logo DNAdata
Premio Toribio Echevarria 2014
Centro Autorizado. Departamento de Sanidad. Gobierno Vasco.
PRUEBAS GENÉTICAS: Patologías Neurológicas
PRUEBA GEN DESCRIPCION PLAZO ENTREGA
Acil-CoA Deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, Deficiencia ACADVL Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Acil-CoA Deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga, Deficiencia ACADVL Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Adrenoleucodistrofia ligada al X ABCD1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Adrenoleucodistrofia ligada al X ABCD1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Angelman / Prader Willi, Síndrome de 15q11 Estudio MS-MLPA Metilación y Número de copias 20 días laborables
Ataxia de Friedrich FXN Expansión GAA TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Ataxia Episódica Tipo 2 CACNA1A Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 (SCA1) ATXN1 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 10 (SCA10) ATXN10 Expansión ATTCT PCR / TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 12 (SCA12) PPP2R2B Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 17 (SCA17) TBP Expansión CAG/CAA TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2) ATXN2 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 (SCA3) ATXN3 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 31 (SCA31) BEAN1 Expansión PENTAn PCR/SEQ 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 36 (SCA36) NOP56 Expansión CGCCTG PCR/TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 6 (SCA6) CACNA1A Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA7) ATXN7 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Ataxia Espinocerebelosa Tipos 1, 2, 3, 6, 7 (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Atrofia Muscular Espinal SMN1, SMN2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Atrofia Muscular Espinal, Estudio de Portadores SMN1, SMN2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía) NOTCH3 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Charcot-Marie Tooth PMP22 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Charcot-Marie Tooth PMP22 Secuenciación Completa 30 días laborables
Charcot-Marie Tooth Ligado al X CMTX: AIFM1, GJB1, PDK3, PRPS1 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 1 CMT1: EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 2 CMT2: AARS, DHTKD1, GARS, GDAP1, HIN1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, KIF5A, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 4 CMT4: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo 4C SH3TC2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Charcot-Marie Tooth Tipo Intermedio ICMT: DNM2, GNB4, INF2, KARS, MPZ, YARS Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Cohen, Síndrome VPS13B Análisis c.3348_3349delCT 10 días laborables
Cohen, Síndrome VPS13B Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Cohen, Síndrome VPS13B Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Dejerine-Sottas, Síndrome MPZ Secuenciación Completa 30 días laborables
Dejerine-Sottas, Síndrome PMP22 Secuenciación Completa 30 días laborables
Discapacidad Intelectual Ligada al X 61 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Discinesia Ciliar Primaria (Kartagener, Síndrome de) DNAH5 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Distonia de Torsión Tipo 1 (DYT1) TOR1A Mutación c. 907_909 del GAG 10 días laborables
Distrofia Miotónica Tipo I (Steinert) DMPK Expansión CTG TP-PCR 20 días laborables
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker DMD Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Distrofia Neuroaxonal Infantil PANK2, PLA2G6 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Distrofia Neuroaxonal Infantil PLA2G6 Secuenciación Completa 30 días laborables
Dravet, Síndrome de GABRA1, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STXBP1, PCDH19 Secuenciación Completa NGS + MLPA 40 días laborables
Encefalopatía Epiléptica Infantil (Incluye West, Ohtahara, Lennox-Gastaut, Landau-Heffner) ARX, CDKL5, CHD2, GRIN2A, KCNQ2, MAPK10, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1 Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Encefalopatías Mitocondriales Frecuentes (LS, MELAS, MERRF) LS Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Encefalopatías Mitocondriales Frecuentes (LS, MELAS, MERRF) MT-ATP6, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-TF, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TQ, MT-TW Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (Mujeres) GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, PCDH19 Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (Varones) GABRD, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A Secuenciación Completa NGS + MLPA 45 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Esclerosis Tuberosa TSC2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Hipoplasia Cerebelosa / Pontocerebelosa 15 genes implicados Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Huntington, Enfermedad de HTT Expansión CAG TP-PCR 20 días laborables
Leucoencefalopatía Megalencefálica con Quistes Subcorticales MLC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Lisencefalia LIS1 (PAFAH1B1) Secuenciación Completa 30 días laborables
Lisencefalia LIS1, DCX, POMT1, POMGnT1, FLNA Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Lisencefalia (ligada al X) DCX Secuenciación Completa 30 días laborables
MicroArray Cromosómico 750K Affymetrix MicroArray CNVs y SNPs 30 días laborables
Microcefalia, Panel 15 Genes Implicados Secuenciación Completa NGS + MLPA 40 días laborables
Miopatías Mitocondriales MT-TA, MT-TE, MT-TI, MT-TN, MT-TL1, MT-TL2, MT-TS1 Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Miopatías Mitocondriales Frecuentes (CPEO, KSS) MT-TI, MT-TN, MT-TL1, MT-TL2 Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Miopatías Mitocondriales Frecuentes (CPEO, KSS) CPEO - KSS Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Mowat-Wilson, Síndrome de ZEB2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Neurofibromatosis NF1, NF2, SPRED1 Secuenciación Completa NGS 30 días laborables
Neurofibromatosis NF1, NF2, SPRED1 Secuenciación Completa NGS + MLPA 35 días laborables
Neurofibromatosis Tipo I NF1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Neurofibromatosis Tipo I NF1 Secuenciación Completa cDNA (RNA) 40 días laborables
Neurofibromatosis Tipo II NF2 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Neurofibromatosis Tipo II NF2 Secuenciación Completa 30 días laborables
Neuropatia Hereditaria Sensible a la Presión PMP22 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Neuropatia Hereditaria Sensible a la Presión PMP22 Secuenciación Completa 30 días laborables
Neuropatías Mitocondriales (LHON, NARP) MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Neuropatías Mitocondriales Frecuentes (LHON) MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo A y B) SMPD1 Mutaciones: p. Leu302Pro, p. Pro330FS, p. Arg496Leu, p.Arg608Del 15 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo A y B) SMPD1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo C) NPC1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Niemann-Pick, Enfermedad de (Tipo C) NPC1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Opitz, Síndrome MID1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Opitz, Síndrome MID1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Otras Encefalopatías Mitocondriales MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-TG, MT-TS1, MT-TV Secuenciación ADN Mitocondrial 30 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar Tipo 4 SPAST (SPG4) Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar Tipo 4 SPAST (SPG4) Secuenciación Completa 30 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar Tipo 7 SPG7 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar Tipo 7 SPG7 Secuenciación Completa 30 días laborables
Paraplejia Espástica Familiar, Panel Autosómico Dominante SPG3, SPG4, SPG6, SPG8, SPG10, SPG12, SPG13, SPG17, SPG31, SPG33, SPG42 Secuenciación Completa NGS 40 días laborables
Pitt-Hopkins, Síndrome de TCF4 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Pitt-Hopkins, Síndrome de TCF4 Secuenciación Completa 30 días laborables
Polineuropatía Amiloide Familiar TTR Secuenciación Completa 30 días laborables
Rubinstein-Taybi, Síndrome CREBBP Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Rubinstein-Taybi, Síndrome EP300 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Sarcoglicanopatías SGCA, SGCB, SGCD, SGCG Secuenciación Completa NGS + MLPA 30 días laborables
Schwannomatosis SMARCB1 Análsis mediante MLPA 15 días laborables
Schwannomatosis SMARCB1 Secuenciación completa 30 días laborables
SCN1A, Desordenes Relacionados SCN1A Secuenciación Completa NGS + MLPA 35 días laborables
Sotos, Síndrome NFIX Secuenciación Completa 30 días laborables
Sotos, Síndrome NSD1 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
Sotos, Síndrome NSD1 Secuenciación Completa 30 días laborables
Sotos, Síndrome NSD1 Secuenciación Exón 4 15 días laborables
Transportador de Creatina Ligado al X, Déficit (Retraso Mental) SLC6A8 Análisis mediante MLPA 15 días laborables
X-Frágil, Síndrome de FMR1 Análisis mediante ME-MLPA Metilación y número de Copias 20 días laborables
X-Frágil, Síndrome de FMR1 Detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR 15 días laborables
X-Frágil, Síndrome de FMR1 Fallo Ovárico / Temblor-Atáxia. Detección Prematuros 21 días laborables
Copyright © 2012 DNA Data - Genética Molecular - Paseo Mikeletegi, 61 – Bajo - 20009 – San Sebastian - Telf : 943 004 526 - Mail : dnadata@dnadata.es