Enfermedad celíaca – La enfermedad silenciosa

La enfermedad celíaca es una de las más frecuentes en nuestro entorno, ya que se estima que 1 de cada 100 personas la padecen. Pertenece al grupo de las enfermedades autoinmunes y se manifiesta en personas con una predisposición genética determinada. Como todas estas patologías, su origen está en un proceso inflamatorio, que en este …

Día del ADN: Así es la molécula de la vida

La mejor manera de describirla es como una doble hélice, esto es, dos cadenas que se envuelven una alrededor de la otra. Cada cadena tiene un azúcar, llamado desoxirribosa que da nombre a nuestra molécula de ADN, y un grupo fosfato. Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces tal y como muestra la figura. …

Día del ADN: Un poco de historia sobre nuestra molécula estrella

En el siglo XIX se realizaron diversos estudios de microscopía que llevaron a los científicos a sospechar que en el núcleo de las células había un elemento importante para la herencia: la cromatina. A partir de aquí pudo comprobarse que, cuando las células se dividían, la cromatina se condensaba formando cromosomas. Gracias a los experimentos …

DNA Data con el Día de las Enfermedades Raras

En DNA Data estamos comprometidos con los pacientes afectados de enfermedades raras y con sus familias, agilizando su proceso diagnóstico, asesorando de forma adecuada y orientando hacia los profesionales y asociaciones que les acompañaran en su camino. Las enfermedades raras son nuestra razón para existir. Poner todas nuestras herramientas genéticas al servicio de su diagnóstico …

¿Qué es un exoma fetal dirigido y para qué se utiliza?

El Diagnóstico Prenatal No Invasivo es una de las tecnologías prenatales más conocidas hoy en día. A través de una simple extracción de sangre, la mujer gestante puede conocer si su futuro bebé presenta algún tipo de alteración cromosómica, y aunque no todas las alteraciones se detectan con la misma fiabilidad, es cierto que permite …

El errático viaje hacia el diagnóstico de una enfermedad genética

Muchas entidades han colaborado para poder plasmar esta imagen que a nosotras todavía nos sigue impresionando a pesar de conocer la situación de los pacientes afectados por enfermedades raras. La imagen muestra el tortuoso viaje que realizan la mayoría de pacientes con una sospecha de enfermedad rara hasta que son diagnosticados como pacientes afectados por …