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La enfermedad celíaca es una de las más frecuentes en nuestro entorno, ya que se estima que 1 de cada 100 personas la padecen. Pertenece al grupo de las enfermedades autoinmunes y se manifiesta en personas con una predisposición genética determinada. Como todas estas patologías, su origen está en un proceso inflamatorio, que en este …
Seguir leyendo «Enfermedad celíaca – La enfermedad silenciosa»
La mejor manera de describirla es como una doble hélice, esto es, dos cadenas que se envuelven una alrededor de la otra. Cada cadena tiene un azúcar, llamado desoxirribosa que da nombre a nuestra molécula de ADN, y un grupo fosfato. Las dos cadenas se mantienen unidas por enlaces tal y como muestra la figura. …
En el siglo XIX se realizaron diversos estudios de microscopía que llevaron a los científicos a sospechar que en el núcleo de las células había un elemento importante para la herencia: la cromatina. A partir de aquí pudo comprobarse que, cuando las células se dividían, la cromatina se condensaba formando cromosomas. Gracias a los experimentos …
Seguir leyendo «Día del ADN: Un poco de historia sobre nuestra molécula estrella»
En DNA Data estamos comprometidos con los pacientes afectados de enfermedades raras y con sus familias, agilizando su proceso diagnóstico, asesorando de forma adecuada y orientando hacia los profesionales y asociaciones que les acompañaran en su camino. Las enfermedades raras son nuestra razón para existir. Poner todas nuestras herramientas genéticas al servicio de su diagnóstico …
Seguir leyendo «DNA Data con el Día de las Enfermedades Raras»
El Diagnóstico Prenatal No Invasivo es una de las tecnologías prenatales más conocidas hoy en día. A través de una simple extracción de sangre, la mujer gestante puede conocer si su futuro bebé presenta algún tipo de alteración cromosómica, y aunque no todas las alteraciones se detectan con la misma fiabilidad, es cierto que permite …
Seguir leyendo «¿Qué es un exoma fetal dirigido y para qué se utiliza?»
Muchas entidades han colaborado para poder plasmar esta imagen que a nosotras todavía nos sigue impresionando a pesar de conocer la situación de los pacientes afectados por enfermedades raras. La imagen muestra el tortuoso viaje que realizan la mayoría de pacientes con una sospecha de enfermedad rara hasta que son diagnosticados como pacientes afectados por …
Seguir leyendo «El errático viaje hacia el diagnóstico de una enfermedad genética»
A lo largo de estos últimos meses debido al coronavirus hemos recibido mucha información sobre temas y términos que nunca antes habíamos escuchado. La mayoría de las personas han pasado de no saber qué era una PCR a utilizarla varias veces al día.
