completo
PRUEBA GEN DESCRIPCION PLAZO ENTREGA
Acil-CoA Deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, Deficiencia ACADVL Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Acil-CoA Deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, Deficiencia ACADVL Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Acondroplasia FGFR3 Mutaciones: p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) 10 días laborables
Acondroplasia FGFR3 Secuenciación Completa 30 días laborables
Adrenoleucodistrofia ligada al X ABCD1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Adrenoleucodistrofia ligada al X ABCD1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Alagille, Síndrome de JAG1, NOTCH2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Alagille, Síndrome de JAG1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Albinismo Oculocutáneo Tipo 4 SLC45A2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Albinismo Oculocutáneo, Panel 1 TYR, TYRP1, OCA2, SLC45A2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Albinismo Oculocutáneo, Panel 2 GPR143, MC1R, TYR, TYRP1, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Alfa-Talasemia HBA Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Alport, Síndrome de COL4A3, COL4A4 Secuenciación completa NGS 30 días laborables
Alport, Síndrome de COL4A3, COL4A4, COL4A5 Secuenciación completa NGS 40 días laborables
Alport, Síndrome de COL4A4 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Alport, Síndrome de COL4A3 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Alport, Síndrome de (Ligado al X) COL4A5 Secuenciación completa NGS 30 días laborables
Alport, Síndrome de (Ligado al X) COL4A5 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Angelman / Prader Willi, Síndrome de 15q11 Estudio MS-MLPA Metilación y Número de copias 20 días laborables
Aniridia (Malformaciones Oculares) PAX6 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Aniridia (Malformaciones Oculares) PAX6 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Ataxia de Friedrich FXN Expansión GAA TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA1) ATXN1 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 10 (SCA10) ATXN10 Expansión ATTCT PCR / TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 12 (SCA12) PPP2R2B Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 17 (SCA17) TBP Expansión CAG/CAA TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2) ATXN2 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA3) ATXN3 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 31 (SCA31) BEAN1 Expansión PENTAn PCR/SEQ 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 36 (SCA36) NOP56 Expansión CGCCTG PCR/TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 (SCA6) CACNA1A Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA7) ATXN7 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipos 1, 2, 3, 6, 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Atrofia Muscular Espinal SMN1, SMN2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Atrofia Muscular Espinal, Estudio de Portadores SMN1, SMN2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Atrofia Óptica, Autosómico Dominante OPA1, OPA3 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Axenfeld-Rieger Tipo 1, Síndrome PITX2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Axenfeld-Rieger Tipo 1, Síndrome PITX2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Axenfeld-Rieger Tipo 3, Síndrome FOXC1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Axenfeld-Rieger Tipo 3, Síndrome FOXC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Baja Estatura Idiopática SHOX Secuenciación Completa 30 días laborables
Baja Estatura Idiopática SHOX Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Beckwith-Wiedemann, Síndrome 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 Estudio ME-MLPA Metilación y número de copias 20 días laborables
Beta-Talasemia HBB Secuenciación Completa 30 días laborables
Beta-Talasemia HBB Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Blefarofimosis - Ptosis - Epicanto Inverso FOXL2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Branquio-Oto-Renal (BOR), Síndrome EYA1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Branquio-Oto-Renal (BOR), Síndrome EYA1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
BRCA_dataGENE BRCA1, BRCA2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) NOTCH3 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC) MLH1, MSH2, MSH6 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC) MLH1, MSH2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC) MSH6 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cancer Colorrectal Hereditario No Poliposico (HPNCC) Mismatch Repair Genes MLH1, MSH2, MSH6, MLH3, PMS2, MGMT Estudio ME-MLPA Metilación y Número de Copias 20 días laborables
Cáncer de Mama / Ovario Familiar BRCA1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cáncer de Mama / Ovario Familiar BRCA2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cáncer Gástrico Difuso Hereditario CDH1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Cáncer Gástrico Difuso Hereditario CDH1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cantú, Síndrome de ABCC9 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Carcinoma Medular de Tiroides Familiar RET Secuenciación de Exones 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 y 16 30 días laborables
CARDIOdataGENE - I - MIOCARDIOPATIAS 49 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IA - MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 25 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IB - MIOCARDIOPATIA DILATADA 28 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IC - MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA 19 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - ID - MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVA MYPN, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TTR Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IE - DISPLASIA ARRITMOGENICA DEL VENTRICULO DERECHO 12 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - II - CANALOPATIAS 28 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - III - CONGENITAS 18 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Cardiopatías Mitocondriales MT-CYB, MT-TI, MT-TL Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Cardiopatías Mitocondriales Frecuentes MT-TI, MT-TL Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Cariotipo Alta Resolución en Sangre Periférica Análisis Cromosómico Bandeo AR 15 días laborables
Cariotipo en Líquido Amniótico Análisis Cromosómico Bandeo 15 días laborables
Cariotipo en Sangre Periférica Análisis Cromosómico Bandeo 15 días laborables
Cavernomatosis Múltiple KRIT1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Cavernomatosis Múltiple KRIT1, CCM2, PDCD10 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Cavernomatosis Múltiple KRIT1, CCM2, PDCD10 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cefalopolisindactilia de Greig, Síndrome de GLI3 Secuenciación Completa 30 días laborables
Cefalopolisindactilia de Greig, Síndrome de GLI3 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Charcot-Marie Tooth PMP22 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Charcot-Marie Tooth PMP22 Secuenciación Completa 30 días laborables
Charcot-Marie Tooth Ligado al X CMTX: AIFM1, GJB1, PDK3, PRPS1 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 1 CMT1: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 2 CMT2: AARS, DHTKD1, GARS, GDAP1, HIN1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, KIF5A, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 4 CMT4: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 4C SH3TC2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo Intermedio ICMT: DNM2, GNB4, INF2, KARS, MPZ, YARS Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charge, Síndrome de CHD7 Secuenciación Completa 30 días laborables
Charge, Síndrome de CHD7 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cohen, Síndrome VPS13B Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Cohen, Síndrome VPS13B Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cohen, Síndrome VPS13B Análisis c.3348_3349delCT 10 días laborables
COLON_dataGENE 12 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
COLON_dataGENE_MLPA 12 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Coroideremia CHM Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Coroideremia CHM Secuenciación Completa 30 días laborables
Cowden, Síndrome de PTEN Estudio ME-MLPA Metilación y Número de Copias 20 días laborables
Cowden, Síndrome de PTEN Secuenciación Completa 30 días laborables
Craneosinostosis Sindrómica FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, POR, RECQL4, RAB23, EFNB1, GLI3 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Darier, Enfermedad de ATP2A2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Dejerine-Sottas, Síndrome PMP22 Secuenciación Completa 30 días laborables
Dejerine-Sottas, Síndrome MPZ Secuenciación Completa 30 días laborables
DiGeorge, Síndrome 22q11 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Discapacidad Intelectual Ligada al X 61 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Discinesia Ciliar Primaria (Kartagener, Síndrome de) DNAH5 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Discinesia Ciliar Primaria (Kartagener, Síndrome de) DNH5 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Discinesia Ciliar Primaria Panel (Kartagener, Síndrome de) CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Disostosis Cleidocraneal RUNX2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Disostosis Cleidocraneal RUNX2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Displasia Ectodérmica Anhidrótica EDA, EDAR, EDARADD Análisis Mediante MLPA 15 días laborables
Displasia Ectodérmica Anhidrótica EDA, EDAR, EDARADD Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Ligada al X (Christ-Siemens-Touraine, Síndrome) EDA Secuenciación Completa 30 días laborables
Distonia de Torsión Tipo 1 (DYT1) TOR1A Mutación c. 907_909 del GAG 10 días laborables
Distrofia Macular (Stargardt, Síndrome) ABCA4 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Distrofia Macular (Stargardt, Sindrome) ABCA4 Estudio mediante MLPA 15 días laborables
Distrofia Miotónica Tipo I (Steinert) DMPK Expansión CTG TP-PCR 20 días laborables
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Distrofia Neuroaxonal Infantil PLA2G6 Secuenciación Completa 30 días laborables
Distrofia Neuroaxonal Infantil PANK2, PLA2G6 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Dravet, Síndrome de GABRA1, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STXBP1, PCDH19 Secuenciación Completa NGS + MLPA 40 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipo IV) COL3A1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipo IV) COL3A1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipos I-IV) COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB Secuenciación completa NGS 40 días laborables
Encefalopatía Epiléptica Infantil (Incluye West, Ohtahara, Lennox-Gastaut, Landau-Heffner) ARX, CDKL5, CHD2, GRIN2A, KCNQ2, MAPK10, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1 Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Encefalopatías Mitocondriales Frecuentes (LS, MELAS, MERRF) MT-ATP6, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TW Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Encefalopatías Mitocondriales Frecuentes (LS, MELAS, MERRF) LS Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Enfermedad Celíaca HLA-DQA1 y DQB1 PCR a Tiempo Real 10 días laborables
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (Mujeres) GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, PCDH19 Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (Varones) GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Espondilitis Anquilosante HLA-B27 PCR a Tiempo Real 10 días laborables
Exoma Exoma Completo Secuenciación Completa NGS 60 días laborables
Exoma Clínico 4.800 Genes Secuenciación Completa NGS 45 días laborables
Exoma personalizado >100 genes Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Exoma personalizado 25-100 genes Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Exoma personalizado 5-25 genes Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Exoma personalizado <5 genes Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Exostosis Múltiple Hereditaria EXT1 Secuenciación completa 30 días laborables
Exostosis Múltiple Hereditaria EXT2 Secuenciación completa 30 días laborables
Exostosis Múltiple Hereditaria EXT1, EXT2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Factor de Crecimiento Insulínico Tipo I, Déficit del IGFR1- IGFBP3 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Factor XII, Detección FXII PCR a Tiempo Real p.Cys46Thr 10 días laborables
Fallo Ovárico Prematuro FMR1 Detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR. 15 días laborables
Fibrosis Quistica CFTR Secuenciación Completa 30 días laborables
Fibrosis Quistica CFTR Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Fibrosis Quistica. Ausencia Bilateral Congénita del conducto deferente CFTR 50 Mutaciones Frecuentes 15 días laborables
Gilbert, Síndrome UGT1A1 Detección A(TA)7TAA en región promotora 10 días laborables
Glaucoma Congenito CYP1B1, LTBP2, MYOC, OPTN, WDR36 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Glucogenosis, Panel 26 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Glucosa 6-Fosfato Deshidrogenasa, Déficit de G6PD Secuenciación Completa 30 días laborables
Gorlin, Síndrome PTCH1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Gorlin, Síndrome PTCH1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Hemocromatosis Hereditaria HFE PCR a Tiempo Real C282Y, H63D y S65C 10 días laborables
Hiperglicinemia no Cetósica GLDC Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de 21-Hidroxilasa CYP21A2 Secuenciación Completa 20 días laborables
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de 21-Hidroxilasa CYP21A2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Hipocondroplasia FGFR3 Mutaciones Frecuentes 15 días laborables
Hipocondroplasia FGFR3 Secuenciación Completa 30 días laborables
Hipoplasia Cerebelosa / Pontocerebelosa 15 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Holt-Oram, Síndrome de TBX5 Secuenciación Completa 30 días laborables
Holt-Oram, Síndrome de TBX5 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Huntington, Enfermedad de HTT Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ictiosis ligada al X STS Secuenciación Completa 30 días laborables
Ictiosis ligada al X STS Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Kallmann Tipo 1, Síndrome de KAL1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Kallmann Tipo 1, Síndrome de KAL1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Legius, Síndrome (Neurofibromatosis Tipo I-Like) SPRED1 Secuenciación completa 30 días laborables
Legius, Síndrome (Neurofibromatosis Tipo I-Like) SPRED1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Leucoencefalopatía Megalencefálica con Quistes Subcorticales MLC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Lisencefalia LIS1, DCX, POMT1, POMGnT1, FLNA Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Lisencefalia LIS1 (PAFAH1B1) Secuenciación Completa 30 días laborables
Lisencefalia (ligada al X) DCX Secuenciación Completa 30 días laborables
Loeys-Dietz, Síndrome de TGFBR1 Secuenciación completa 30 días laborables
Loeys-Dietz, Síndrome de TGFBR2 Secuenciación completa 30 días laborables
Loeys-Dietz, Síndrome de TGFBR1, TGFBR2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Malformaciones en Extremidades GLI3, HOXD13, ROR2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Marfan, Síndrome de FBN1, TGFBR1, TGFBR2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Marfan, Síndrome de FBN1, TGFBR1, TGFBR2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Melanoma Cutaneo CDKN2A/2B Análisis mediante ME-MLPA Metilación y número de copias 20 días laborables
Melanoma Cutaneo CDKN2A, CDK4, CDKN2B Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
MicroArray Cromosómico 750K Affymetrix MicroArray CNVs y SNPs 30 días laborables
Microarray Cromosomico HD HD Affymetrix MicroArray CNVs y SNPs 40 días laborables
MicroArray Cromosómico Prenatal Optima Affymetrix MicroArray CNVs y SNPs 10 días laborables
Microcefalia, Panel 15 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS + MLPA 40 días laborables
Microdelecciones del Cromosoma Y Región AZF (AZFa, AZFb, AZFc, SRY) PCR Multiplex y Electroforesis Capilar 15 días laborables
Miocardiopatía Dilatada Familiar Autosómico Dominante ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYH6, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, SGCD, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, RBM20, SCN5A, VCL Secuenciación Completa NGS 45 días laborables
Miopatías Mitocondriales MT-TA, MT-TE, MT-TI, MT-TN, MT-TL1, MT-TL2, MT-TS1 Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Miopatías Mitocondriales Frecuentes (CPEO, KSS) MT-TI, MT-TN, MT-TL1, MT-TL2 Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Miopatías Mitocondriales Frecuentes (CPEO, KSS) CPEO - KSS Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Mowat-Wilson, Síndrome de ZEB2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A RET Secuenciación de Exones 8, 10, 11, 13, 14, 15 y 16 30 días laborables
Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2B RET Secuenciación de Exón 16 10 días laborables
Neurofibromatosis NF1, NF2, SPRED1 Secuenciación Completa NGS + MLPA 35 días laborables
Neurofibromatosis NF1, NF2, SPRED1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Neurofibromatosis Tipo I NF1 Secuenciación Completa cDNA (RNA) 40 días laborables
Neurofibromatosis Tipo I NF1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Neurofibromatosis Tipo II NF2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Neurofibromatosis Tipo II NF2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Neuropatia Hereditaria Sensible a la Presión PMP22 Secuenciación Completa 30 días laborables
Neuropatia Hereditaria Sensible a la Presión PMP22 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Neuropatías Mitocondriales (LHON, NARP) MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Neuropatías Mitocondriales Frecuentes (LHON) MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo A y B) SMPD1 Mutaciones: p. Leu302Pro, p. Pro330FS, p. Arg496Leu, p.Arg608Del 15 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo A y B) SMPD1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo C) NPC1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo C) NPC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Noonan, Panel Desordenes Espectro BRAF, CBL, EYA1, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SH3BP2, SHOC2, SOS1, SPRED1 Secuenciación Completa NGS 35 días laborables
Noonan, Síndrome de PTPN11 Secuenciación Exones 3, 8 y 13 15 días laborables
Noonan, Síndrome de PTPN11 Secuenciación Completa 30 días laborables
Omenn, Síndrome de DCLRE1C Análisis mediante MLPA 15 días laborables
ONCO_dataGENE 27 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
ONCO_dataGENE_MLPA 27 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Opitz, Síndrome MID1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Opitz, Síndrome MID1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Osteogénesis Imperfecta COL1A1, COL1A2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Osteogénesis Imperfecta COL1A1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Osteogénesis Imperfecta COL1A1, COL1A2, LEPRE1, CRTAP Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Osteogénesis Imperfecta COL1A2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Otras Encefalopatías Mitocondriales MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-TG, MT-TS1, MT-TV Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Papilomavirus Humano HPV PCR Multiplex y Electroforesis Capilar 10 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar Tipo 4 SPAST (SPG4) Secuenciación Completa 30 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar Tipo 4 SPAST (SPG4) Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar Tipo 7 SPG7 Secuenciación Completa 30 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar Tipo 7 SPG7 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar, Panel Autosómico Dominante SPG3, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG12, SPG13, SPG17, SPG31, SPG33, SPG42 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Patología Aórtica ACTA2, CBS, ELN, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, SMAD3, SLC2A10, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Pendred, Síndrome de SLC26A4 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Pendred, Síndrome de SLC26A4 Mutaciones p.Leu236Pro, p.Thr416Pro y c.1001+1G>A 15 días laborables
Pendred, Síndrome de SLC26A4 Secuenciación Completa 30 días laborables
Peters, Anomalía de PITX2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Peters, Anomalía de PITX2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Peters, Anomalía de PAX6 Secuenciación Completa 30 días laborables
Peters, Anomalía de PAX6 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Peutz-Jeghers, Síndrome STK11 Secuenciación Completa 30 días laborables
Peutz-Jeghers, Síndrome STK11 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Pitt-Hopkins, Síndrome de TCF4 Secuenciación Completa 30 días laborables
Pitt-Hopkins, Síndrome de TCF4 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Policitemia Vera JAK2 V617F 10 días laborables
Polineuropatía Amiloide Familiar TTR Secuenciación Completa 30 días laborables
Poliposis Adenomatosa Familiar APC Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Poliposis Adenomatosa Familiar APC Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Poliquistosis Renal Autosómico Dominante PKD1 Secuenciación Completa 40 días laborables
Poliquistosis Renal Autosómico Dominante PKD1, PKD2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Poliquistosis Renal Autosómico Dominante PKD2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Poliquistosis Renal Autosómico Dominante PKD1, PKD2 Secuenciación Completa NGS Amplicones 45 días laborables
Poliquistosis Renal Autosómico Dominante PKD2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Poliquistosis Renal Autosómico Recesiva PKHD1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Poliquistosis Renal Autosómico Recesiva PKHD1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Pseudoxantoma Elastico ABCC6 Secuenciación Completa 30 días laborables
Pseudoxantoma Elastico ABCC6 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
QT Largo, Síndrome de KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Retinoblastoma RB1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Retinoblastoma RB1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Retinosis Pigmentaria RHO Secuenciación Completa 30 días laborables
Rubinstein-Taybi, Síndrome CREBBP, EP300 Secuenciación Completa NGS + MLPA CREBBP 30 días laborables
Rubinstein-Taybi, Síndrome CREBBP Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Rubinstein-Taybi, Síndrome EP300 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Sarcoglicanopatías SGCA, SGCB, SGCD, SGCG Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Schwannomatosis SMARCB1 Secuenciación completa 30 días laborables
Schwannomatosis SMARCB1 Análsis mediante MLPA 15 días laborables
SCN1A, Desordenes Relacionados SCN1A Secuenciación Completa NGS + MLPA 35 días laborables
Senior - Loken, Síndrome de NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8, WDR19, TRAF3IP1 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Senior-Loken, Síndrome de NPHP1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Sexo Fetal en Sangre Materna DYS14 + RASFF1 PCR a Tiempo Real 4 días laborables
Silver-Russell, Síndrome de 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 Estudio ME-MLPA Metilación y Número de Copias 20 días laborables
Smith-Magenis, Síndrome de 17p11.2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Sobrecrecimiento Macrocefalia, Panel 20 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Sotos, Síndrome NSD1 Secuenciación Exón 4 15 días laborables
Sotos, Síndrome NSD1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Sotos, Síndrome NSD1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Sotos, Síndrome NFIX Secuenciación Completa 30 días laborables
Stickler, Síndrome de COL2A1, COL11A1, COL11A2 Secuenciación Completa NGS 35 días laborables
Stickler, Síndrome de COL2A1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Stickler, Síndrome de COL11A1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Transportador de Creatina Ligado al X, Déficit (Retraso Mental) SLC6A8 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Treacher Collins Franceschetti, Síndrome TCOF1, POLR1D, POLR1C Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Treacher Collins Franceschetti, Síndrome TCOF1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Trimetilaminuria FMO3 Secuenciación Completa 30 días laborables
Trombofilia, Panel FII PCR a Tiempo Real 20210G>A 10 días laborables
Trombofilia, Panel FV PCR a Tiempo Real 1691G>A 10 días laborables
Trombofilia, Panel PAI1 Polimorfismo 5G/4G en la región 5`UTR 10 días laborables
Trombofilia, Panel MTHFR PCR a Tiempo Real c.677C>T, c.1298A>C 10 días laborables
Trombofilia, Panel MTHFR PCR a Tiempo Real c.677C>T, C.1298A>C 10 días laborables
Veno-Oclusiva Pulmonar, Enfermedad EIF2AK4 Secuenciación Completa 30 días laborables
Williams-Beuren, Síndrome de 7q11.2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Wilson, Enfermedad de ATP7B Secuenciación de Exones 6, 8, 13-17 y 20 15 días laborables
Wilson, Enfermedad de ATP7B Secuenciación Completa 30 días laborables
Wilson, Enfermedad de ATP7B Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Wolfram, Síndrome de WFS1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Wolfram, Síndrome de WFS1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
X-Frágil, Síndrome de FMR1 Detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR 15 días laborables
X-Frágil, Síndrome de FMR1 Análisis mediante ME-MLPA Metilación y número de Copias 20 días laborables
X-Frágil, Síndrome de FMR1 Fallo Ovárico / Temblor-Atáxia. Detección Prematuros 21 días laborables
Copyright © 2012 DNA Data - Genética Molecular - Paseo Mikeletegi, 61 – Bajo - 20009 – San Sebastian - Telf : 943 004 526 - Mail : dnadata@dnadata.es