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Premio Toribio Echevarria 2014
Centro Autorizado. Departamento de Sanidad. Gobierno Vasco.
PRUEBAS GENÉTICAS: Next Generation Sequencing
PRUEBA GEN DESCRIPCION PLAZO ENTREGA
Alagille, Síndrome de JAG1, NOTCH2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Albinismo Oculocutáneo, Panel 1 TYR, TYRP1, OCA2, SLC45A2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Albinismo Oculocutáneo, Panel 2 GPR143, MC1R, TYR, TYRP1, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Alport, Síndrome de COL4A3, COL4A4 Secuenciación completa NGS 30 días laborables
Alport, Síndrome de COL4A3, COL4A4, COL4A5 Secuenciación completa NGS 40 días laborables
Alport, Síndrome de (Ligado al X) COL4A5 Secuenciación completa NGS 30 días laborables
Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Atrofia Óptica, Autosómico Dominante OPA1, OPA3 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
BRCA_dataGENE BRCA1, BRCA2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) NOTCH3 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC) MLH1, MSH2, MSH6 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Cantu, Síndrome de ABCC9 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
CARDIOdataGENE - I - MIOCARDIOPATIAS 49 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IA - MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 25 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IB - MIOCARDIOPATIA DILATADA 28 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IC - MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA 19 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - ID - MIOCARDIOPATIA RESTRICTIVA MYPN, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TTR Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - IE - DISPLASIA ARRITMOGENICA DEL VENTRICULO DERECHO 12 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - II - CANALOPATIAS 28 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
CARDIOdataGENE - III - CONGENITAS 18 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Cavernomatosis Múltiple KRIT1, CCM2, PDCD10 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Charcot-Marie Tooth Ligado al X CMTX: AIFM1, GJB1, PDK3, PRPS1 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 1 CMT1: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 2 CMT2: AARS, DHTKD1, GARS, GDAP1, HIN1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, KIF5A, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 4 CMT4: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo Intermedio ICMT: DNM2, GNB4, INF2, KARS, MPZ, YARS Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Cohen, Síndrome VPS13B Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
COLON_dataGENE 12 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
COLON_dataGENE_MLPA 12 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Craneosinostosis Sindrómica FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, POR, RECQL4, RAB23, EFNB1, GLI3 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Discapacidad Intelectual Ligada al X 61 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Discinesia Ciliar Primaria (Kartagener, Síndrome de) DNAH5 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Discinesia Ciliar Primaria Panel (Kartagener, Síndrome de) CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Displasia Ectodérmica Anhidrótica EDA, EDAR, EDARADD Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Distrofia Macular (Stargardt, Sindrome) ABCA4 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Dravet, Síndrome de GABRA1, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STXBP1, PCDH19 Secuenciación Completa NGS + MLPA 40 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipo IV) COL3A1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipos I-IV) COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Encefalopatía Epiléptica Infantil (Incluye West, Ohtahara, Lennox-Gastaut, Landau-Heffner) ARX, CDKL5, CHD2, GRIN2A, KCNQ2, MAPK10, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1 Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (Mujeres) GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, PCDH19 Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (Varones) GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Exoma Exoma Completo Secuenciación Completa NGS 60 días laborables
Exoma Clínico 4.800 Genes Secuenciación Completa NGS 45 días laborables
Exoma personalizado 25-100 genes Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Exoma personalizado 5-25 genes Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Exoma personalizado <5 genes Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Exoma personalizado >100 genes Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Glaucoma Congenito CYP1B1, LTBP2, MYOC, OPTN, WDR36 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Glucogenosis, Panel 26 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Hipoplasia Cerebelosa / Pontocerebelosa 15 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Marfan, Síndrome de FBN1, TGFBR1, TGFBR2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Melanoma Cutaneo CDKN2A, CDK4, CDKN2B Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Miocardiopatía Dilatada Familiar Autosómico Dominante ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYH6, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, SGCD, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, RBM20, SCN5A, VCL Secuenciación Completa NGS 45 días laborables
Neurofibromatosis NF1, NF2, SPRED1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Neurofibromatosis NF1, NF2, SPRED1 Secuenciación Completa NGS + MLPA 35 días laborables
Noonan, Panel Desordenes Espectro BRAF, CBL, EYA1, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SH3BP2, SHOC2, SOS1, SPRED1 Secuenciación Completa NGS 35 días laborables
ONCO_dataGENE 27 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
ONCO_dataGENE_MLPA 27 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Osteogénesis Imperfecta COL1A1, COL1A2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Osteogénesis Imperfecta COL1A1, COL1A2, LEPRE1, CRTAP Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar, Panel Autosómico Dominante SPG3, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG12, SPG13, SPG17, SPG31, SPG33, SPG42 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Patología Aórtica ACTA2, CBS, ELN, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, SMAD3, SLC2A10, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Poliquistosis Renal Autosómico Recesiva PKHD1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
QT Largo, Síndrome de KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Retinoblastoma RB1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Sarcoglicanopatías SGCA, SGCB, SGCD, SGCG Secuenciación completa NGS + MLPA 30 días laborables
SCN1A, Desordenes Relacionados SCN1A Secuenciación Completa NGS + MLPA 35 días laborables
Senior - Loken, Síndrome de NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8, WDR19, TRAF3IP1 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Sobrecrecimiento Macrocefalia, Panel 20 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Stickler, Síndrome de COL2A1, COL11A1, COL11A2 Secuenciación Completa NGS 35 días laborables
Treacher Collins Franceschetti, Síndrome TCOF1, POLR1D, POLR1C Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
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