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Premio Toribio Echevarria 2014
Centro Autorizado. Departamento de Sanidad. Gobierno Vasco.
PRUEBAS GENÉTICAS: Patologías Multisistémicas
PRUEBA GEN DESCRIPCION PLAZO ENTREGA
Alagille, Síndrome de JAG1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Alagille, Síndrome de JAG1, NOTCH2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Beckwith-Wiedemann, Síndrome 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 Estudio ME-MLPA Metilación y número de copias 20 días laborables
Cantú, Síndrome de ABCC9 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Cavernomatosis Múltiple KRIT1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Cavernomatosis Múltiple KRIT1, CCM2, PDCD10 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cavernomatosis Múltiple KRIT1, CCM2, PDCD10 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Cefalopolisindactilia de Greig, Síndrome de GLI3 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cefalopolisindactilia de Greig, Síndrome de GLI3 Secuenciación Completa 30 días laborables
Charge, Síndrome de CHD7 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Charge, Síndrome de CHD7 Secuenciación Completa 30 días laborables
DiGeorge, Síndrome 22q11 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Discinesia Ciliar Primaria (Kartagener, Síndrome de) DNH5 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Discinesia Ciliar Primaria Panel (Kartagener, Síndrome de) CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipo IV) COL3A1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipo IV) COL3A1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Ehlers-Danlos, Síndrome de (Tipos I-IV) COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB Secuenciación completa NGS 40 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Fibrosis Quistica CFTR Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Fibrosis Quistica CFTR Secuenciación Completa 30 días laborables
Fibrosis Quistica. Ausencia Bilateral Congénita del conducto deferente CFTR 50 Mutaciones Frecuentes 15 días laborables
Marfan, Síndrome de FBN1, TGFBR1, TGFBR2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Marfan, Síndrome de FBN1, TGFBR1, TGFBR2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Mowat-Wilson, Síndrome de ZEB2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Noonan, Panel Desordenes Espectro BRAF, CBL, EYA1, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SH3BP2, SHOC2, SOS1, SPRED1 Secuenciacion Completa NGS 35 días laborables
Noonan, Síndrome de PTPN11 Secuenciación Completa 30 días laborables
Noonan, Síndrome de PTPN11 Secuenciación Exones 3, 8 y 13 15 días laborables
Smith-Magenis, Síndrome de 17p11.2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Sobrecrecimiento Macrocefalia, Panel 20 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Williams-Beuren, Síndrome de 7q11.2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Wolfram, Síndrome de WFS1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Wolfram, Síndrome de WFS1 Secuenciación Completa 30 días laborables
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