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Premio Toribio Echevarria 2014
Centro Autorizado. Departamento de Sanidad. Gobierno Vasco.
PRUEBAS GENÉTICAS: Patologías Oftalmológicas
PRUEBA GEN DESCRIPCION PLAZO ENTREGA
Albinismo Oculocutáneo Tipo 4 SLC45A2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Albinismo Oculocutáneo, Panel 1 TYR, TYRP1, OCA2, SLC45A2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Albinismo Oculocutáneo, Panel 2 GPR143, MC1R, TYR, TYRP1, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Aniridia (Malformaciones Oculares) PAX6 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Aniridia (Malformaciones Oculares) PAX6 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Atrofia Óptica, Autosómico Dominante OPA1, OPA3 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Axenfeld-Rieger Tipo 1, Síndrome PITX2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Axenfeld-Rieger Tipo 1, Síndrome PITX2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Axenfeld-Rieger Tipo 3, Síndrome FOXC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Axenfeld-Rieger Tipo 3, Síndrome FOXC1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Blefarofimosis - Ptosis - Epicanto Inverso FOXL2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Coroideremia CHM Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Coroideremia CHM Secuenciación Completa 30 días laborables
Distrofia Macular (Stargardt, Sindrome) ABCA4 Estudio mediante MLPA 15 días laborables
Distrofia Macular (Stargardt, Síndrome) ABCA4 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Glaucoma Congenito CYP1B1, LTBP2, MYOC, OPTN, WDR36 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Peters, Anomalía de PAX6 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Peters, Anomalía de PAX6 Secuenciación Completa 30 días laborables
Peters, Anomalía de PITX2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Peters, Anomalía de PITX2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Retinoblastoma RB1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Retinoblastoma RB1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Retinosis Pigmentaria RHO Secuenciación Completa 30 días laborables
Stickler, Síndrome de COL11A1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Stickler, Síndrome de COL2A1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Stickler, Síndrome de COL2A1, COL11A1, COL11A2 Secuenciación Completa NGS 35 días laborables
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