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Premio Toribio Echevarria 2014
Centro Autorizado. Departamento de Sanidad. Gobierno Vasco.
PRUEBAS GENÉTICAS: Patologías Cardiológicas
PRUEBA GEN DESCRIPCION PLAZO ENTREGA
Acil-CoA Deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, Deficiencia ACADVL Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Acil-CoA Deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, Deficiencia ACADVL Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Alagille, Síndrome de JAG1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Alagille, Síndrome de JAG1, NOTCH2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
CARDIOdataGENE - I - MIOCARDIOPATIAS 49 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IA - MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 25 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IB - MIOCARDIOPATIA DILATADA 28 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IC - MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA 19 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - ID - MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVA MYPN, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TTR Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IE - DISPLASIA ARRITMOGENICA DEL VENTRICULO DERECHO 12 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - II - CANALOPATIAS 28 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - III - CONGENITAS 18 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Cardiopatías Mitocondriales MT-CYB, MT-TI, MT-TL Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Cardiopatías Mitocondriales Frecuentes MT-TI, MT-TL Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Cavernomatosis Múltiple KRIT1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Cavernomatosis Múltiple KRIT1, CCM2, PDCD10 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cavernomatosis Múltiple KRIT1, CCM2, PDCD10 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
DiGeorge, Síndrome 22q11 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Holt-Oram, Síndrome de TBX5 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Holt-Oram, Síndrome de TBX5 Secuenciación Completa 30 días laborables
Loeys-Dietz, Síndrome de TGFBR1 Secuenciación completa 30 días laborables
Loeys-Dietz, Síndrome de TGFBR1, TGFBR2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Loeys-Dietz, Síndrome de TGFBR2 Secuenciación completa 30 días laborables
Marfan, Síndrome de FBN1, TGFBR1, TGFBR2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Marfan, Síndrome de FBN1, TGFBR1, TGFBR2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Microarray Cromosomico HD HD Affymetrix MicroArray CNVs y SNPs 40 días laborables
Miocardiopatía Dilatada Familiar Autosómico Dominante ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYH6, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, SGCD, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, RBM20, SCN5A, VCL Secuenciación Completa NGS 45 días laborables
Noonan, Panel Desordenes Espectro BRAF, CBL, EYA1, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SH3BP2, SHOC2, SOS1, SPRED1 Secuenciación Completa NGS 35 días laborables
Noonan, Síndrome de PTPN11 Secuenciación Completa 30 dias laborables
Noonan, Síndrome de PTPN11 Secuenciación Exones 3, 8 y 13 15 dias laborables
Patología Aórtica ACTA2, CBS, ELN, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, SMAD3, SLC2A10, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
QT Largo, Síndrome de KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Rubinstein-Taybi, Síndrome CREBBP, EP300 Secuenciación Completa NGS + MLPA CREBBP 30 días laborables
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