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Premio Toribio Echevarria 2014
Centro Autorizado. Departamento de Sanidad. Gobierno Vasco.
PRUEBAS GENÉTICAS: Patologías Musculo-Esqueléticas
PRUEBA GEN DESCRIPCION PLAZO ENTREGA
Acondroplasia FGFR3 Mutaciones: p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C) 10 días laborables
Acondroplasia FGFR3 Secuenciación Completa 30 días laborables
Branquio-Oto-Renal (BOR), Síndrome EYA1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Branquio-Oto-Renal (BOR), Síndrome EYA1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Craneosinostosis Sindrómica FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, POR, RECQL4, RAB23, EFNB1, GLI3 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Disostosis Cleidocraneal RUNX2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Disostosis Cleidocraneal RUNX2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Espondilitis Anquilosante HLA-B27 PCR a Tiempo Real 10 días laborables
Exostosis Múltiple Hereditaria EXT1 Secuenciación completa 30 días laborables
Exostosis Múltiple Hereditaria EXT1, EXT2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Exostosis Múltiple Hereditaria EXT2 Secuenciación completa 30 días laborables
Hipocondroplasia FGFR3 Mutaciones Frecuentes 15 días laborables
Hipocondroplasia FGFR3 Secuenciación Completa 30 días laborables
Holt-Oram, Síndrome de TBX5 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Holt-Oram, Síndrome de TBX5 Secuenciación Completa 30 días laborables
Malformaciones en Extremidades GLI3, HOXD13, ROR2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Osteogénesis Imperfecta COL1A1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Osteogénesis Imperfecta COL1A1, COL1A2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Osteogénesis Imperfecta COL1A1, COL1A2, LEPRE1, CRTAP Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Osteogénesis Imperfecta COL1A2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Silver-Russell, Síndrome de 11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1 Estudio ME-MLPA Metilación y Número de Copias 20 días laborables
Treacher Collins Franceschetti, Síndrome TCOF1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Treacher Collins Franceschetti, Síndrome TCOF1, POLR1D, POLR1C Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
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