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Premio Toribio Echevarria 2014
Centro Autorizado. Departamento de Sanidad. Gobierno Vasco.
PRUEBAS GENÉTICAS: Patologías Dermatológicas
PRUEBA GEN DESCRIPCION PLAZO ENTREGA
Albinismo Oculocutáneo Tipo 4 SLC45A2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Albinismo Oculocutáneo, Panel 1 TYR, TYRP1, OCA2, SLC45A2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Albinismo Oculocutáneo, Panel 2 GPR143, MC1R, TYR, TYRP1, OCA2, SLC24A5, SLC45A2 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Cowden, Síndrome de PTEN Estudio ME-MLPA Metilación y Número de Copias 20 días laborables
Cowden, Síndrome de PTEN Secuenciación Completa 30 días laborables
Darier, Enfermedad de ATP2A2 Secuenciación Completa 30 días laborables
DiGeorge, Síndrome 22q11 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Displasia Ectodérmica Anhidrótica EDA, EDAR, EDARADD Análisis Mediante MLPA 15 días laborables
Displasia Ectodérmica Anhidrótica EDA, EDAR, EDARADD Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Ligada al X (Christ-Siemens-Touraine, Síndrome) EDA Secuenciación Completa 30 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipo IV) COL3A1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipo IV) COL3A1 Secuenciación completa NGS 30 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipos I-IV) COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB Secuenciación completa NGS 40 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Gorlin, Síndrome PTCH1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Gorlin, Síndrome PTCH1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Ictiosis ligada al X STS Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Ictiosis ligada al X STS Secuenciación Completa 30 días laborables
Legius, Síndrome (Neurofibromatosis Tipo I-Like) SPRED1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Legius, Síndrome (Neurofibromatosis Tipo I-Like) SPRED1 Secuenciación completa 30 días laborables
Melanoma Cutaneo CDKN2A, CDK4, CDKN2B Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Melanoma Cutaneo CDKN2A/2B Análisis mediante ME-MLPA Metilación y número de copias 20 días laborables
Neurofibromatosis NF1, NF2, SPRED1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Neurofibromatosis NF1, NF2, SPRED1 Secuenciación Completa NGS + MLPA 35 días laborables
Neurofibromatosis Tipo I NF1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Neurofibromatosis Tipo I NF1 Secuenciación Completa cDNA (RNA) 40 días laborables
Omenn, Síndrome de DCLRE1C Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Peutz-Jeghers, Síndrome STK11 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Peutz-Jeghers, Síndrome STK11 Secuenciación Completa 30 días laborables
Pseudoxantoma Elastico ABCC6 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Pseudoxantoma Elastico ABCC6 Secuenciación Completa 30 días laborables
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