Encuentre el estudio genético que desee realizar indicando especialidad, estudio, gen y/o palabra clave.

Referencia
0002
Estudio genético
3M, SINDROME
Gen
CCDC8, CUL7, OBSL1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
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    Referencia
    0003
    Estudio genético
    AARSKOG-SCOTT, SINDROME DE
    Gen
    FGD1
    Descripción
    Secuenciación Completa NGS + CNVs
    Plazo de entrega
    20 días laborables
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      Referencia
      0004
      Estudio genético
      AARSKOG-SCOTT, SINDROME DE - FGD1 - MLPA
      Gen
      FGD1
      Descripción
      Estudio MLPA
      Plazo de entrega
      15 días laborables
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        Referencia
        0005
        Estudio genético
        ACIL-COA DESHIDROGENASA DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, DEFICIT
        Gen
        ACADVL
        Descripción
        Secuenciación Completa NGS + CNVs
        Plazo de entrega
        20 días laborables
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          Referencia
          0006
          Estudio genético
          ACIL-COA DESHIDROGENASA DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, DEFICIT - ACADVL - MLPA
          Gen
          ACADVL
          Descripción
          Estudio MLPA
          Plazo de entrega
          15 días laborables
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            Referencia
            0007
            Estudio genético
            ACONDROPLASIA - MUTACIONES FRECUENTES
            Gen
            FGFR3
            Descripción
            Mutaciones: p.Gly375Cys y p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C)
            Plazo de entrega
            10 días laborables
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              Referencia
              0008
              Estudio genético
              ACONDROPLASIA
              Gen
              FGFR3
              Descripción
              Secuenciación Completa NGS + CNVs
              Plazo de entrega
              20 días laborables
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                Referencia
                0009
                Estudio genético
                ACTG2, DESORDENES RELACIONADOS
                Gen
                ACTG2
                Descripción
                Secuenciación Completa. Fetal
                Plazo de entrega
                10 días laborables
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                  Referencia
                  0010
                  Estudio genético
                  ACTG2, PANEL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
                  Gen
                  ACTA2, CHRM3, CHRNA3, CHRNB2, CHNRB4, EDNRB, EDN3, FLNA, MYH11, RAD21, SOX10, TYMP
                  Descripción
                  Secuenciación Completa NGS + CNVs. Fetal
                  Plazo de entrega
                  10 días laborables
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                    Referencia
                    0011
                    Estudio genético
                    ADRENOLEUCODISTROFIA, LIGADA AL X - ABCD1 - NGS
                    Gen
                    ABCD1
                    Descripción
                    Secuenciación Completa NGS + CNVs
                    Plazo de entrega
                    20 días laborables
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                      Referencia
                      0012
                      Estudio genético
                      ADRENOLEUCODISTROFIA, LIGADA AL X - ABCD1 - MLPA
                      Gen
                      ABCD1
                      Descripción
                      Estudio MLPA
                      Plazo de entrega
                      15 días laborables
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                        Referencia
                        0013
                        Estudio genético
                        AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DE
                        Gen
                        ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1
                        Descripción
                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                        Plazo de entrega
                        20 días laborables
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                          Referencia
                          0015
                          Estudio genético
                          ALAGILLE, SINDROME DE
                          Gen
                          JAG1, NOTCH2
                          Descripción
                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
                          Plazo de entrega
                          20 días laborables
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                            0016
                            Estudio genético
                            ALAGILLE, SINDROME DE - JAG1 - MLPA
                            Gen
                            JAG1
                            Descripción
                            Estudio MLPA
                            Plazo de entrega
                            15 días laborables
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                              0021
                              Estudio genético
                              ALFA - 1 ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA DE
                              Gen
                              SERPINA1
                              Descripción
                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                              Plazo de entrega
                              20 días laborables
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                                0022
                                Estudio genético
                                ALFA TALASEMIA - HBA - MLPA
                                Gen
                                HBA1, HBA2
                                Descripción
                                Estudio MLPA
                                Plazo de entrega
                                15 días laborables
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                                  0023
                                  Estudio genético
                                  ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO POR DEFICIENCIA DE LAMP2, ENFERMEDAD DE
                                  Gen
                                  LAMP2
                                  Descripción
                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                  Plazo de entrega
                                  20 días laborables
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                                    0025
                                    Estudio genético
                                    ALPORT, SINDROME DE
                                    Gen
                                    COL4A3, COL4A4, COL4A5
                                    Descripción
                                    Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                    Plazo de entrega
                                    20 días laborables
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                                      0027
                                      Estudio genético
                                      ALPORT, SINDROME DE - COL4A5 - MLPA
                                      Gen
                                      COL4A5
                                      Descripción
                                      Estudio MLPA
                                      Plazo de entrega
                                      15 días laborables
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                                        Referencia
                                        0028
                                        Estudio genético
                                        AMILOIDOSIS ATTR HEREDITARIA
                                        Gen
                                        TTR
                                        Descripción
                                        Secuenciación Completa
                                        Plazo de entrega
                                        20 días laborables
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                                          Referencia
                                          0029
                                          Estudio genético
                                          ANGELMAN / PRADER WILLI, SINDROME DE
                                          Gen
                                          15q11
                                          Descripción
                                          Estudio ME MLPA. Metilación y Numero de Copias
                                          Plazo de entrega
                                          20 días laborables
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                                            0030
                                            Estudio genético
                                            ANGELMAN, DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
                                            Gen
                                            53 Genes Implicados
                                            Descripción
                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                            Plazo de entrega
                                            20 días laborables
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                                              Referencia
                                              0031
                                              Estudio genético
                                              ANIRIDIA
                                              Gen
                                              PAX6
                                              Descripción
                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                              Plazo de entrega
                                              20 días laborables
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                                                Estudio genético
                                                ANIRIDIA -PAX6 - MLPA
                                                Gen
                                                PAX6
                                                Descripción
                                                Estudio MLPA
                                                Plazo de entrega
                                                15 días laborables
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                                                  Estudio genético
                                                  ARTROGRIPOSIS - DISFUNCION RENAL - COLESTASIS, SINDROME DE
                                                  Gen
                                                  VPS33B, VIPAS39
                                                  Descripción
                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                  Plazo de entrega
                                                  20 días laborables
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                                                    Estudio genético
                                                    ATAXIA DE FRIEDREICH
                                                    Gen
                                                    FXN
                                                    Descripción
                                                    Expansión GAA, TP-PCR
                                                    Plazo de entrega
                                                    20 días laborables
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                                                      Estudio genético
                                                      ATAXIA EPISODICA HEREDITARIA TIPO 1 Y TIPO 2
                                                      Gen
                                                      CACNA1A, KCNA1
                                                      Descripción
                                                      Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                      Plazo de entrega
                                                      20 días laborables
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                                                        Estudio genético
                                                        ATAXIA EPISODICA TIPO 2
                                                        Gen
                                                        CACNA1A
                                                        Descripción
                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                        Plazo de entrega
                                                        20 días laborables
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                                                          Estudio genético
                                                          ATAXIA EPISODICA TIPO 2 - CACNA1A - MLPA
                                                          Gen
                                                          CACNA1A
                                                          Descripción
                                                          Estudio MLPA
                                                          Plazo de entrega
                                                          15 días laborables
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                                                            Estudio genético
                                                            ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1 (SCA1)
                                                            Gen
                                                            ATXN1
                                                            Descripción
                                                            Expansión CAG, TP-PCR
                                                            Plazo de entrega
                                                            20 días laborables
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                                                              Estudio genético
                                                              ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 10 (SCA10)
                                                              Gen
                                                              ATXN10
                                                              Descripción
                                                              Expansión ATTCT, PCR / TP-PCR
                                                              Plazo de entrega
                                                              20 días laborables
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                                                                Estudio genético
                                                                ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 12 (SCA12)
                                                                Gen
                                                                PPP2R2B
                                                                Descripción
                                                                Expansión CAG, TP-PCR
                                                                Plazo de entrega
                                                                20 días laborables
                                                                Cerrar

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                                                                  Estudio genético
                                                                  ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 17 (SCA17)
                                                                  Gen
                                                                  TBP
                                                                  Descripción
                                                                  Expansión CAG/CAA
                                                                  Plazo de entrega
                                                                  20 días laborables
                                                                  Cerrar

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                                                                    0042
                                                                    Estudio genético
                                                                    ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 (SCA2)
                                                                    Gen
                                                                    ATXN2
                                                                    Descripción
                                                                    Expansión CAG, TP-PCR
                                                                    Plazo de entrega
                                                                    20 días laborables
                                                                    Cerrar

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                                                                      0043
                                                                      Estudio genético
                                                                      ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3 (SCA3)
                                                                      Gen
                                                                      ATXN3
                                                                      Descripción
                                                                      Expansión CAG, TP-PCR
                                                                      Plazo de entrega
                                                                      20 días laborables
                                                                      Cerrar

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                                                                        0044
                                                                        Estudio genético
                                                                        ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 31 (SCA31)
                                                                        Gen
                                                                        BEAN1
                                                                        Descripción
                                                                        Expansión PENTAn, PCR/SEQ
                                                                        Plazo de entrega
                                                                        20 días laborables
                                                                        Cerrar

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                                                                          0045
                                                                          Estudio genético
                                                                          ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 36 (SCA36)
                                                                          Gen
                                                                          NOP56
                                                                          Descripción
                                                                          Expansión GGCCTG, TP-PCR
                                                                          Plazo de entrega
                                                                          20 días laborables
                                                                          Cerrar

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                                                                            0046
                                                                            Estudio genético
                                                                            ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 6 (SCA6)
                                                                            Gen
                                                                            CACNA1A
                                                                            Descripción
                                                                            Expansión CAG, TP-PCR
                                                                            Plazo de entrega
                                                                            20 días laborables
                                                                            Cerrar

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                                                                              0047
                                                                              Estudio genético
                                                                              ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 7 (SCA7)
                                                                              Gen
                                                                              ATXN7
                                                                              Descripción
                                                                              Expansión CAG, TP-PCR
                                                                              Plazo de entrega
                                                                              20 días laborables
                                                                              Cerrar

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                                                                                0048
                                                                                Estudio genético
                                                                                ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPOS SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7
                                                                                Gen
                                                                                ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7
                                                                                Descripción
                                                                                Expansión CAG, TP-PCR
                                                                                Plazo de entrega
                                                                                20 días laborables
                                                                                Cerrar

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                                                                                  0050
                                                                                  Estudio genético
                                                                                  ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - SMN - MLPA
                                                                                  Gen
                                                                                  SMN1, SMN2
                                                                                  Descripción
                                                                                  Estudio MLPA
                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                  15 días laborables
                                                                                  Cerrar

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                                                                                    0051
                                                                                    Estudio genético
                                                                                    ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - PORTADORES - SMN - MLPA
                                                                                    Gen
                                                                                    SMN1, SMN2
                                                                                    Descripción
                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                    15 días laborables
                                                                                    Cerrar

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                                                                                      0052
                                                                                      Estudio genético
                                                                                      ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, NEUROPATIA MOTORA PROXIMAL
                                                                                      Gen
                                                                                      AR, ASAH1, ATP7A, DNAJB2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, SLC5A7, SMN1, SMN2, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1
                                                                                      Descripción
                                                                                      Secuenciación Masiva NGS + MLPA SMN1, SMN2
                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                      20 días laborables
                                                                                      Cerrar

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                                                                                        0053
                                                                                        Estudio genético
                                                                                        ATROFIA MUSCULAR ESPINOBULBAR - AR - EXPANSION
                                                                                        Gen
                                                                                        AR
                                                                                        Descripción
                                                                                        Expansión CAG, PCR
                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                        20 días laborables
                                                                                        Cerrar

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                                                                                          0054
                                                                                          Estudio genético
                                                                                          ATROFIA OPTICA AUTOSOMICO DOMINANTE - NGS
                                                                                          Gen
                                                                                          OPA1, OPA3
                                                                                          Descripción
                                                                                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                          20 días laborables
                                                                                          Cerrar

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                                                                                            0058
                                                                                            Estudio genético
                                                                                            AUTISMO-DISCAPACIDAD INTELECTUAL dataEXOME
                                                                                            Gen
                                                                                            345 Genes Implicados
                                                                                            Descripción
                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                            20 días laborables
                                                                                            Cerrar

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                                                                                              0063
                                                                                              Estudio genético
                                                                                              AXENFELD-RIEGER, SINDROME - FOXC1 - PITX2 - MLPA
                                                                                              Gen
                                                                                              PITX2
                                                                                              Descripción
                                                                                              Estudio MLPA
                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                              15 días laborables
                                                                                              Cerrar

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                                                                                                0066
                                                                                                Estudio genético
                                                                                                BAJA ESTATURA IDIOPATICA
                                                                                                Gen
                                                                                                SHOX
                                                                                                Descripción
                                                                                                Secuenciación Completa
                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                20 días laborables
                                                                                                Cerrar

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                                                                                                  0067
                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                  BAJA ESTATURA IDIOPATICA - SHOX - MLPA
                                                                                                  Gen
                                                                                                  SHOX
                                                                                                  Descripción
                                                                                                  Estudio MLPA
                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                  15 días laborables
                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                    0068
                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                    BARDET-BIEDL, SINDROME DE
                                                                                                    Gen
                                                                                                    BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, WDPCP, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, IFT27
                                                                                                    Descripción
                                                                                                    Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                      0069
                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                      BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DE - ME-MLPA
                                                                                                      Gen
                                                                                                      11p15: H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1
                                                                                                      Descripción
                                                                                                      Estudio ME-MLPA. Metilación y Número de Copia
                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                        0070
                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                        BETA TALASEMIA
                                                                                                        Gen
                                                                                                        HBB
                                                                                                        Descripción
                                                                                                        Secuenciación Completa
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                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                          BETA TALASEMIA - HBB - MLPA
                                                                                                          Gen
                                                                                                          HBB
                                                                                                          Descripción
                                                                                                          Estudio MLPA
                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                          15 días laborables
                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                            0072
                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                            BIOTINIDASA, DEFICIENCIA DE
                                                                                                            Gen
                                                                                                            BTD
                                                                                                            Descripción
                                                                                                            Secuenciación Completa
                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                              0073
                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                              BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME DE
                                                                                                              Gen
                                                                                                              FLCN
                                                                                                              Descripción
                                                                                                              Secuenciación Completa
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                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME DE - FLCN - MLPA
                                                                                                                Gen
                                                                                                                FLCN
                                                                                                                Descripción
                                                                                                                Estudio MLPA
                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                15 días laborables
                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                  BRANQUIO OTO-RENAL (BOR), SINDROME
                                                                                                                  Gen
                                                                                                                  EYA1
                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                  Secuenciación Completa
                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                    BRANQUIO OTO-RENAL (BOR), SINDROME - EYA1 - MLPA
                                                                                                                    Gen
                                                                                                                    EYA1
                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                    15 días laborables
                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                      0077
                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                      BRCA_dataGENE
                                                                                                                      Gen
                                                                                                                      AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                      Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                        0078
                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                        BUTIRIL-COLINESTERASA, DEFICIT DE
                                                                                                                        Gen
                                                                                                                        BCHE
                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                        Secuenciación Completa
                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                          CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA)
                                                                                                                          Gen
                                                                                                                          NOTCH3
                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                            CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA) - NOTCH3 - MLPA
                                                                                                                            Gen
                                                                                                                            NOTCH3
                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                            Estudio MLPA
                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                            15 días laborables
                                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                              CALCIFICACION CEREBRAL PRIMARIA
                                                                                                                              Gen
                                                                                                                              SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1
                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MLH1
                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                MLH1
                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                Secuenciación Completa
                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                  CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH2
                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                  MSH2
                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                  Secuenciación Completa
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                                                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                                                    CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH6
                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                    MSH6
                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                    Secuenciación Completa
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                                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                                      CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - PMS2
                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                      PMS2
                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                      Secuenciación Completa
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                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                        CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE)
                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                        MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                          CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MLH1 - MSH2 - MLPA
                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                          MLH1 - MSH2
                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                          Estudio MLPA
                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                          15 días laborables
                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                            CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH6 - EPCAM - MLPA
                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                            MSH6 - EPCAM
                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                            Estudio MLPA
                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                            15 días laborables
                                                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                              CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - PMS2 - MLPA
                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                              PMS2
                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                              Estudio MLPA
                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                              15 días laborables
                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MMR - ME MLPA
                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                Mismatch Repair Genes: MLH1, MSH2, MSH6, MLH3, PMS2, MGMT
                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                Estudio ME-MLPA. Metilación y Número de Copias
                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                  CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR
                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                  BRCA1, BRCA2
                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                    CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR - BRCA1 - MLPA
                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                    BRCA1
                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                    15 días laborables
                                                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                                                      0093
                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                      CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR - BRCA2 - MLPA
                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                      BRCA2
                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                      Estudio MLPA
                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                      15 días laborables
                                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                        CANCER GASTRICO DIFUSO HEREDITARIO
                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                        CDH1
                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                          CANCER GASTRICO DIFUSO HEREDITARIO - CDH1 - MLPA
                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                          CDH1
                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                          Estudio MLPA
                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                          15 días laborables
                                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                            CANTU, SINDROME DE
                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                            ABCC9
                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                                                                              0108
                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                              CAVERNOMATOSIS MULTIPLE
                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                              KRIT1, CCM2, PDCD10
                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                CAVERNOMATOSIS MULTIPLE - KRIT1, CCM2, PDCD10 - MLPA
                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                KRIT1, CCM2, PDCD10
                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                Estudio MLPA
                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                15 días laborables
                                                                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                  CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SINDROME DE
                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                  GLI3
                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa
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                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                    CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SINDROME DE - GLI3 - MLPA
                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                    GLI3
                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                    15 días laborables
                                                                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                                                                      0112
                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                      CHARCOT-MARIE TOOTH - PMP22
                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                      PMP22
                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa
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                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                        CHARCOT-MARIE TOOTH - PMP22 - MLPA
                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                        PMP22
                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                        Estudio MLPA
                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                        15 días laborables
                                                                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                          CHARCOT-MARIE TOOTH - SH3TC2
                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                          SH3TC2
                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                          Secuenciación Completa
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                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                            CHARGE, SINDROME DE - CHD7 - SEMA3E
                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                            CHD7, SEMA3E
                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                                                                                              0121
                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                              CHARGE, SINDROME DE - CHD7 - MLPA
                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                              CHD7
                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                              Estudio MLPA
                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                              15 días laborables
                                                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                                                0122
                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                CHARGE, SINDROME DE - SEMA3E
                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                SEMA3E
                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa
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                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                                                                                  0123
                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                  CICLO DE LA UREA, TRASTORNOS RELACIONADOS CON
                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                  ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15
                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                                                                                                    0124
                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                    CISTINOSIS
                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                    CTNS
                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                    Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                      CISTINOSIS - CTNS - MLPA
                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                      CTNS
                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                      Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                      15 días laborables
                                                                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                        CITRULINEMIA
                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                        ASS1
                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                          COHEN, SINDROME DE
                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                          VPS13B
                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                            COHEN, SINDROME DE - VPS13B - MLPA
                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                            VPS13B
                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                            Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                            15 días laborables
                                                                                                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                              COL4A1, DESORDENES GENETICOS RELACIONADOS CON
                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                              COL4A1
                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                COLESTASIS INTRAHEPATICA FAMILIAR
                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                ABCB4, ABCB11, ATP8B1
                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                                                                                                  0132
                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                  CORNELIA DE LANGE, SINDROME DE
                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                  HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                                                                                                                    0133
                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                    COROIDEREMIA
                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                    CHM
                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                    Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                                                                                                      0134
                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                      COROIDEREMIA - CHM - MLPA
                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                      CHM
                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                      Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                      15 días laborables
                                                                                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                                                                                        0135
                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                        COWDEN, SINDROME DE
                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                        PTEN
                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                                                                                                          0136
                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                          COWDEN, SINDROME DE - PTEN - ME MLPA
                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                          PTEN
                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                          Estudio ME-MLPA. Metilación y Número de Copias
                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                                                                                            0137
                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                            CRANEOSINOSTOSIS SINDROMICA
                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                            FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, POR, RECQL4, RAB23, EFNB1, GLI3, TCF12
                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                              DARIER, ENFERMEDAD DE
                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                              ATP2A2
                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DE - PMP22
                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                PMP22
                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa
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                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                  DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DE - MPZ
                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                  MPZ
                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                    0142
                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                    DIABETES TIPO MODY
                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                    ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6 y ZFP57
                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                    Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                      0143
                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                      DIGEORGE, SINDROME DE - 22q11.2 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                      22q11.2
                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                      Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                      15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                        0144
                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                        DIGEORGE, SINDROME DE
                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                        TBX1
                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                          0145
                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                          DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADA AL X
                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                          99 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                            0149
                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                            DISCINESIA CILIAR PRIMARIA (KARTAGENER, SINDROME DE) - DNAH5
                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                            DNAH5
                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                              0150
                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                              DISCINESIA CILIAR PRIMARIA PANEL (KARTAGENER, SINDROME DE)
                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                              CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8 (TXNDC3), RSPH4A, RSPH9
                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                0151
                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                DISCROMATOSIS UNIVERSAL HEREDITARIA
                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                ABCB6
                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa
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                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                  0152
                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                  DISOSTOSIS ACROFACIAL
                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                  POLR1A
                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa
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                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                    Referencia
                                                                                                                                                                                                                                    0154
                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                    DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL - RUNX2 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                    RUNX2
                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                    15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                      0155
                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                      DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                      ALPL, CTSK, LMNA, MSX2, ZMPSTE24
                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                        0156
                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                        DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA
                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                        EDA, EDAR, EDARADD
                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                          0157
                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                          DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                          EDA, EDAR, EDARADD
                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                          Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                          15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                            0158
                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                            DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA LIGADA AL X (CHRIST-SIEMENS-TOURAINE, SINDROME DE)
                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                            EDA
                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                            Secuenciación Completa
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                                                                                                                                                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                              0160
                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                              DISPLASIA ESQUELETICA dataEXOME
                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                              >400 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                0161
                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                DISPLASIA CRANEO-FRONTO-NASAL
                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, SIX2, SPECC1L, ZSWIM6
                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                  0162
                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                  DISQUERATOSIS CONGENITA
                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                  ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1 y WRAP53 (TCAB1)ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1 y WRAP53 (TCAB1)ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1 y WRAP53 (TCAB1)
                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                    0163
                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                    DISTONIA DE TORSION TIPO 1 (DYT1)
                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                    TOR1A
                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                    Mutación c. 907_909 del GAG
                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                    10 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                      0164
                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                      DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES dataEXOME
                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                      27 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                        0165
                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                        DISTROFIA MACULAR (STARGARDT, ENFERMEDAD DE) - ABCA4
                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                        ABCA4
                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                          0166
                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                          DISTROFIA MACULAR (STARGARDT, ENFERMEDAD DE) - ABCA4 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                          ABCA4
                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                          15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                            Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                            0167
                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                            DISTROFIA MACULAR (STARGARDT, ENFERMEDAD DE)
                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                            ABCA4, BEST1, ELOVL4, PROM1, PRPH2
                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                              0168
                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                              DISTROFIA MIOTONICA TIPO I (STEINERT)
                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                              DMPK
                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                              Expansión CTG, TP-PCR
                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                0169
                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                DISTROFIA MIOTONICA TIPO II
                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                CNBP
                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                TP-PCR Estudio repetición (TG)n(TCTG)n(CCTG)n
                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                  0170
                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                  DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2A - CAPN3
                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                  CAPN3
                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                    0171
                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                    DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2A - CAPN3 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                    CAPN3
                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                    15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                      0172
                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                      DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2H - TRIM32
                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                      TRIM32
                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                        0173
                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                        DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2I - FRKP
                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                        FRKP
                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                          0174
                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                          DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2I - FRKP - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                          FRKP
                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                          15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                            0175
                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                            DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER - DMD
                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                            DMD
                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                              0176
                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                              DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER - DMD - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                              DMD
                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                              15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                0177
                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA
                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                PABPN1
                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                PCR y Secuenciación Repeticiones (GCN)n
                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                30 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                  0178
                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                  DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL - PLA2G6
                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                  PLA2G6
                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                    0179
                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                    DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL - PANK - PLA2G6 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                    PANK2, PLA2G6
                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                    15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                      0180
                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                      DRAVET, SINDROME DE
                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                      GABRA1, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STXBP1, PCDH19
                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                        0183
                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                        EHLERS-DANLOS VASCULAR CLASICO, SINDROME DE - COL3A1 - TNXB - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                        COL3A1
                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                        15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                          0185
                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                          ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL (Incluye West, Ohtahara, Lennox-Gastaut, Landau-Heffner)
                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                          ARX, CDKL5, CHD2, GRIN2A, KCNQ2, MAPK10, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1
                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
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                                                                                                                                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                            Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                            0186
                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                            ENFERMEDAD CELÍACA
                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                            HLA DQA1-DQB1
                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                            PCR a Tiempo Real
                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                            10 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                              0191
                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                              EPILEPSIA_dataEXOME
                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                              129 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                0192
                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                ERITRODERMIA ICTIOSIFORME AMPOLLOSA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                KRIT1, KRIT10
                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0193
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  ERITRODERMIA ICTIOSIFORME NO AMPOLLOSA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  PNPLA1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa
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                                                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0194
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - TSC2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    TSC1, TSC2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0195
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      TSC1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0196
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC2 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        TSC2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                          0199
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA - EXT1 - EXT2 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          EXT1, EXT2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0200
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            FACTOR XII, DETECCIÓN
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            FXII
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            PCR a Tiempo Real p.Cys46Thr
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            10 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0201
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              FALLO OVARICO PREMATURO
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              FMR1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Detección expansión CGG. PCR y TP-PCR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                0202
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                FANCONI ANEMIA dataEXOME
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa NGS + CNVs + MLPA Gen FANCA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0203
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  FENILCETONURIA - PAH
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  PAH
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0204
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    FENILCETONURIA - PAH - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    PAH
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0205
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      FIBROSIS QUÍSTICA - 50 MUTACIONES FRECUENTES
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      CFTR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      PCR - OLA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0206
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        FIBROSIS QUÍSTICA - CFTR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        CFTR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          0207
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          FIBROSIS QUÍSTICA - CFTR - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          CFTR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0208
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR - MEFV - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            MEFV
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0209
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              FIEBRES RECURRENTES HEREDITARIAS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              MEFV, MVK, NLRP3, NLRP12, NOD2, PSTPIP1, TNFRSF1A
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                0210
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                GANGLIOSIDOSIS GM2 (ENFERMEDAD DE SANDHOFF)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                HEXB
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0211
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  GAUCHER, ENFERMEDAD DE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  GBA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0212
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    GILBERT, SINDROME DE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    UGT1A1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Detección A(TA)7TAA en región promotora
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    10 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0213
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      GITELMAN, SINDROME DE - CLCNKB - SLC12A3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      CLCNKB, SLC12A3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0214
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        GITELMAN, SINDROME DE - CLCNKB - SLC12A3 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        CLCNKB, SLC12A3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          0215
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          GLAUCOMA CONGENITO
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          CYP1B1, LTBP2, MYOC, OPTN, WDR36
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0216
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            GLICOSILACION TIPO 2L, TRASTORNO CONGENITO DE LA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            COG6
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0217
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              APOL1, MYH9, CD2AP, NPHS2, ACTN4, ANLN, ARHGAP24, COL4A3, COQ8B, CRB2, INF2, MYO1E, NPHS1, NUP107, NUP205, NUP93, PLCE1, PTPRO, TRPC6, WT1, COL4A4, COL4A5
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                0218
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                CD2AP
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0219
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  GLUCOGENOSIS, PANEL
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  26 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0220
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIT DE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    G6PD
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0222
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      GORLIN, SINDROME DE - PITCH1 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      PTCH1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0223
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        GORLIN, SINDROME DE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        PTCH1, PTCH2, SUFU
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          0224
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          HFE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Secuenciación Mutaciones: C282Y (p.Cys282Tyr - rs1800562) - H63D (p.His63Asp - rs1799945) - S65C (p.Ser65Cys - 1800730)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          10 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0225
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            HEMOLITICO UREMICO ATIPICO, SINDROME
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            CFH, CFI, MCP (CD46), CFB, C3, THBD, DGKE, CFP, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 y ADAMTS13
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs + MLPA reordenamientos
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            25 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0226
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              ARFGEF2, DCHS1, ERMARD, FAT4, FLNA, FMR1, LRP2, NEDD4L, TMTC3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs + TPPCR FMR1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR LIGADA AL X - FLNA - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                FLNA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0228
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR LIGADA AL X - FLNA - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  FLNA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0230
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - LDLR - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    LDLR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0231
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - LDLR - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      LDLR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0232
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA - GLRB - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        GLRB
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          0233
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA - GLRB - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          GLRB
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0234
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA - GLDC - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            GLDC
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0235
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              ATM, GLDC, GSCH
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                0236
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                HIPERINSULINISMO FAMILIAR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0237
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  HIPERLAXITUD dataEXOME
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  44 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0238
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    HIPERPARATIROIDISMO GENETICO
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    AP2S1, CASR, CDC73,CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, RET, TRPV6
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0239
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA POR DEFICIENCIA DE 11-BETA-HIDROXILASA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      CYP11B1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA POR DEFICIENCIA DE 3-BETA-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        HSD3B2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          CYP21A2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Secuenciación Completa NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0242
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA - CYP21A2 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            CYP21A2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0243
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB2 - SEQ
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              GJB2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                0244
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB3 - SEQ
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                GJB3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0245
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB6 - SEQ
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  GJB6
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa
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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0246
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB2 - GJB6 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    GJB2, GJB6
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0247
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      HIPOACUSIA NO SINDROMICA - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      GJB2, GJB3, GJB6
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0248
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        HIPOACUSIA NO SINDROMICA dataEXOME
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        105 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          0249
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          HIPOACUSIA SINDROMICA dataEXOME
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          63 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0250
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            HIPOCONDROPLASIA - FGFR3 - MUT
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            FGFR3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Mutaciones Frecuentes
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0251
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              HIPOCONDROPLASIA - FGFR3 - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              FGFR3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                0252
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                VDR HAPLOTIPO I
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación 4 SNP Región 5´UTR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0253
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  VDR HAPLOTIPO II
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación 6 SNP Región 3´UTR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0254
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H3
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    VDR HAPLOTIPO III
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Secuenciación 2 SNP Región 5´UTR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0255
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      VDR HAPLOTIPOS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación 12 SNP (5´UTR - 3´UTR)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0256
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        HIPOPLASIA CEREBELOSA / PONTOCEREBELOSA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        15 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          0257
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          HOLT-ORAM, SINDROME DE - TBX5 - SEQ
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          TBX5
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0258
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            HOLT-ORAM, SINDROME DE - TBX5 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            TBX5
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0259
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              HUNTINGTON, ENFERMEDAD DE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              HTT
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Expansión CAG, TP-PCR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                0260
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                ICTIOSIS (LIGADA AL X) - STS - SEQ
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                STS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0261
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  ICTIOSIS (LIGADA AL X) - STS - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  STS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0262
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    ICTIOSIS dataEXOME
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    45 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0263
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      ICTIOSIS LAMELAR
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, SULT2B1, TGM1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0265
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        JOUBERT, SINDROME DE - CPLANE1 - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        CPLANE1 (C5ORF42)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          0266
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          KALLMANN TIPO 1, SINDROME DE - KAL1 - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          KAL1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0267
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            KALLMANN TIPO 1, SINDROME DE - KAL1 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            KAL1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0268
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              LEGIUS, SINDROME DE (NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1-LIKE) - SPRED1 - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              SPRED1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                0269
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                LEGIUS, SINDROME DE (NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1-LIKE) - SPRED1 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                SPRED1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0270
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  LEUCODISTROFIA METACROMATICA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  ARSA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0271
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFALIA CON QUISTES SUBCORTICALES - MLC1 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    MLC1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0272
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      LI FRAUMENI, SINDROME DE - TP53 - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      TP53
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0273
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        LI FRAUMENI, SINDROME DE - TP53 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        TP53
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          0274
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          LISENCEFALIA - LIS1 - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          LIS1 (PAFAH1B1)
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0275
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            LISENCEFALIA - LIS1 - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            LIS1, DCX, POMT1, POMGnT1, FLNA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0276
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              LISENCEFALIA LIGADA AL X - DCX - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              DCX
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                0277
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                LISENCEFALIA dataEXOME
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                24 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0278
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEINAS - SLC7A7 - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  SLC7A7
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0281
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    LOEYS-DIETZ, SINDROME DE - TGFBR - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    TGFBR1, TGFBR2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0282
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      MALFORMACIONES CORTICALES
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      49 Genes Implicados
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0283
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        MARFAN, SINDROME DE - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        FBN1, TGFBR1, TGFBR2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          0284
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          MARFAN, SINDROME DE - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          FBN1, TGFBR2
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                          Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            0285
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER, SINDROME DE - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            HNF1B, LHX1, SHOX, TBX6, ITIH5, WNT4
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                            Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              0286
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              McCUNE ALBRIGHT, SINDROME DE
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              GNAS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Estudio Exones 8 y 9. Mutaciones en Mosaico. NGS.
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              30 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                              Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                0287
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                MEGDEL, SINDROME DE - SERAC1 - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                SERAC1
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  0288
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  MELANOMA CUTANEO - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  CDKN2A, CDKN2B
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  15 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Referencia
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    0289
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    MELANOMA CUTANEO - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    CDKN2A, CDK4, CDKN2B
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      0290
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      MENKES, SINDROME DE - ATP7A - NGS
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      ATP7A
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Secuenciación Completa NGS + CNVs
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      20 días laborables
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      Cerrar

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Acepto la totalidad de condiciones de la Política de privacidad

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                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        0291
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio genético
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        MENKES, SINDROME DE - ATP7A - MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Gen
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        ATP7A
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Descripción
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Estudio MLPA
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        Plazo de entrega
                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        15 días laborables