logo DNAdata
Premio Toribio Echevarria 2014
Centro Autorizado. Departamento de Sanidad. Gobierno Vasco.
PRUEBAS GENÉTICAS: Patologías Metabólicas y Endocrinas
PRUEBA GEN DESCRIPCION PLAZO ENTREGA
Acil-CoA Deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, Deficiencia ACADVL Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Acil-CoA Deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, Deficiencia ACADVL Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Baja Estatura Idiopática SHOX Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Baja Estatura Idiopática SHOX Secuenciación Completa 30 días laborables
Enfermedad Celíaca HLA-DQA1 y DQB1 PCR a Tiempo Real 10 días laborables
Factor de Crecimiento Insulínico Tipo I, Déficit del IGFR1- IGFBP3 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Gilbert, Síndrome UGT1A1 Detección A(TA)7TAA en región promotora 10 días laborables
Glucogenosis, Panel 26 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Glucosa 6-Fosfato Deshidrogenasa, Déficit de G6PD Secuenciación Completa 30 días laborables
Hemocromatosis Hereditaria HFE PCR a Tiempo Real C282Y, H63D y S65C 10 días laborables
Hiperglicinemia no Cetósica GLDC Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de 21-Hidroxilasa CYP21A2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de 21-Hidroxilasa CYP21A2 Secuenciación Completa 20 días laborables
Kallmann Tipo 1, Síndrome de KAL1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Kallmann Tipo 1, Síndrome de KAL1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo A y B) SMPD1 Mutaciones: p. Leu302Pro, p. Pro330FS, p. Arg496Leu, p.Arg608Del 15 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo A y B) SMPD1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo C) NPC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo C) NPC1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Pendred, Síndrome de SLC26A4 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Pendred, Síndrome de SLC26A4 Mutaciones p.Leu236Pro, p.Thr416Pro y c.1001+1G>A 15 días laborables
Pendred, Síndrome de SLC26A4 Secuenciación Completa 30 días laborables
Trimetilaminuria FMO3 Secuenciación Completa 30 días laborables
Wilson, Enfermedad de ATP7B Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Wilson, Enfermedad de ATP7B Secuenciación Completa 30 días laborables
Wilson, Enfermedad de ATP7B Secuenciación de Exones 6, 8, 13-17 y 20 15 días laborables
Copyright © 2012 DNA Data - Genética Molecular - Paseo Mikeletegi, 61 – Bajo - 20009 – San Sebastian - Telf : 943 004 526 - Mail : dnadata@dnadata.es