Diagnóstico molecular del Cáncer Hereditario

por | Oct 24, 2022 | Noticias | 1 Comentario

En este mes de la concienciación y educación frente al Cáncer no podíamos dejar pasar la oportunidad de dar visibilidad no sólo al Cáncer de Mama sino también a otros muchos que afectan a un número elevado de personas.

Muchos tipos de cáncer pueden ser hereditarios siendo los más frecuentes los de mama, colon y próstata, es por eso que a continuación abordaremos los distintos tipos de cánceres y nuestra intervención en su diagnóstico molecular.

La Genética frente al Cáncer Hereditario

Nuestros genes conforman la información que nos define y en muchos casos, guardan datos de los que podemos no ser conocedores. Si bien hay algunos aspectos que pueden no tener demasiada relevancia, la posible trasmisión de enfermedades genéticas es uno de los aspectos que más preocupa a nuestros pacientes.

Según las cifras del Cáncer en España 2022 los tumores más frecuentemente diagnosticados en el mundo en el año 2020 fueron los de mama (que ocupa la primera posición), pulmón, colon y recto, próstata y estómago, todos ellos con más de un millón de casos… y España estima que en 2022 alcanzará los 280.100 casos según los cálculos de REDECAN, lo que supone un ligero incremento con respecto a los años anteriores.

Teniendo en cuenta estos datos, conocer el riesgo a padecer esta enfermedad es la mejor prevención posible. Contamos para ello con varios estudios genéticos y una amplia cartera de servicios en constante evolución.

Cáncer Hereditario y Congénito ¿Cuál es la diferencia?

Una Enfermedad hereditaria es la que se transmite genéticamente a la descendencia, es decir, de generación en generación. En una familia, es muy común que varios miembros próximos la padezcan o sean portadores.
Debemos aclarar que no es la enfermedad en sí la que se transmite, sino el gen mutado o alterado relacionado con la enfermedad. Por lo tanto, no es el Cáncer lo que se transmite, sino el gen asociado que determinará el riesgo a desarrollar dicha enfermedad.
La transmisión dependerá siempre del tipo de herencia de la patología, no obstante, casi todos los cánceres hereditarios se heredan de forma dominante. Así, los descendientes de una persona afectada con este tipo de cáncer tienen un 50% de posibilidades de heredar la alteración genética responsable.
Los Cánceres hereditarios son debidos a alteraciones en genes que son transmitidas a la descendencia. Entre los más comunes se encuentran los relacionados con Cánceres de Mama, Próstata y Colon.

Una Enfermedad congénita es la que se presenta desde el nacimiento. Puede darse por causas genéticas, pero también por causas no genéticas como problemas durante el desarrollo del embrión: ambientales, problemas en el embarazo, nutricionales, infecciones, etc.
Los Cánceres congénitos más frecuentes son los fibrosarcomas, un tipo de sarcomas que afectan a los tejidos blandos. Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y afectan a los tejidos encargados de mantener en su lugar a los huesos, órganos y músculos.

Estudios Genéticos para el análisis de Cánceres Hereditarios

Analizar y poder determinar una enfermedad hereditaria siempre ha sido una de nuestras prioridades, es por eso que, entre otros estudios genéticos, disponemos de estudios genéticos predictivos relacionados con Cáncer Hereditario. Seguidamente, expondremos brevemente cada uno invitando a ponerse en contacto con nosotros a toda aquella persona que lo necesite para ampliar la información en caso de interés.

– Esquema familiar de Cáncer Hereditario – DNA Data

ONCO dataGENE

El proceso tumoral es una enfermedad caracterizada por la presencia de diferentes alteraciones en el material genético. Dichas mutaciones pueden tener un componente hereditario, favoreciendo a las células tumorales ventajas proliferativas e invasivas frente a las células normales.

Además, en el caso de los síndromes hereditarios, la mayoría de ellos sigue un modelo de herencia Autosómico Dominante y su penetrancia es elevada. Por estas razones, el estudio genético es la forma más fiable de identificar personas con predisposición genética a desarrollar un Cáncer Hereditario y de esta forma asegurar a los pacientes una atención médica rápida y eficaz.

Este estudio está indicado en aquellas personas con historia personal y familiar de:

-Proceso neoplásico de aparición temprana.

-Antecedentes familiares de Cáncer de alguno de los tipos incluidos en este panel.

-Antecedentes familiares de Neoplasias Múltiples.

-Familiares asintomáticos que deseen conocer su riesgo genético.

ONCO dataGENE se realiza mediante la secuenciación masiva de 116 genes involucrados en el desarrollo tumoral. Esta prueba clínica es capaz de detectar distintas variantes génicas, evaluando así el del paciente a sufrir un proceso tumoral. La tecnología de secuenciación masiva empleada proporciona la más alta sensibilidad en la detección de alteraciones genéticas. Esta prueba no está diseñada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

ONCO dataGENE – MAMA y ONCO dataGENE MAMA / OVARIO

El cáncer de mama constituye la patología neoplásica más frecuente en mujeres representando el 25% de todos los casos de nueva aparición. En un 5-10% de estos casos, existe una predisposición genética hereditaria que aumenta el riesgo de padecer Cáncer de Mama y Ovario con alteraciones predominantes que se localizan sobre los genes supresores tumorales BRCA1, BRCA2 y PALB2. Estas mutaciones además pueden transmitirse a la descendencia aumentado así el riesgo en las generaciones siguientes.

En los casos hereditarios, en los que en un núcleo familiar existen varias personas afectadas por Cáncer de Mama/Ovario, el estudio molecular es una herramienta importante en la predicción del riesgo a padecer la enfermedad. El estudio inicial de una persona afectada en la unidad familiar es fundamental para poder localizar la alteración genética causante de la enfermedad y poder ofrecer así consejo genético a los restantes miembros de dicha unidad. Las personas que conozcan su condición genética frente a un Cáncer de Mama/Ovario Familiar podrán obrar en consecuencia y solicitar una atención médica inmediata que permita localizar la patología en cuanto se produzca, aumentando así la probabilidad de éxito en su tratamiento.

En el presente estudio se incluyen además otros genes asociados a síndromes de susceptibilidad al cáncer y que por tanto implican también un riesgo mayor a desarrollar un Cáncer de Mama como por ejemplo el Síndrome de Li-Fraumeni, Cowden o Peutz-Jeghers.

Este estudio está indicado en aquellas personas con historia personal o familiar de:

-Cáncer de Mama de aparición temprana (<45)

-Cáncer de Mama con presentación Bilateral

-Mujer con dos Episodios de Cáncer de Mama Primarios o uno de Mama y otro de Ovario.

-Varón afecto de Cáncer de Mama.

-Cáncer de Mama / Ovario en varias generaciones de la misma línea familiar.

-Antecedentes de Cáncer de Mama, Ovario, Próstata o Páncreas en la misma línea familiar.

-Familiares asintomáticos que deseen conocer su riesgo genético a padecer la enfermedad.

– Esquema familiar de Cáncer de Mama – DNA Data

ONCO dataGENE – PRÓSTATA

El Cáncer de Próstata constituye uno de los procesos neoplásicos más frecuentes en varones y se relaciona con diferentes situaciones que incrementan el riesgo a padecerlo, fundamentalmente, varones en edad superior a 55 años o historia familiar de cáncer de próstata. En el caso del Cáncer de Próstata hereditario existe un perfil genético que se hereda de padres a hijos estimándose en un 12% el porcentaje de pacientes afectos de este tipo de Cáncer Hereditario.

Los estudios genéticos permiten conocer si un individuo ha heredado el gen alterado y relacionado con la enfermedad. Por otra parte, este resultado puede ayudar a nivel familiar a conocer el riesgo a desarrollar cáncer de próstata. Un padre con una mutación conocida en uno de los genes relacionados con Cáncer de Próstata tiene un 50% de probabilidad de transmitir esta alteración a su descendencia. Además sus hermanos también presentan los mismos niveles de riesgo a padecer la enfermedad. El resultado de estas pruebas puede por tanto ayudar en la toma de decisiones sobre la detección, prevención y control del Cáncer de Próstata de forma rápida y eficaz.

Este estudio está indicado, por tanto, en pacientes con antecedentes personales o familiares sugestivos de un síndrome de Cáncer de Próstata Hereditario. La prueba no está diseñada para estudios de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

ONCO dataGENE – COLON

El Cáncer Colorrectal constituye una de las patologías neoplásicas con mayor componente hereditario. La enfermedad puede dividirse en síndromes colorrectales no-polipósicos y síndromes colorrectales polipósicos.

El Síndrome de Lynch o Cáncer Colorrectal No-Polipósico, es el Cáncer Colorrectal (CCR) hereditario más frecuente. La enfermedad se caracterizada por el desarrollo de Cáncer Colorrectal no asociado a poliposis colorrectal, Cáncer Endometrial y diversos tipos de neoplasias (tales como tumor ovárico epitelial maligno, Cáncer Gástrico, de las vías biliares, del intestino delgado y del tracto urinario) que son diagnosticados, con frecuencia, a una edad temprana. La enfermedad está causada por mutaciones en los genes implicados en la reparación de ADN, mayoritariamente en MLH1 (3p22.3), MSH2 (2p21), MSH6 (2p16), PMS2 (7p22.1) y EPCAM (2p21).

La Poliposis Adenomatosa Familiar, es otro de los síndromes colorrectales polipósicos más frecuentes afectando aproximadamente a 1 de cada 10.000 individuos. Es una enfermedad hereditaria de predisposición al Cáncer de Colon que se caracteriza por la aparición de un gran número de pólipos adenomatosos en el colon y recto a partir de los 30 años de edad que tienen una gran probabilidad de malignizarse. La patología está causada por mutaciones germinales sobre el gen APC (5q22.2).

Otras patologías relacionadas cuyos genes relacionados también están incluidos en este panel serían la Poliposis Adenomatosa Familiar atenuada Ligada a MUTYH, el Síndrome de Peutz-Jeghers, el Síndrome de Poliposis Juvenil o el Síndrome de Cowden entre otros.

Este estudio está indicado en aquellas personas con historia personal y familiar de:

-Cáncer Colorrectal de aparición antes de los 50 años.

-Antecedentes familiares de Cáncer Colorrectal

-Personas con múltiples Adenomas Colorrectales.

-Historia personal de enfermedad inflamatoria intestinal.

-Familiares asintomáticos que deseen conocer su riesgo genético a padecer la enfermedad.

-Pacientes asintomáticos que quieren conocer su riesgo genético a desarrollar un CCR.

– Esquema de Cáncer de Colon – DNA Data

¿Cómo actúo sí hay sospecha de Cáncer en mi familia?

Si tras haber consultado este blog cree que puede estar ante un caso de Cáncer Hereditario o conoce alguna información familiar por la que cree necesario informarse y responder a sus preguntas, nuestra recomendación es siempre acudir a un especialista. Traslade a su médico la inquietud por recibir asesoramiento genético.

Puede consultarnos en relación a los estudios mencionados. En DNA Data escucharemos el caso y le asesoraremos sobre el abordaje que creamos más adecuado.  

Somos especialistas en el diagnóstico genético de enfermedades con más de 20 años de experiencia. Nuestro compromiso siempre ha estado enfocado en ofrecer un diagnóstico que permita ayudar en la salud de nuestros pacientes utilizando para ello al mejor equipo tanto humano como tecnológico.

¿Por qué elegir DNA Data?

Nuestros pacientes (tanto nacionales como internacionales) valoran nuestra disponibilidad para contactar con ellos y ofrecer sólo lo más adecuado para su caso.

DNA Data ofrece experiencia, seriedad, compromiso, asesoramiento y fiabilidad con la garantía de ser un centro referente al que poder acudir en cualquier momento. Nuestro personal estará siempre dispuesto a solucionar las cuestiones que usted pueda plantear y a explicar cualquier punto del proceso. Acompañarle y guiarle en el camino es también nuestra responsabilidad.

Sea cual sea su elección, intente siempre dejar de lado pruebas que no tengan ni fiabilidad científica ni acreditación diagnóstica. Las pruebas que le ayudarán con su salud solo podrá conseguirlas en un centro acreditado.