Estudios genéticos Preimplantacionales

por | Sep 15, 2022 | Noticias | 1 Comentario

Según el último Informe Estadístico de Técnicas de Reproducción Asistida 2019 que elabora el Ministerio de Sanidad y la Sociedad Española de Fertilidad, en España se han contabilizado un total de 180.906 tratamientos de reproducción asistida.

El blog de hoy va dirigido a todas aquellas personas que se encuentren en un proceso de reproducción asistida y quieran conocer y evitar la transmisión de enfermedades genéticas a sus descendientes.

Como expertas en nuestro campo, el de los estudios genéticos aplicados a la reproducción asistida, recomendamos los Test Genéticos Preimplantacionales.

Estos estudios detectan anomalías cromosómicas y genéticas en los embriones y se realizan antes de implantarlos para prevenir la transmisión de las posibles enfermedades a la futura descendencia.

El Área de Genética Reproductiva de DNA Data cuenta con dos estudios Preimplantacionales, cuyas siglas son PGT-A y PGT-M.

¿En qué consisten dichos estudios?

PGT-A (preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) es un test genético indicado para conocer las posibles anomalías cromosómicas (aneuploidías y reordenamientos no equilibrados) que porta un embrión previamente a su implantación.  
Estas alteraciones ponen en riesgo la viabilidad embrionaria tras su implantación y en las primeras etapas gestacionales.

Mediante tecnología de Secuenciación Masiva de última generación, los embriones son analizados para conocer cuáles pueden ser transferidos con una mayor probabilidad de implantación.

La técnica se realiza sobre el material obtenido tras una biopsia embrionaria mediante micro manipulación. Normalmente, esta biopsia se realiza en Día 5, cuando ya ha ocurrido la diferenciación celular y la parte analizada es por tanto la parte externa, con lo que se preserva la masa celular interna que dará lugar al embrión.     
Esta técnica no detecta pérdidas o ganancias de fragmentos cromosómicos o reordenamientos estructurales equilibrados. Si el facultativo especialista, de acuerdo con la pareja receptora, decide implantar embriones aneuploides, debe conocer el riesgo de aborto espontáneo y de una tasa de embarazo inferior a la obtenida con un embrión euploide.

-Estudios preimplantacionales: proceso –

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases) es un test genético indicado para conocer la posible alteración genética que porta un embrión previamente a su implantación ante la presencia en una pareja de una enfermedad familiar conocida. Aquellos embriones que no presenten dicha alteración podrán ser transferidos al útero materno con la garantía de que no desarrollarán la enfermedad familiar.

Mediante tecnología de Secuenciación Masiva de última generación, se estudian mutaciones relacionadas con enfermedades monogénicas, esto es, causadas por la alteración en la secuencia de ADN de un único gen.

Una vez realizado un Estudio de Informatividad Familiar en el que la alteración genética se posiciona y flanquea mediante marcadores genéticos; se utilizará material obtenido tras realizar una biopsia embrionaria mediante micro manipulación para determinar si el embrión a estudio presenta o no la alteración familiar.

– Esquema de transmisión: Enfermedades Autosómico Dominantes –
– Esquema de transmisión: Enfermedades Autosómico Recesivas –

¿A quién se dirigen estos estudios?                                                                                                

Pueden ir dirigidos entre otros pacientes a:

¿Por qué elegir a DNA Data?

Realizamos sobre la misma biopsia embrionaria PGT-A y PGT-M cuando sea necesario, por lo que se aporta una garantía adicional de éxito reproductivo.

Somos conscientes de la importancia del correcto análisis, así como de la rapidez necesaria para poder proseguir con el proceso tras la finalización del estudio genético. Contamos con más de 20 años de experiencia en este ámbito y creemos fundamental utilizar la tecnología más avanzada para ponerla a disposición de los futuros padres y así poderles ofrecer los mejores resultados.