Referencia
0002
Estudio genético
3M, SINDROME
Gen
CCDC8, CUL7, OBSL1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0003
Estudio genético
AARSKOG-SCOTT, SINDROME DE
Gen
FGD1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0004
Estudio genético
AARSKOG-SCOTT, SINDROME DE - FGD1 - MLPA
Gen
FGD1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0005
Estudio genético
ACIL-COA DESHIDROGENASA DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, DEFICIT
Gen
ACADVL
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0006
Estudio genético
ACIL-COA DESHIDROGENASA DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, DEFICIT - ACADVL - MLPA
Gen
ACADVL
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0007
Estudio genético
ACONDROPLASIA - MUTACIONES FRECUENTES
Gen
FGFR3
Descripción
Mutaciones: p.Gly375Cys y p.Gly380Arg (c.1138G>A y c.1138G>C)
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0008
Estudio genético
ACONDROPLASIA
Gen
FGFR3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0009
Estudio genético
ACTG2, DESORDENES RELACIONADOS
Gen
ACTG2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0010
Estudio genético
ACTG2, PANEL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Gen
ACTA2, CHRM3, CHRNA3, CHRNB2, CHNRB4, EDNRB, EDN3, FLNA, MYH11, RAD21, SOX10, TYMP
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs. Fetal
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0011
Estudio genético
ADRENOLEUCODISTROFIA, LIGADA AL X - ABCD1 - NGS
Gen
ABCD1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0012
Estudio genético
ADRENOLEUCODISTROFIA, LIGADA AL X - ABCD1 - MLPA
Gen
ABCD1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0013
Estudio genético
AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DE
Gen
ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0015
Estudio genético
ALAGILLE, SINDROME DE
Gen
JAG1, NOTCH2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0016
Estudio genético
ALAGILLE, SINDROME DE - JAG1 - MLPA
Gen
JAG1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0021
Estudio genético
ALFA - 1 ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA DE
Gen
SERPINA1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0022
Estudio genético
ALFA TALASEMIA - HBA - MLPA
Gen
HBA1, HBA2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0023
Estudio genético
ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO POR DEFICIENCIA DE LAMP2, ENFERMEDAD DE
Gen
LAMP2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0025
Estudio genético
ALPORT, SINDROME DE
Gen
COL4A3, COL4A4, COL4A5
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0027
Estudio genético
ALPORT, SINDROME DE - COL4A5 - MLPA
Gen
COL4A5
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0028
Estudio genético
AMILOIDOSIS ATTR HEREDITARIA
Gen
TTR
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0029
Estudio genético
ANGELMAN / PRADER WILLI, SINDROME DE
Gen
15q11
Descripción
Estudio ME MLPA. Metilación y Numero de Copias
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0030
Estudio genético
ANGELMAN, DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Gen
53 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0031
Estudio genético
ANIRIDIA
Gen
PAX6
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0032
Estudio genético
ANIRIDIA -PAX6 - MLPA
Gen
PAX6
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0033
Estudio genético
ARTROGRIPOSIS - DISFUNCION RENAL - COLESTASIS, SINDROME DE
Gen
VPS33B, VIPAS39
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0034
Estudio genético
ATAXIA DE FRIEDREICH
Gen
FXN
Descripción
Expansión GAA, TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0035
Estudio genético
ATAXIA EPISODICA HEREDITARIA TIPO 1 Y TIPO 2
Gen
CACNA1A, KCNA1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0036
Estudio genético
ATAXIA EPISODICA TIPO 2
Gen
CACNA1A
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0037
Estudio genético
ATAXIA EPISODICA TIPO 2 - CACNA1A - MLPA
Gen
CACNA1A
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0038
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1 (SCA1)
Gen
ATXN1
Descripción
Expansión CAG, TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0039
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 10 (SCA10)
Gen
ATXN10
Descripción
Expansión ATTCT, PCR / TP-PCR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0040
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 12 (SCA12)
Gen
PPP2R2B
Descripción
Expansión CAG, TP-PCR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0041
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 17 (SCA17)
Gen
TBP
Descripción
Expansión CAG/CAA
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0042
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 (SCA2)
Gen
ATXN2
Descripción
Expansión CAG, TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0043
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3 (SCA3)
Gen
ATXN3
Descripción
Expansión CAG, TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0044
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 31 (SCA31)
Gen
BEAN1
Descripción
Expansión PENTAn, PCR/SEQ
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0045
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 36 (SCA36)
Gen
NOP56
Descripción
Expansión GGCCTG, TP-PCR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0046
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 6 (SCA6)
Gen
CACNA1A
Descripción
Expansión CAG, TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0047
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 7 (SCA7)
Gen
ATXN7
Descripción
Expansión CAG, TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0048
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPOS SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7
Gen
ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7
Descripción
Expansión CAG, TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0050
Estudio genético
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - SMN - MLPA
Gen
SMN1, SMN2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0051
Estudio genético
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - PORTADORES - SMN - MLPA
Gen
SMN1, SMN2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0052
Estudio genético
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, NEUROPATIA MOTORA PROXIMAL
Gen
AR, ASAH1, ATP7A, DNAJB2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, SLC5A7, SMN1, SMN2, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1
Descripción
Secuenciación Masiva NGS + MLPA SMN1, SMN2
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0053
Estudio genético
ATROFIA MUSCULAR ESPINOBULBAR - AR - EXPANSION
Gen
AR
Descripción
Expansión CAG, PCR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0054
Estudio genético
ATROFIA OPTICA AUTOSOMICO DOMINANTE - NGS
Gen
OPA1, OPA3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0058
Estudio genético
AUTISMO-DISCAPACIDAD INTELECTUAL dataEXOME
Gen
Exoma Completo Dirigido
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0063
Estudio genético
AXENFELD-RIEGER, SINDROME - FOXC1 - PITX2 - MLPA
Gen
PITX2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0066
Estudio genético
BAJA ESTATURA IDIOPATICA
Gen
SHOX
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0067
Estudio genético
BAJA ESTATURA IDIOPATICA - SHOX - MLPA
Gen
SHOX
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0068
Estudio genético
BARDET-BIEDL, SINDROME DE
Gen
BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, WDPCP, SDCCAG8, LZTFL1, BBIP1, IFT27
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0069
Estudio genético
BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DE - ME-MLPA
Gen
11p15: H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1
Descripción
Estudio ME-MLPA. Metilación y Número de Copia
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0070
Estudio genético
BETA TALASEMIA
Gen
HBB
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0071
Estudio genético
BETA TALASEMIA - HBB - MLPA
Gen
HBB
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0072
Estudio genético
BIOTINIDASA, DEFICIENCIA DE
Gen
BTD
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0073
Estudio genético
BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME DE
Gen
FLCN
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0074
Estudio genético
BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME DE - FLCN - MLPA
Gen
FLCN
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0075
Estudio genético
BRANQUIO OTO-RENAL (BOR), SINDROME
Gen
EYA1
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0076
Estudio genético
BRANQUIO OTO-RENAL (BOR), SINDROME - EYA1 - MLPA
Gen
EYA1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0077
Estudio genético
BRCA_dataGENE
Gen
AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, FANCM, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0078
Estudio genético
BUTIRIL-COLINESTERASA, DEFICIT DE
Gen
BCHE
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0079
Estudio genético
CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA)
Gen
NOTCH3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0080
Estudio genético
CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA) - NOTCH3 - MLPA
Gen
NOTCH3
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0081
Estudio genético
CALCIFICACION CEREBRAL PRIMARIA
Gen
SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0082
Estudio genético
CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MLH1
Gen
MLH1
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0083
Estudio genético
CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH2
Gen
MSH2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0084
Estudio genético
CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH6
Gen
MSH6
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0085
Estudio genético
CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - PMS2
Gen
PMS2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0086
Estudio genético
CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE)
Gen
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0087
Estudio genético
CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MLH1 - MSH2 - MLPA
Gen
MLH1 - MSH2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0088
Estudio genético
CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH6 - EPCAM - MLPA
Gen
MSH6 - EPCAM
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0089
Estudio genético
CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - PMS2 - MLPA
Gen
PMS2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0090
Estudio genético
CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MMR - ME MLPA
Gen
Mismatch Repair Genes: MLH1, MSH2, MSH6, MLH3, PMS2, MGMT
Descripción
Estudio ME-MLPA. Metilación y Número de Copias
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0091
Estudio genético
CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR
Gen
BRCA1, BRCA2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0092
Estudio genético
CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR - BRCA1 - MLPA
Gen
BRCA1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0093
Estudio genético
CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR - BRCA2 - MLPA
Gen
BRCA2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0094
Estudio genético
CANCER GASTRICO DIFUSO HEREDITARIO
Gen
CDH1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0095
Estudio genético
CANCER GASTRICO DIFUSO HEREDITARIO - CDH1 - MLPA
Gen
CDH1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0096
Estudio genético
CANTU, SINDROME DE
Gen
ABCC9
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0108
Estudio genético
CAVERNOMATOSIS MULTIPLE
Gen
KRIT1, CCM2, PDCD10
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0109
Estudio genético
CAVERNOMATOSIS MULTIPLE - KRIT1, CCM2, PDCD10 - MLPA
Gen
KRIT1, CCM2, PDCD10
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0110
Estudio genético
CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SINDROME DE
Gen
GLI3
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0111
Estudio genético
CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SINDROME DE - GLI3 - MLPA
Gen
GLI3
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0112
Estudio genético
CHARCOT-MARIE TOOTH - PMP22
Gen
PMP22
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0113
Estudio genético
CHARCOT-MARIE TOOTH - PMP22 - MLPA
Gen
PMP22
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0118
Estudio genético
CHARCOT-MARIE TOOTH - SH3TC2
Gen
SH3TC2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0120
Estudio genético
CHARGE, SINDROME DE - CHD7 - SEMA3E
Gen
CHD7, SEMA3E
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0121
Estudio genético
CHARGE, SINDROME DE - CHD7 - MLPA
Gen
CHD7
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0122
Estudio genético
CHARGE, SINDROME DE - SEMA3E
Gen
SEMA3E
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0123
Estudio genético
CICLO DE LA UREA, TRASTORNOS RELACIONADOS CON
Gen
ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0124
Estudio genético
CISTINOSIS
Gen
CTNS
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0125
Estudio genético
CISTINOSIS - CTNS - MLPA
Gen
CTNS
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0126
Estudio genético
CITRULINEMIA
Gen
ASS1
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0128
Estudio genético
COHEN, SINDROME DE
Gen
VPS13B
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0129
Estudio genético
COHEN, SINDROME DE - VPS13B - MLPA
Gen
VPS13B
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0130
Estudio genético
COL4A1, DESORDENES GENETICOS RELACIONADOS CON
Gen
COL4A1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0131
Estudio genético
COLESTASIS INTRAHEPATICA FAMILIAR
Gen
ABCB4, ABCB11, ATP8B1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0132
Estudio genético
CORNELIA DE LANGE, SINDROME DE
Gen
ANKRD11, BRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0133
Estudio genético
COROIDEREMIA
Gen
CHM
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0134
Estudio genético
COROIDEREMIA - CHM - MLPA
Gen
CHM
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0135
Estudio genético
COWDEN, SINDROME DE
Gen
PTEN
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0136
Estudio genético
COWDEN, SINDROME DE - PTEN - ME MLPA
Gen
PTEN
Descripción
Estudio ME-MLPA. Metilación y Número de Copias
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0137
Estudio genético
CRANEOSINOSTOSIS SINDROMICA
Gen
FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, POR, RECQL4, RAB23, EFNB1, GLI3, TCF12
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0138
Estudio genético
DARIER, ENFERMEDAD DE
Gen
ATP2A2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0139
Estudio genético
DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DE - PMP22
Gen
PMP22
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0140
Estudio genético
DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DE - MPZ
Gen
MPZ
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0142
Estudio genético
DIABETES TIPO MODY
Gen
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NKX2-2, PAX4, PDX1, RFX6 y ZFP57
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0143
Estudio genético
DIGEORGE, SINDROME DE - 22q11.2 - MLPA
Gen
22q11.2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0144
Estudio genético
DIGEORGE, SINDROME DE
Gen
TBX1
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0145
Estudio genético
DISCAPACIDAD INTELECTUAL LIGADA AL X
Gen
99 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0149
Estudio genético
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA (KARTAGENER, SINDROME DE) - DNAH5
Gen
DNAH5
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0150
Estudio genético
DISCINESIA CILIAR PRIMARIA PANEL (KARTAGENER, SINDROME DE)
Gen
CCDC39, CCDC40, CCDC103, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8 (TXNDC3), RSPH4A, RSPH9
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0151
Estudio genético
DISCROMATOSIS UNIVERSAL HEREDITARIA
Gen
ABCB6
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0152
Estudio genético
DISOSTOSIS ACROFACIAL
Gen
POLR1A
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0154
Estudio genético
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL - RUNX2 - MLPA
Gen
RUNX2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0155
Estudio genético
DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL
Gen
ALPL, CTSK, LMNA, MSX2, ZMPSTE24
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0156
Estudio genético
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA
Gen
EDA, EDAR, EDARADD
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0157
Estudio genético
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA - MLPA
Gen
EDA, EDAR, EDARADD
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0158
Estudio genético
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA LIGADA AL X (CHRIST-SIEMENS-TOURAINE, SINDROME DE)
Gen
EDA
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0160
Estudio genético
DISPLASIA ESQUELETICA dataEXOME
Gen
>400 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0161
Estudio genético
DISPLASIA CRANEO-FRONTO-NASAL
Gen
ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, SIX2, SPECC1L, ZSWIM6
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0162
Estudio genético
DISQUERATOSIS CONGENITA
Gen
ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53 (TCAB1)
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0163
Estudio genético
DISTONIA DE TORSION TIPO 1 (DYT1)
Gen
TOR1A
Descripción
Mutación c. 907_909 del GAG
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0164
Estudio genético
DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES dataEXOME
Gen
27 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0165
Estudio genético
DISTROFIA MACULAR (STARGARDT, ENFERMEDAD DE) - ABCA4
Gen
ABCA4
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0166
Estudio genético
DISTROFIA MACULAR (STARGARDT, ENFERMEDAD DE) - ABCA4 - MLPA
Gen
ABCA4
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0167
Estudio genético
DISTROFIA MACULAR (STARGARDT, ENFERMEDAD DE)
Gen
ABCA4, BEST1, ELOVL4, PROM1, PRPH2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0168
Estudio genético
DISTROFIA MIOTONICA TIPO I (STEINERT)
Gen
DMPK
Descripción
Expansión CTG, TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0169
Estudio genético
DISTROFIA MIOTONICA TIPO II
Gen
CNBP
Descripción
TP-PCR Estudio repetición (TG)n(TCTG)n(CCTG)n
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0170
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2A - CAPN3
Gen
CAPN3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0171
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2A - CAPN3 - MLPA
Gen
CAPN3
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0172
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2H - TRIM32
Gen
TRIM32
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0173
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2I - FRKP
Gen
FRKP
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0174
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2I - FRKP - MLPA
Gen
FRKP
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0175
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER - DMD
Gen
DMD
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0176
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER - DMD - MLPA
Gen
DMD
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0177
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA
Gen
PABPN1
Descripción
PCR y Secuenciación Repeticiones (GCN)n
Plazo de entrega
30 días laborables
Referencia
0178
Estudio genético
DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL - PLA2G6
Gen
PLA2G6
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0179
Estudio genético
DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL - PANK - PLA2G6 - MLPA
Gen
PANK2, PLA2G6
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0180
Estudio genético
DRAVET, SINDROME DE
Gen
GABRA1, GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, STXBP1, PCDH19
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0183
Estudio genético
EHLERS-DANLOS VASCULAR CLASICO, SINDROME DE - COL3A1 - TNXB - MLPA
Gen
COL3A1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0185
Estudio genético
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL (Incluye West, Ohtahara, Lennox-Gastaut, Landau-Heffner)
Gen
ARX, CDKL5, CHD2, GRIN2A, KCNQ2, MAPK10, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0186
Estudio genético
ENFERMEDAD CELÍACA
Gen
HLA DQA1-DQB1
Descripción
PCR a Tiempo Real
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0191
Estudio genético
EPILEPSIA_dataEXOME
Gen
122 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0192
Estudio genético
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME AMPOLLOSA
Gen
KRIT1, KRIT10
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0193
Estudio genético
ERITRODERMIA ICTIOSIFORME NO AMPOLLOSA
Gen
PNPLA1
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0194
Estudio genético
ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - TSC2
Gen
TSC1, TSC2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0195
Estudio genético
ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - MLPA
Gen
TSC1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0196
Estudio genético
ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC2 - MLPA
Gen
TSC2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0199
Estudio genético
EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA - EXT1 - EXT2 - MLPA
Gen
EXT1, EXT2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0200
Estudio genético
FACTOR XII, DETECCIÓN
Gen
FXII
Descripción
PCR a Tiempo Real p.Cys46Thr
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0201
Estudio genético
FALLO OVARICO PREMATURO
Gen
FMR1
Descripción
Detección expansión CGG. PCR y TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0202
Estudio genético
FANCONI ANEMIA dataEXOME
Gen
BRCA1,BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C,RFWD3,SLX4, UBE2T, XRCC2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs + MLPA Gen FANCA
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0203
Estudio genético
FENILCETONURIA - PAH
Gen
PAH
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0204
Estudio genético
FENILCETONURIA - PAH - MLPA
Gen
PAH
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0205
Estudio genético
FIBROSIS QUÍSTICA - 50 MUTACIONES FRECUENTES
Gen
CFTR
Descripción
PCR - OLA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0206
Estudio genético
FIBROSIS QUÍSTICA - CFTR
Gen
CFTR
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0207
Estudio genético
FIBROSIS QUÍSTICA - CFTR - MLPA
Gen
CFTR
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0208
Estudio genético
FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR - MEFV - NGS
Gen
MEFV
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0209
Estudio genético
FIEBRES RECURRENTES HEREDITARIAS
Gen
MEFV, MVK, NLRP3, NLRP12, NOD2, PSTPIP1, TNFRSF1A
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0210
Estudio genético
GANGLIOSIDOSIS GM2 (ENFERMEDAD DE SANDHOFF)
Gen
HEXB
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0211
Estudio genético
GAUCHER, ENFERMEDAD DE
Gen
GBA
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0212
Estudio genético
GILBERT, SINDROME DE
Gen
UGT1A1
Descripción
Detección A(TA)7TAA en región promotora
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0213
Estudio genético
GITELMAN, SINDROME DE - CLCNKB - SLC12A3
Gen
CLCNKB, SLC12A3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0214
Estudio genético
GITELMAN, SINDROME DE - CLCNKB - SLC12A3 - MLPA
Gen
CLCNKB, SLC12A3
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0215
Estudio genético
GLAUCOMA CONGENITO
Gen
CYP1B1, LTBP2, MYOC, OPTN, WDR36
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0216
Estudio genético
GLICOSILACION TIPO 2L, TRASTORNO CONGENITO DE LA
Gen
COG6
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0217
Estudio genético
GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL
Gen
APOL1, MYH9, CD2AP, NPHS2, ACTN4, ANLN, ARHGAP24, COL4A3, COQ8B, CRB2, INF2, MYO1E, NPHS1, NUP107, NUP205, NUP93, PLCE1, PTPRO, TRPC6, WT1, COL4A4, COL4A5
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0218
Estudio genético
GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA FOCAL TIPO 3
Gen
CD2AP
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0219
Estudio genético
GLUCOGENOSIS, PANEL
Gen
26 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0220
Estudio genético
GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIT DE
Gen
G6PD
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0222
Estudio genético
GORLIN, SINDROME DE - PITCH1 - MLPA
Gen
PTCH1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0223
Estudio genético
GORLIN, SINDROME DE
Gen
PTCH1, PTCH2, SUFU
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0224
Estudio genético
HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
Gen
HFE
Descripción
Secuenciación Mutaciones: C282Y (p.Cys282Tyr - rs1800562) - H63D (p.His63Asp - rs1799945) - S65C (p.Ser65Cys - 1800730)
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0225
Estudio genético
HEMOLITICO UREMICO ATIPICO, SINDROME
Gen
CFH, CFI, MCP (CD46), CFB, C3, THBD, DGKE, CFP, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5 y ADAMTS13
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs + MLPA reordenamientos
Plazo de entrega
25 días laborables
Referencia
0226
Estudio genético
HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR
Gen
ARFGEF2, DCHS1, ERMARD, FAT4, FLNA, FMR1, LRP2, NEDD4L, TMTC3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs + TPPCR FMR1
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0227
Estudio genético
HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR LIGADA AL X - FLNA - NGS
Gen
FLNA
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0228
Estudio genético
HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR LIGADA AL X - FLNA - MLPA
Gen
FLNA
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0230
Estudio genético
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - LDLR - NGS
Gen
LDLR
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0231
Estudio genético
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - LDLR - MLPA
Gen
LDLR
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0232
Estudio genético
HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA - GLRB - NGS
Gen
GLRB
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0233
Estudio genético
HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA - GLRB - MLPA
Gen
GLRB
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0234
Estudio genético
HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA - GLDC - MLPA
Gen
GLDC
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0235
Estudio genético
HIPERGLICINEMIA NO CETÓSICA - NGS
Gen
ATM, GLDC, GSCH
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0236
Estudio genético
HIPERINSULINISMO FAMILIAR
Gen
ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, SLC16A1, UCP2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0238
Estudio genético
HIPERPARATIROIDISMO GENETICO
Gen
AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, RET, TRPV6
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0239
Estudio genético
HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA POR DEFICIENCIA DE 11-BETA-HIDROXILASA
Gen
CYP11B1
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0240
Estudio genético
HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA POR DEFICIENCIA DE 3-BETA-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA
Gen
HSD3B2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0241
Estudio genético
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA
Gen
CYP21A2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0242
Estudio genético
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA - CYP21A2 - MLPA
Gen
CYP21A2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0243
Estudio genético
HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB2 - SEQ
Gen
GJB2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0244
Estudio genético
HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB3 - SEQ
Gen
GJB3
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0245
Estudio genético
HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB6 - SEQ
Gen
GJB6
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0246
Estudio genético
HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB2 - GJB6 - MLPA
Gen
GJB2, GJB6
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0247
Estudio genético
HIPOACUSIA NO SINDROMICA - NGS
Gen
GJB2, GJB3, GJB6
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0248
Estudio genético
HIPOACUSIA NO SINDROMICA dataEXOME
Gen
105 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0249
Estudio genético
HIPOACUSIA SINDROMICA dataEXOME
Gen
63 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0250
Estudio genético
HIPOCONDROPLASIA - FGFR3 - MUT
Gen
FGFR3
Descripción
Mutaciones Frecuentes
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0251
Estudio genético
HIPOCONDROPLASIA - FGFR3 - NGS
Gen
FGFR3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0252
Estudio genético
HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H1
Gen
VDR HAPLOTIPO I
Descripción
Secuenciación 4 SNP Región 5´UTR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0253
Estudio genético
HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H2
Gen
VDR HAPLOTIPO II
Descripción
Secuenciación 6 SNP Región 3´UTR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0254
Estudio genético
HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H3
Gen
VDR HAPLOTIPO III
Descripción
Secuenciación 2 SNP Región 5´UTR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0255
Estudio genético
HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO
Gen
VDR HAPLOTIPOS
Descripción
Secuenciación 12 SNP (5´UTR - 3´UTR)
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0256
Estudio genético
HIPOPLASIA CEREBELOSA / PONTOCEREBELOSA
Gen
15 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0257
Estudio genético
HOLT-ORAM, SINDROME DE - TBX5 - SEQ
Gen
TBX5
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0258
Estudio genético
HOLT-ORAM, SINDROME DE - TBX5 - MLPA
Gen
TBX5
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0259
Estudio genético
HUNTINGTON, ENFERMEDAD DE
Gen
HTT
Descripción
Expansión CAG, TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0260
Estudio genético
ICTIOSIS (LIGADA AL X) - STS - SEQ
Gen
STS
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0261
Estudio genético
ICTIOSIS (LIGADA AL X) - STS - MLPA
Gen
STS
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0262
Estudio genético
ICTIOSIS dataEXOME
Gen
45 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0263
Estudio genético
ICTIOSIS LAMELAR
Gen
ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, SULT2B1, TGM1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0265
Estudio genético
JOUBERT, SINDROME DE - CPLANE1 - NGS
Gen
CPLANE1 (C5ORF42)
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0266
Estudio genético
KALLMANN TIPO 1, SINDROME DE - KAL1 - NGS
Gen
KAL1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0267
Estudio genético
KALLMANN TIPO 1, SINDROME DE - KAL1 - MLPA
Gen
KAL1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0268
Estudio genético
LEGIUS, SINDROME DE (NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1-LIKE) - SPRED1 - NGS
Gen
SPRED1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0269
Estudio genético
LEGIUS, SINDROME DE (NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1-LIKE) - SPRED1 - MLPA
Gen
SPRED1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0270
Estudio genético
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
Gen
ARSA
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0271
Estudio genético
LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFALIA CON QUISTES SUBCORTICALES - MLC1 - MLPA
Gen
MLC1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0272
Estudio genético
LI FRAUMENI, SINDROME DE - TP53 - NGS
Gen
TP53
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0273
Estudio genético
LI FRAUMENI, SINDROME DE - TP53 - MLPA
Gen
TP53
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0274
Estudio genético
LISENCEFALIA - LIS1 - NGS
Gen
LIS1 (PAFAH1B1)
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0275
Estudio genético
LISENCEFALIA - LIS1 - MLPA
Gen
LIS1, DCX, POMT1, POMGnT1, FLNA
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0276
Estudio genético
LISENCEFALIA LIGADA AL X - DCX - NGS
Gen
DCX
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0277
Estudio genético
LISENCEFALIA dataEXOME
Gen
24 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0278
Estudio genético
LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEINAS - SLC7A7 - NGS
Gen
SLC7A7
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0281
Estudio genético
LOEYS-DIETZ, SINDROME DE - TGFBR - MLPA
Gen
TGFBR1, TGFBR2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0282
Estudio genético
MALFORMACIONES CORTICALES
Gen
49 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0283
Estudio genético
MARFAN, SINDROME DE - NGS
Gen
FBN1, TGFBR1, TGFBR2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0284
Estudio genético
MARFAN, SINDROME DE - MLPA
Gen
FBN1, TGFBR2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0285
Estudio genético
MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER, SINDROME DE - NGS
Gen
HNF1B, LHX1, SHOX, TBX6, ITIH5, WNT4
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0286
Estudio genético
McCUNE ALBRIGHT, SINDROME DE
Gen
GNAS
Descripción
Estudio Exones 8 y 9. Mutaciones en Mosaico. NGS.
Plazo de entrega
30 días laborables
Referencia
0287
Estudio genético
MEGDEL, SINDROME DE - SERAC1 - NGS
Gen
SERAC1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0288
Estudio genético
MELANOMA CUTANEO - MLPA
Gen
CDKN2A, CDKN2B
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0289
Estudio genético
MELANOMA CUTANEO - NGS
Gen
CDKN2A, CDK4, CDKN2B
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0290
Estudio genético
MENKES, SINDROME DE - ATP7A - NGS
Gen
ATP7A
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0291
Estudio genético
MENKES, SINDROME DE - ATP7A - MLPA
Gen
ATP7A
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0292
Estudio genético
MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSOMICO RECESIVA - ASPM - NGS
Gen
ASPM
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0293
Estudio genético
MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSOMICO RECESIVA - CDKRAPS - NGS
Gen
CDKRAP2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0294
Estudio genético
MICROCEFALIA PANEL - NGS
Gen
15 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0295
Estudio genético
MICRODELECCIONES DEL CROMOSOMA Y
Gen
REGION AZF (AZFa, AZFb, AZFc, SRY)
Descripción
PCR Multiplex y Electroforesis Capilar
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0296
Estudio genético
MIGRACION NEURONAL dataEXOME
Gen
61 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0297
Estudio genético
MIOCARDIOPATIA DILATADA FAMILAR AUTOSOMICO DOMINANTE
Gen
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYH6, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, SGCD, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, RBM20, SCN5A, VCL
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0298
Estudio genético
MIOPATIA dataEXOME
Gen
146 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0299
Estudio genético
MIOPATIA MULTIMINICORE CLASICA - SEPN1 - NGS
Gen
SEPN1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0300
Estudio genético
MIOTONIA - SCN4A - NGS
Gen
SCN4A
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0301
Estudio genético
MOWAT-WILSON, SINDROME DE - ZEB2 - NGS
Gen
ZEB2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0302
Estudio genético
MOWAT-WILSON, SINDROME DE - DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Gen
CREBBP, DHCR7, EP300, KIF1BP, TCF4, UBE3A , ZEB2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0303
Estudio genético
MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO 1 (HURLER, SINDROME DE)
Gen
IDUA
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0304
Estudio genético
NAIL-PATELLA, SINDROME DE - LMX1B - NGS
Gen
LMX1B
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0305
Estudio genético
NAIL-PATELLA, SINDROME DE - LMX1B - MLPA
Gen
LMX1B
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0306
Estudio genético
NEUROFIBROMATOSIS - NGS
Gen
NF1, NF2, SPRED1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0307
Estudio genético
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 - NF1 - MLPA
Gen
NF1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0308
Estudio genético
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 - NF2 - NGS
Gen
NF2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0309
Estudio genético
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 - NF2 - MLPA
Gen
NF2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0310
Estudio genético
NEUROPATIA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESION - PMP22 - NGS
Gen
PMP22
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0311
Estudio genético
NEUROPATIA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESION - PMP22 - MLPA
Gen
PMP22
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0313
Estudio genético
NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD DE - SMPD1 - NGS
Gen
SMPD1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0314
Estudio genético
NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD DE - NPC1 -NGS
Gen
NPC1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0315
Estudio genético
NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD DE - NPC1 - MLPA
Gen
NPC1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0316
Estudio genético
RASOPATIAS dataEXOME + TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA
Gen
85 genes implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0317
Estudio genético
NOONAN, SINDROME DE
Gen
PTPN11
Descripción
Secuenciación Exones 3, 8, 13
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0318
Estudio genético
NOONAN, SINDROME DE
Gen
PTPN11
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0319
Estudio genético
OMENN, SINDROME DE - DCLRE1C - MLPA
Gen
DCLRE1C
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0321
Estudio genético
OPITZ, SINDROME DE - MID1 - NGS
Gen
MID1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0322
Estudio genético
OPITZ, SINDROME DE - MID1 - MLPA
Gen
MID1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0323
Estudio genético
OSTEOGENESIS IMPERFECTA - NGS
Gen
BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1 (P3H1), MBTPS2, SP7, SPARC, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0324
Estudio genético
OSTEOGENESIS IMPERFECTA - COL1A1 - MLPA
Gen
COL1A1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0325
Estudio genético
OSTEOGENESIS IMPERFECTA - COL1A2 - MLPA
Gen
COL1A2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0326
Estudio genético
PAPILOMAVIRUS HUMANO
Gen
HPV
Descripción
PCR Multiplex y Electroforesis Capilar
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0327
Estudio genético
PARAPARESIA ESPASTICA AUTOSOMICO RECESIVA TIPO 11 - SPG11 - MLPA
Gen
SPG11
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0328
Estudio genético
PARAPARESIA ESPASTICA AUTOSOMICO RECESIVA TIPOS 11 Y 15 - NGS
Gen
SPG11 - ZFYVE26
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0330
Estudio genético
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 - SPAST - NGS
Gen
SPAST (SPG4)
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0331
Estudio genético
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 - SPAST - MLPA
Gen
SPAST (SPG4)
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0332
Estudio genético
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 - SPG7 - NGS
Gen
SPG7
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0333
Estudio genético
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 - SPG7 - MLPA
Gen
SPG7
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0336
Estudio genético
PATOLOGIA AORTICA - NGS
Gen
ACTA2, CBS, ELN, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, SMAD3, SLC2A10, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0337
Estudio genético
PENA SHOKEIR TIPO I, SINDROME DE - DOK7 - NGS
Gen
DOK7
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0338
Estudio genético
PENA SHOKEIR TIPO I, SINDROME DE - RAPSN - NGS
Gen
RAPSN
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0340
Estudio genético
PENDRED, SINDROME DE - SLC26A4 - NGS
Gen
SLC26A4
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0341
Estudio genético
PENDRED, SINDROME DE - SLC26A4 - MLPA
Gen
SLC26A4
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0342
Estudio genético
PERSISTENCIA HEREDITARIA DE HEMOGLOBINA FETAL - BETA - TALASEMIA
Gen
HBG2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0344
Estudio genético
PETERS, ANOMALIA DE - PAX6 - MLPA
Gen
PAX6
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0346
Estudio genético
PETERS, ANOMALIA DE - PITX2 - MLPA
Gen
PITX2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0347
Estudio genético
PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DE - STK11 - NGS
Gen
STK11
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0348
Estudio genético
PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DE - STK11 - MLPA
Gen
STK11
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0349
Estudio genético
PIRUVATO QUINASA, DEFICIT DE - PKLR - NGS
Gen
PKLR
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0350
Estudio genético
PIRUVATO QUINASA, DEFICIT DE - PKLR - MLPA
Gen
PKLR
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0351
Estudio genético
PITT-HOPKINS, SINDROME DE - TCF4 - NGS
Gen
TCF4
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0352
Estudio genético
PITT-HOPKINS, SINDROME DE - TCF4 - MLPA
Gen
TCF4
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0354
Estudio genético
PITYRIASIS RUBRA PILARIS - CARD14 - NGS
Gen
CARD14
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0355
Estudio genético
POLICITEMIA VERA - JAK2 - V617F
Gen
JAK2
Descripción
Mutación V617F
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0356
Estudio genético
POLINEUROPATIA AMILOIDE FAMILIAR - TTR - NGS
Gen
TTR
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0357
Estudio genético
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR - APC - NGS
Gen
APC
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0358
Estudio genético
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR - APC - MLPA
Gen
APC
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0359
Estudio genético
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA - NGS
Gen
APC, MUTYH
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0360
Estudio genético
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA - MUTYH - MLPA
Gen
MUTYH
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0363
Estudio genético
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICO DOMINANTE - PKD1 - PKD2 - NGS
Gen
PKD1, PKD2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0364
Estudio genético
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICO DOMINANTE - PKD1 - PKD2 - MLPA
Gen
PKD1, PKD2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0365
Estudio genético
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICO DOMINANTE - PKD2 - MLPA
Gen
PKD2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0366
Estudio genético
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICO RECESIVA - PKHD1 - NGS
Gen
PKHD1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0367
Estudio genético
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICO RECESIVA - PKHD1 - MLPA
Gen
PKHD1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0368
Estudio genético
PRADER WILLI/ANGELMAN, SINDROME DE
Gen
15q11
Descripción
Estudio ME MLPA. Metilación y Numero de Copias
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0369
Estudio genético
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO TIPO I
Gen
NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0370
Estudio genético
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO RENAL TIPO I - NR3C2 - NGS
Gen
NR3C2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0371
Estudio genético
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO - ABCC6 - NGS
Gen
ABCC6
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0372
Estudio genético
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO - ABCC6 - MLPA
Gen
ABCC6
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0373
Estudio genético
QT LARGO, SINDROME DE
Gen
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0374
Estudio genético
RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO LX - PHEX - NGS
Gen
PHEX
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0375
Estudio genético
RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO LX - PHEX - MLPA
Gen
PHEX
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0376
Estudio genético
RENAL dataEXOME
Gen
74 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0377
Estudio genético
RENDU-OSLER-WEBER, SINDROME DE - NGS
Gen
ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0378
Estudio genético
RENDU-OSLER-WEBER, SINDROME DE - MLPA
Gen
ACVRL1, BMPR2, ENG
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0379
Estudio genético
RETINOBLASTOMA - RB1 - NGS
Gen
RB1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0380
Estudio genético
RETINOBLASTOMA - RB1 - MLPA
Gen
RB1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0381
Estudio genético
RETINOSIS dataEXOME
Gen
89 Genes Implicados
Descripción
Seuenciación Completa NGS, Secuenciación MT-TS2 sobre ADNmit
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0382
Estudio genético
RETINOSIS PIGMENTARIA - RHO - NGS
Gen
RHO
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0383
Estudio genético
RETINOSIS PIGMENTARIA - RHO - MLPA
Gen
RHO, RP1, IMPDH1, PRPF31
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0384
Estudio genético
RETINOSIS PIGMENTARIA - SPATA7 - NGS
Gen
SPATA7
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0385
Estudio genético
RETINOSIS PIGMENTARIA, AUTOSOMICO DOMINANTE
Gen
24 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0386
Estudio genético
RETINOSIS PIGMENTARIA, AUTOSOMICO RECESIVA
Gen
37 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0387
Estudio genético
RETINOSIS PIGMENTARIA, LIGADA AL X
Gen
RP2, RPGR
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0388
Estudio genético
RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME - NGS
Gen
CREBBP, EP300
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0389
Estudio genético
RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME - CREBBP - MLPA
Gen
CREBBP
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0390
Estudio genético
RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME - EP300 - MLPA
Gen
EP300
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0391
Estudio genético
SCHUSS-HOEIJMAKERS, SINDROME
Gen
PACS1
Descripción
Mutación c.607C>T (p.Arg203Trp)
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0392
Estudio genético
SCHWANNOMATOSIS - SNARCB1 - NGS
Gen
SMARCB1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0393
Estudio genético
SCHWANNOMATOSIS - SNARCB1 - MLPA
Gen
SMARCB1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0394
Estudio genético
SCN1A, DESORDENES RELACIONADOS
Gen
SCN1A
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0395
Estudio genético
SENIOR-LOKEN, SINDROME DE - NGS
Gen
NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8, WDR19, TRAF3IP1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0396
Estudio genético
SENIOR-LOKEN, SINDROME DE - NPHP1 - MLPA
Gen
NPHP1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0397
Estudio genético
SILVER-RUSSELL, SINDROME DE
Gen
11p15: H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1
Descripción
Estudio ME MLPA. Metilación y Número de Copias
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0398
Estudio genético
SJOGREN - LARSSON, SINDROME DE - ALDH3A2 - NGS
Gen
ALDH3A2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0399
Estudio genético
SMITH-MAGENIS, SINDROME DE
Gen
17p11.2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0400
Estudio genético
SOBRECRECIMIENTO - MACROCEFALIA, PANEL
Gen
53 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0402
Estudio genético
SOTOS, SINDROME DE - NSD1 - NGS
Gen
NSD1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0403
Estudio genético
SOTOS, SINDROME DE - NSD1 - MLPA
Gen
NSD1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0404
Estudio genético
SOTOS, SINDROME DE - NFIX - NGS
Gen
NFIX
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0405
Estudio genético
STICKLER, SINDROME DE - NGS
Gen
COL2A1, COL11A1, COL11A2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0406
Estudio genético
STICKLER, SINDROME DE - COL2A1 - MLPA
Gen
COL2A1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0407
Estudio genético
STICKLER, SINDROME DE - COL11A1 - MLPA
Gen
COL11A1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0408
Estudio genético
TELANGIECTASIA MACULAR IDIOPATICA TIPO II
Gen
Exoma Clínico Dirigido
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0409
Estudio genético
THOMSEN Y BECKER, ENFERMEDAD DE - CLCN1 - NGS
Gen
CLCN1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0410
Estudio genético
THOMSEN Y BECKER, ENFERMEDAD DE - CLCN1 - MLPA
Gen
CLCN1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0411
Estudio genético
TRANSPORTADOR DE CREATINA LIGADO AL X, DEFICIT - SLC6A8 - MLPA
Gen
SLC6A8
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0412
Estudio genético
TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SINDROME DE - NGS
Gen
TCOF1, POLR1D, POLR1C
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0413
Estudio genético
TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SINDROME DE - TCOF1 - MLPA
Gen
TCOF1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0414
Estudio genético
TRIMETILAMINURIA
Gen
FMO3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0415
Estudio genético
TROMBOFILIA - F2
Gen
F2
Descripción
PCR a Tiempo Real 20210G>A (c.*97G>A - rs1799963)
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0416
Estudio genético
TROMBOFILIA - F5
Gen
F5
Descripción
PCR a Tiempo Real 1691G>A (c.1601G>A - rs6025)
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0417
Estudio genético
TROMBOFILIA- F12
Gen
F12
Descripción
Secuenciación 46C-T (c.-4T>C rs1801020)
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0418
Estudio genético
TROMBOFILIA - MTHFR
Gen
MTHFR
Descripción
PCR a Tiempo Real c.677C>T (p.Ala222Val - rs1801133) c.1298A>C (p.Glu429Ala - rs1801131)
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0419
Estudio genético
TROMBOFILIA - PAI1
Gen
PAI1
Descripción
Secuenciación 5G/4G en la región 5`UTR
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0420
Estudio genético
TROMBOFILIA - SERPINA10
Gen
SERPINA10
Descripción
Secuenciación c.262C>T (p.Arg88Ter - rs2232698)
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0421
Estudio genético
TROMBOFILIA - SERPINC1
Gen
SERPINC1
Descripción
Secuenciación c.1246G>T (p.Ala416Ser -rs121909548) c.1246G>C (p.Ala416Pro -rs121909548)
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0422
Estudio genético
USHER TIPO 1, SINDROME DE
Gen
CDH23, CIB2, ESPN, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0423
Estudio genético
USHER TIPO 2, SINDROME DE
Gen
ADGRV1, MYO7A, PDZD7, USH2A, WHRN (DFNB31)
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0424
Estudio genético
VALVULA AORTICA BICUSPIDE FAMILIAR
Gen
GATA5, NKX2-5, NOTCH1, SMAD6
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0425
Estudio genético
VENO-OCLUSIVA PULMONAR, ENFERMEDAD
Gen
EIF2AK4
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0426
Estudio genético
WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - NGS
Gen
MITF, SNAIL (SNAI2), SOX10
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0427
Estudio genético
WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - MITF - SOX10 - MLPA
Gen
MITF, SOX10
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0428
Estudio genético
WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - SNAIL - MLPA
Gen
SNAIL (SNAI2)
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0429
Estudio genético
WILLIAMS-BEUREN, SINDROME
Gen
7q11.2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0431
Estudio genético
WILSON, ENFERMEDAD DE - ATP7B - NGS
Gen
ATP7B
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0432
Estudio genético
WILSON, ENFERMEDAD DE - ATP7B - MLPA
Gen
ATP7B
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0433
Estudio genético
WOLFRAM, SINDROME DE - WFS1 - NGS
Gen
WFS1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0434
Estudio genético
WOLFRAM, SINDROME DE - WFS1 - MLPA
Gen
WSF1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0436
Estudio genético
X FRAGIL, SINDROME DE - FMR1 - EXPANSION
Gen
FMR1
Descripción
Detección expansión CGG mediante PCR y TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0437
Estudio genético
X FRAGIL, SINDROME DE - FMR1 - ME MLPA
Gen
FMR1
Descripción
Estudio ME MLPA. Metilación y Número de Copias
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0438
Estudio genético
X FRAGIL, SINDROME DE - FMR1 - EXPANSION - INTERRUPCIONES
Gen
FMR1
Descripción
Detección expansión CGG e interrupciones AGG mediante PCR y TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0439
Estudio genético
MICROARRAY CROMOSOMICO - 60K
Gen
AGILENT
Descripción
MicroArray CGH
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0440
Estudio genético
MICROARRAY CROMOSOMICO - 180K
Gen
AGILENT
Descripción
MicroArray CGH
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0441
Estudio genético
MICROARRAY CROMOSOMICO PRENATAL
Gen
AGILENT
Descripción
MicroArray CGH
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0442
Estudio genético
EXOMA CLINICO
Gen
6.500 genes
Descripción
Secuenciación Completa NGS Incluye Comprobación Sanger y CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0445
Estudio genético
EXOMA CLINICO EN TRIO
Gen
6.500 genes
Descripción
Secuenciación NGS Tecnología Illumina - Incluye CNVs
Plazo de entrega
25 días laborables
Referencia
0448
Estudio genético
EXOMA EN TRIO
Gen
Exoma Completo
Descripción
Secuenciación NGS Tecnología Illumina - Incluye CNVs
Plazo de entrega
25 días laborables
Referencia
0450
Estudio genético
EXOMA PERSONALIZADO 1 - 25 GENES
Gen
Varios
Descripción
Secuenciación NGS Tecnología Illumina - Incluye CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0451
Estudio genético
EXOMA PERSONALIZADO 25 - 100 GENES
Gen
Varios
Descripción
Secuenciación NGS Tecnología Illumina - Incluye CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0452
Estudio genético
EXOMA PERSONALIZADO >100 GENES
Gen
Varios
Descripción
Secuenciación NGS Tecnología Illumina - Incluye CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0453
Estudio genético
EXOMA MITOCONDRIAL
Gen
ADN Mitocondrial
Descripción
Secuenciación Masiva NGS
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0454
Estudio genético
CARDIOPATIAS MITOCONDRIALES
Gen
MT-CYB, MT-TI, MT-TL
Descripción
Secuenciación ADN Mitocondrial
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0455
Estudio genético
CARDIOPATIAS MITOCONDRIALES FRECUENTES
Gen
MT-TI, MT-TL
Descripción
Secuenciación ADN Mitocondrial
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0457
Estudio genético
ENCEFALOPATIAS MITOCONDRIALES
Gen
MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-TG, MT-TS1, MT-TV
Descripción
Secuenciación ADN Mitocondrial
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0458
Estudio genético
ENCEFALOPATIAS MITOCONDRIALES FRECUENTES (LS, MELAS, MERRF)
Gen
MT-ATP6, MT-ND3, MT-ND5, MT-ND6, MT-TF, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TP
Descripción
Secuenciación ADN Mitocondrial
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0459
Estudio genético
MIOPATIAS MITOCONDRIALES FRECUENTES (CPEO, KSS)
Gen
MT-TI, MT-TN, MT-TL1, MT-TL2
Descripción
Secuenciación ADN Mitocondrial
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0461
Estudio genético
MIOPATIAS MITOCONDRIALES
Gen
MT-TA , MT-TE, MT-TI, MT-TN, MT-TL1, MT-TL2, MT-TS1
Descripción
Secuenciación ADN Mitocondrial
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0462
Estudio genético
NEUROPATIAS MITOCONDRIALES (LHON, NARP)
Gen
MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6
Descripción
Secuenciación ADN Mitocondrial
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0463
Estudio genético
NEUROPATIAS MITOCONDRIALES FRECUENTES (LHON)
Gen
MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6
Descripción
Secuenciación ADN Mitocondrial
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0464
Estudio genético
CARIOTIPO EN SANGRE PERIFERICA
Gen
Análisis Cromosómico
Descripción
Bandeo
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0465
Estudio genético
CARIOTIPO ALTA RESOLUCION EN SANGRE PERIFERICA
Gen
Análisis Cromosómico
Descripción
Bandeo AR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0466
Estudio genético
CARIOTIPO EN LIQUIDO AMNIOTICO
Gen
Análisis Cromosómico
Descripción
Bandeo
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0467
Estudio genético
IDENTIFICACION HUMANA
Gen
Marcadores STR
Descripción
Análisis de Fragmentos
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0468
Estudio genético
PATERNIDAD, MATERNIDAD, RELACIONES FAMILIARES - VALIDEZ LEGAL
Gen
Marcadores STR
Descripción
Análisis de Fragmentos
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0469
Estudio genético
PATERNIDAD, MATERNIDAD, RELACIONES FAMILIARES - VALIDEZ INFORMATIVA
Gen
Marcadores STR
Descripción
Análisis de Fragmentos
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0470
Estudio genético
CARRIER dataGENE - DONANTE
Gen
>500 genes- Se informa el numero que el centro considere de interes
Descripción
Exoma Clínico Completo NGS más TP-PCR y MLPA
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0471
Estudio genético
CARRIER dataGENE - PACIENTE
Gen
>500 genes- Se informa el numero que el centro considere de interes
Descripción
Exoma Clínico Completo NGS más TP-PCR y MLPA
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0472
Estudio genético
Rh FETAL EN SANGRE MATERNA
Gen
RHD Exón 5 y Exón 10
Descripción
PCR a Tiempo Real
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0476
Estudio genético
TRANSPORTADOR DE RIBOFLAVINA, DEFICIENCIA DE (BROWN-VIALETTO-VAN LAERE, SINDROME DE)
Gen
SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0477
Estudio genético
ALBINISMO OCULOCUTANEO
Gen
GPR143, LRMDA, MC1R, TYR, TYRP1, OCA2, SLC24A5, SLC45A2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0478
Estudio genético
ERITROQUERATODERMIA
Gen
AP1S1, CARD14, DSP, ELOVL4, GJA1, GJB3, GJB4, KDSR, KRT83, LOR
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0480
Estudio genético
TRICO-RINO FALANGICO, SINDROME - EXT1 - TRPS1 - MLPA
Gen
EXT1, TRPS1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0481
Estudio genético
TRICO-RINO FALANGICO, SINDROME - EXT1 - TRPS1 - NGS
Gen
EXT1, TRPS1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0482
Estudio genético
CARDIOdataEXOME
Gen
393 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0483
Estudio genético
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
Gen
32 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0485
Estudio genético
PETERS, ANOMALIA DE - NGS
Gen
PAX6, PITX2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0486
Estudio genético
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA - ALDOB - NGS
Gen
ALDOB
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0487
Estudio genético
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA - ALDOB - MLPA
Gen
ALDOB
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0488
Estudio genético
HIPOTRICOSIS - ALOPECIA, SINDROME DE
Gen
AHSG, APCDD1, CDSN, DSC3, DSG4, HR, KRT71, KRT74, LIPH, LPAR6, LSS, MBTPS2, RPL21, SNRPE, ST14
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0489
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DISTAL
Gen
ACTA1, ADSSL1, ANO5, CAV3, CRYAB, DES, DYSF, FLNC, GNE, KLHL9, LDB3, MATR3, MYH14, MYH7, MYOT, NEB, POPDC3, TIA1, TTN, VCP
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0490
Estudio genético
ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL AUTOSOMICA RECESIVA CON SORDERA
Gen
ATP6V0A4, ATP6V1B1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0492
Estudio genético
HIPER Ig-E, SINDROME DE
Gen
DOCK8, STAT3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0495
Estudio genético
CHARCOT-MARIE-TOOTH dataEXOME
Gen
73 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0500
Estudio genético
EXOMA COMPLETO
Gen
Exoma Completo
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0501
Estudio genético
EXOMA FETAL DIRIGIDO
Gen
Exoma Completo
Descripción
Secuenciación Completa NGS Incluye Comprobación Sanger y CNVs
Plazo de entrega
10-12 días laborables
Referencia
0502
Estudio genético
ALZHEIMER DE INICIO TEMPRANO AUTOSOMICO DOMINANTE, ENFERMEDAD DE - MLPA
Gen
PSEN1, PSEN2, APP
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0503
Estudio genético
NARCOLEPSIA CON Y SIN CATAPLEXIA
Gen
CTSH, HCRT, HLA-DQA1*0102, HLA-DQB1*0602, MOG, P2RY11, TNFSF4, ZNF365
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0504
Estudio genético
ALBINISMO OCULOCUTANEO - OCA2 - TYR - MLPA
Gen
OCA2, TYR
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0505
Estudio genético
DISTROFIAS DE RETINA dataEXOME
Gen
258 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0507
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 21
Gen
TMEM240
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0508
Estudio genético
MATCHING GENETICO
Gen
No Procede
Descripción
Estudio de Compatibilidad Genética
Plazo de entrega
2 días laborables
Referencia
0510
Estudio genético
ESTUDIO DE INFORMATIVIDAD
Gen
Variable
Descripción
Desarrollo de los estudios genéticos necesarios para la detección de una enfermedad monogénica familar.
Plazo de entrega
30 días laborables
Referencia
0512
Estudio genético
DEFECTOS DE LA SINTESIS DE ACIDOS BILIARES
Gen
ABCD3, ACOX2, AKR1D1, AMACR, BAAT, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, EPHX1, HSD3B7, SLC27A5, TJP2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0513
Estudio genético
ALZHEIMER DE INICIO TEMPRANO AUTOSOMICO DOMINANTE, ENFERMEDAD DE
Gen
PSEN1, PSEN2, APP, ABCA7, SORL1, TOMM40, TREM2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0514
Estudio genético
ABETALIPOPROTEINEMIA - HIPOBETALIPOPROTEINEMIA
Gen
APOB, MTTP, PCSK9, SAR1B
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0515
Estudio genético
DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL
Gen
HES7
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0516
Estudio genético
EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA - EXT1 - EXT2
Gen
EXT1, EXT2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0517
Estudio genético
USHER, SINDROME DE
Gen
ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN - MT-TS2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs / Secuenciación ADN Mitocondrial
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0518
Estudio genético
HIPOSPADIASdataEXOME
Gen
61 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs / Expansión Exón 1 AR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0519
Estudio genético
ANGIOMIOPATIA AMILOIDE CEREBRAL (ANGIOPATIA CONGOFILICA)
Gen
APP
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0521
Estudio genético
EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA dataEXOME
Gen
CD151, COL7A1, COL17A1, DSP, DST, EXPH5, FAM111B, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KLHL24, KRT5, KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, RECQL4, TGM5, USB1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0522
Estudio genético
OSTEOLISIS PRIMARIA - NGS
Gen
ANTXR2, BANF1, LMNA, MAFB, MMP14, MMP2, NOTCH2, TNFRSF11A, ZMPSTE24
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0523
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 5 (SCA5)
Gen
SPTBN2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0524
Estudio genético
UNVERRITCH-LUNDBORG, ENFERMEDAD DE - CSTB - EXPANSION
Gen
CSTB
Descripción
Detección expansión dodecamero CCCCGCCCCGCG mediante LR-PCR y Secuenciación
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0525
Estudio genético
TEST PRENATAL NO INVASIVO BASICO
Gen
SEXO FETAL - ANALISIS DE TODOS LOS CROMOSOMAS - TRISOMIAS 21, 18 y 13 - ANEUPLOIDIAS SEXUALES MÁS FRCUENTES - 7 MICRODELECIONES
Descripción
Secuenciación Masiva
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0526
Estudio genético
TEST PRENATAL NO INVASIVO PLUS
Gen
SEXO FETAL - ANALISIS DE TODOS LOS CROMOSOMAS - TRISOMIAS 21, 18 y 13 - ANEUPLOIDIAS SEXUALES MÁS FRCUENTES - 38 MICRODELECIONES
Descripción
Secuenciación Masiva
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0527
Estudio genético
TROMBOdataGENE
Gen
F2 - rs1799963 / F5 - rs6025 / F5 - rs118203905 / F5 - rs118203906 / F12 - rs1801020 / MTHFR - rs1801133 / MTHFR - rs1801131 / SERPINA10 - rs2232698 / SERPINC1 rs121909548
Descripción
Secuenciación y PCR a Tiempo Real
Plazo de entrega
10 días laborables
Referencia
0528
Estudio genético
FRAGMENTACION ADN ESPERMATICO
Gen
No Procede
Descripción
Análisis de Dispersión de Cromatina Espermática.
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0529
Estudio genético
ALFA TALASEMIA - HBA - NGS
Gen
HBA1, HBA2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0530
Estudio genético
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Gen
SMN1, SMN2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0531
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 8 (SCA8)
Gen
ATX8NOS
Descripción
Expansión CTG, PCR / TP-PCR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0532
Estudio genético
TRIPLE A, SINDROME
Gen
AAAS, GMPPA, TRAPPC11
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0533
Estudio genético
ONDINE - HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD DE - PHOX2B - EXPANSION
Gen
PHOX2B
Descripción
Estudio Expansión Polialaninas PCR-SEQ
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0534
Estudio genético
POLIPOSIS HIPERPLÁSICA, SINDROME DE - RNF43 - NGS
Gen
RNF43
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0535
Estudio genético
DESORDENES AUTOINFLAMATORIOS dataEXOME
Gen
78 Genes Relacionados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0536
Estudio genético
CALCINOSIS BILATERAL ESTRIATO - PALIDO- DENTADA (FAHR, SINDROME DE)
Gen
ADAR, IFIH1, MYORG, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC20A2, TREX1, XPR1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0537
Estudio genético
MALFORMACION DEL TRACTO URINARIO O RENAL (CAKUT SINDROME)
Gen
33 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0538
Estudio genético
DISTROFIA DE CONOS TIPO IV
Gen
PDE6C
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0539
Estudio genético
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDROMICA AUTOSOMICO RECESIVA, TIPO DFNB - STRC - SEQ
Gen
STRC
Descripción
Secuenciación Completa Long Range
Plazo de entrega
30 días laborables
Referencia
0540
Estudio genético
RETRASO MENTAL TIPO FRA12A - DIP2B - EXPANSION
Gen
DIP2B
Descripción
Expansión CGG, PCR / TP-PCR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0541
Estudio genético
RETT ATIPICO, SINDROME DE - CDKL5 - NGS
Gen
CDKL5
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0542
Estudio genético
RETT ATIPICO, SINDROME DE
Gen
CDKL5, FOXG1, GABBR2, MECP2, NTNG1, STXBP1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0543
Estudio genético
RETT, SINDROME DE - MECP2 - MLPA
Gen
MECP2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0544
Estudio genético
PORFIRIA dataEXOME
Gen
ABCB6, ALAD, ALS1, ALAS2, CPOX, CYP1A2, FAH, FECH, GATA1, HAMP, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs - Estudio MLPA gen UROD
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0545
Estudio genético
PORFIRIA CUTANEA TARDA - UROD - NGS
Gen
UROD
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0546
Estudio genético
PORFIRIA - MLPA
Gen
FECH, CPOX, UROD, UROS
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0547
Estudio genético
PROTEINOSIS ALVEOLAR PULMONAR HEREDITARIA
Gen
CSF2RA, CSF2RB
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0548
Estudio genético
COVID19 PCR
Gen
SARS-COV2
Descripción
Extracción ARN Viral. Retrotranscripción y Amplificación mediante RT-PCR.
Plazo de entrega
24 horas
Referencia
0549
Estudio genético
COVID19 AC
Gen
ANTICUERPOS IgM e IgG
Descripción
Detección de Anticuerpos específicos mediante ELISA
Plazo de entrega
24-48 horas
Referencia
0550
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 37 (SCA37)
Gen
DAB1
Descripción
Insercion de pentanucleotido ATTTC flanqueado por la repeticion ATTTT en 5\'UTR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0551
Estudio genético
NEURODEGENERACION ASOCIADA A PANTOTENATO-QUINASA
Gen
PANK2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0552
Estudio genético
COVID19 RAPID AC
Gen
ANTICUERPOS IgM e IgG
Descripción
Detección de Anticuerpos mediante Inmunoprecipitación.
Plazo de entrega
En el momento
Referencia
0553
Estudio genético
COLAGENOPATIA dataEXOME
Gen
86 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0554
Estudio genético
DISQUERATOSIS CONGENITA - TERC
Gen
TERC
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0555
Estudio genético
TRICOTIODISTROFIA (CABELLO IMPEINABLE, SINDROME DEL)
Gen
PADI3, TGM3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0556
Estudio genético
AXENFELD-RIEGER, SINDROME DE
Gen
FOXC1, PITX2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0557
Estudio genético
ONDINE - HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD DE - NGS
Gen
ASCL1, BDNF, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, MYO1H, NRTN, PHOX2B, RET, SEMA3C, SEMA3D
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0558
Estudio genético
COVID19 RAPID AG
Gen
ANTIGENOS SARS-COV2
Descripción
Detección de Antigenos específicos mediante Inmunoprecipitación.
Plazo de entrega
En el momento
Referencia
0559
Estudio genético
ATAXIA CEREBELOSA CON NEUROPATIA Y ARREFLEXIA VESTIBULAR BILATERAL, SINDROME DE (CANVAS)
Gen
RFC1
Descripción
Análisis del reemplazamiento de (AAAG)n por (AAGGG)n. PCR-SQ / TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0560
Estudio genético
DISPLASIA ECTODERMICA dataEXOME
Gen
92 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0561
Estudio genético
DISAUTONOMIA dataEXOME
Gen
ACTL7A, DST, ELP1, LIFR, NGF, NTRK1, P4HTM
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0562
Estudio genético
MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR
Gen
ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0563
Estudio genético
ENFERMEDAD CEREBRAL DE PEQUEÑOS VASOS
Gen
APP, COL4A1, COL4A2, CST3, CTC1, CTSA, HTRA1, NOTCH3, SNORD118, STN1, TREX1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0564
Estudio genético
MITOCONDRIAL dataEXOME
Gen
> 500 genes nucleares relacionados con patología mitocondrial.
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0565
Estudio genético
DEPLECION ADN MITOCONDRIAL, SINDROME DE
Gen
No Procede
Descripción
Variación en numero de copia en el ADN mitocondrial. Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0566
Estudio genético
CARRIER dataGENE - PAREJA
Gen
>500 genes- Se informa el numero que el centro considere de interes
Descripción
Exoma Clínico Completo NGS más TP-PCR y MLPA
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0567
Estudio genético
SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDROMICA AUTOSOMICO RECESIVA, TIPO DFNB - MLPA
Gen
CATSPER2, OTOA, STRC
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0568
Estudio genético
ANOMALIA DEL DESARROLLO SEXUAL 46 XY POR DEFICIENCIA DE 5-ALFA-REDUCTASA 2
Gen
SRD5A2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0569
Estudio genético
ANOMALIA DEL DESARROLLO SEXUAL 46 XY POR DEFICIENCIA DE 5-ALFA-REDUCTASA 2 - SRD5A2 - MLPA
Gen
SRD5A2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0570
Estudio genético
GALACTOSEMIA
Gen
GALE, GALK1, GALT
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0571
Estudio genético
MECKEL, SINDROME DE
Gen
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, CEP55, CSPP1, MKS1, RPGRIP1, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM67, WDPCP
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0572
Estudio genético
DISTONIA dataEXOME
Gen
Exoma completo dirigido
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0573
Estudio genético
HIPERECOGENICIDAD RENAL FETAL
Gen
PKD1, PKD2, PKHD1, GANAB, UMOD, MUC1, REN, HNF1B, VHL, TSC1, TSC2, ANKS6, CEP83, CEP164, GLIS2, INVS, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, TMEM67, TTC21B, WDR19, ZNF423
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0574
Estudio genético
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA
Gen
C9orf72
Descripción
Expansión GGGGCC, PCR / TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0575
Estudio genético
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
Gen
C9orf72
Descripción
Expansión GGGGCC, PCR / TP-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0576
Estudio genético
LEUCOENCEFALOPATIA dataEXOME
Gen
68 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0577
Estudio genético
LEUCOENCEFALOPATIA dataEXOME - OPCION PTEN
Gen
69 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs - Estudio ME-MLPA. Metilación y Número de Copias gen PTEN
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0578
Estudio genético
MARFAN dataEXOME
Gen
33 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0579
Estudio genético
HEMOFILIA A - INVERSION INTRON 1
Gen
F8
Descripción
Dectección Inversión Intrón 1 por LR-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0580
Estudio genético
HEMOFILIA A - INVERSION INTRON 22
Gen
F8
Descripción
Dectección Inversión Intrón 22 por LR-PCR
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0581
Estudio genético
HEMOFILIA A - F8 - MLPA
Gen
F8
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0582
Estudio genético
HEMOFILIA A - NGS
Gen
F8
Descripción
Secuenciación completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0586
Estudio genético
DISFIBROGENEMIA FAMILIAR
Gen
FGA, FGB, FGG
Descripción
Secuenciación completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0587
Estudio genético
AMILOIDOSIS HEREDITARIA
Gen
APOA1, APOA2, APP, B2M, CSTR, F10, FGA, GSN, IL31RA, LYZ, MEFV, NRLP3, OSMR, PRNP, RET, TASCTD2, TGFBI, TNFRSF1A, TTR
Descripción
Secuenciación completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0588
Estudio genético
NEUROACANTOCITOSIS
Gen
JPH3, PANK2, VPS13A, XK
Descripción
Secuenciación completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0589
Estudio genético
DISTROFIA VITELIFORME MACULAR DE BEST (ENFERMEDAD DE BEST)
Gen
BEST1
Descripción
Secuenciación completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0590
Estudio genético
HIPERFENILALANINEMIA
Gen
DNAJC12, GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR
Descripción
Secuenciación completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0591
Estudio genético
BAJA ESTATURA dataEXOME
Gen
26 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0592
Estudio genético
KLIPPEL-FEIL, SINDROME DE
Gen
GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0593
Estudio genético
GNAS, ESTUDIO MOLECULAR ME-MLPA
Gen
GNAS
Descripción
Estudio Metilación y Número de Copia
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0594
Estudio genético
QUERATODERMIA PALMOPLANTAR HEREDITARIA
Gen
44 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0595
Estudio genético
ENFERMEDAD POLIQUISTICA HEPATICA AUTOSOMICO DOMINANTE
Gen
ALG8, LRP5, PRKCSH, SEC63, PKD1, PKD2, PKHD1
Descripción
Secuenciación completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0596
Estudio genético
LAFORA, ENFERMEDAD DE
Gen
EPM2A, NHLRC1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0598
Estudio genético
QUILOMICRONEMIA FAMILIAR, SINDROME DE
Gen
APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1, LPL
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0599
Estudio genético
INMUNODEFICIENCIA dataEXOME
Gen
495 genes implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0600
Estudio genético
ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL AUTOINMUNE - ARTRITIS, SINDROME DE - COPA
Gen
COPA
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0601
Estudio genético
ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL DE ORIGEN GENETICO
Gen
ABCA3, COPA, CSF2RA, CSF2RB, FAM111B, FOXF1, ITGA3, MARS1, NKX2-1, OAS1, SFTPB, SFTPC
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0603
Estudio genético
COLON dataGENE
Gen
AKT1, APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAN1, GALNT12, GREM1, KRAS, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SEMA4A, SMAD4, STK11, TP53, TGFBR2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0604
Estudio genético
POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICO DOMINANTE - PKD1
Gen
PKD1
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0605
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS dataEXOME
Gen
ANO5, BVES, CAV3, CAPN3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
Descripción
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0606
Estudio genético
LOEYS-DIETZ, SINDROME DE - TGFBR - NGS
Gen
TGFBR1, TGFBR2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0607
Estudio genético
EHLERS-DANLOS CLASICO, SINDROME DE - COL1A1 - MLPA
Gen
COLA1A
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0608
Estudio genético
EHLERS-DANLOS CLASICO, SINDROME DE - COL5A1 - MLPA
Gen
COL5A1
Descripción
Estudio MLPA - Sonda Doble
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0610
Estudio genético
ALPORT, SINDROME DE - COL4A3 - MLPA
Gen
COL4A3
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0611
Estudio genético
ALPORT, SINDROME DE - COL4A4 - MLPA
Gen
COL4A4
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0612
Estudio genético
ATROFIA OPTICA AUTOSOMICO DOMINANTE - OPA1 - MLPA
Gen
OPA1
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0613
Estudio genético
FRASER, SINDROME DE - NGS
Gen
FRAS1, FREM1, FREM2, GRIP1, REM2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0614
Estudio genético
HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA FAMILIAR - NGS
Gen
APS1, CASR, GNA11
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0616
Estudio genético
ADERMATOGLIFIA CONGENITA - NGS
Gen
KRT14, SMARCAD1, TP63
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0619
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA - SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, SCA31, SCA36
Gen
ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN10, PPP2R2B, TBP, BEAN1, NOP56
Descripción
Expansión PCR / TP_PCR, LR-PCR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0620
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA - SCA6 - SCA7 - SCA10 - SCA12 - SCA17
Gen
CACNA1A, ATXN7, ATXN10, PPP2R2B, TBP
Descripción
Expansión CAG, TP-PCR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0621
Estudio genético
PANCREATITIS CRONICA HEREDITARIA - NGS
Gen
CASR, CFTR, CPA1, CTRC, PNLIP, PRSS1, SPINK1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0622
Estudio genético
HIPERTRIGLICERIDEMIA - NGS
Gen
APOA5, CREB3L3, GPD1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0623
Estudio genético
DISCINESIA PAROXISTICA - NGS
Gen
KCNA1, PDE2A, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0624
Estudio genético
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO
Gen
ANOS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC141, CEP19, CEP290, CFAP418 (C8orf37), CHD7, DCAF17, DCC, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXA2, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IFT172, IFT27, IFT74, IL17RD, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHX4, LZTFL1, MAGEL2, MKKS, MKS1, NDN, NDNF, NPHP1, NR0B1, NSMF, OCA2, OTX2, PCSK1, PNPLA6, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RBM28, RNF216, SCAPER, SDCCAG8, SEMA3A, SEMA3E, SIM1, SMCHD1, SNORD115-1, SNORD116-1, SNRPN, SOX10, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TRIM32, TTC8, WDPCP, WDR11
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0625
Estudio genético
LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE
Gen
BCOR, CBFA2T3, CBFB, CBPA, CREBBP, DEK, ERCC6L2, FIP1L1, FLT3, GATA1, GATA2, GLIS2, IRF2BP2, KAT6A, KIT, KMT2A, MECOM, MLLT3, MRTFA, MYB, MUH11, NABP1, NPM1, NUMA1, NUP214, PML, PRKAR1A, RARA, RBM15, RPN1, RUNX1, RUNX1T1, STAT3, STAT5B, TBL1XR1, TET2, TGM6, ZBTB16
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0633
Estudio genético
ELLIS- VAN CREVELD, SINDROME DE
Gen
DYNC2LI1, EVC, EVC2, GLI1
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0635
Estudio genético
ONCO_dataGENE - 116 GENES IMPLICADOS - NGS
Gen
116 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0636
Estudio genético
ONCO_dataGENE - 47 GENES IMPLICADOS - NGS
Gen
47 genes implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0637
Estudio genético
ONCO_dataGENE - MAMA - NGS
Gen
26 genes implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0638
Estudio genético
ONCO_dataGENE - MAMA/OVARIO - NGS
Gen
36 genes implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0639
Estudio genético
ONCO_dataGENE - COLON - NGS
Gen
30 genes implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0640
Estudio genético
ONCO_dataGENE - PROSTATA - NGS
Gen
19 genes implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0641
Estudio genético
ALZHEIMER Y DEMENCIA dataEXOME
Gen
ABCA7, ADAM10, APOE, APP, C9ORF72, CHMP2B, CSF1R, FUS, GBA, GRN, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SERPINI1, SNCA, SNCB, SORL1, TARDBP, TREM2, VCP
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs + Expansión C9ORF72
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0642
Estudio genético
CEREBROVASCULAR dataEXOME
Gen
39 genes implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0643
Estudio genético
PARKINSON dataEXOME
Gen
41 genes implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0651
Estudio genético
ATAXIAS HEREDITARIAS AUTOSOMICO RECESIVAS, PANEL
Gen
AFG3L2, ANO10, APTX, ATM, FXN, RFC1, SACS, SETX, SIL1, SPG7, SPTBN2, SYNE1, ANGPTL3, APOB, MTTP, TTPA, COQ2, COQ4, COQ8A
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs, Expansión para FXN, RFC1
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0652
Estudio genético
ATAXIA TELANGIECTASIA - ATM - NGS
Gen
ATM
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0658
Estudio genético
HIPERLAXITUD dataEXOME
Gen
68 Genes Implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0665
Estudio genético
REORDENAMIENTO BCR-ABL
Gen
BCR-ABL
Descripción
qPCR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0667
Estudio genético
DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
Gen
D4Z4 en región 4qA
Descripción
Análisis de las repeticiones del microsatélite D4Z4 en la región 4q35
Plazo de entrega
60 días laborables
Referencia
0670
Estudio genético
EHLERS-DANLOS, SINDROME DE
Gen
15 genes implicados
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0671
Estudio genético
ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUISIANA (DRPLA)
Gen
ATN1
Descripción
Expansión GAA, TP-PCR
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0672
Estudio genético
MICROBIOME dataTEST
Gen
Microbioma intestinal
Descripción
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0673
Estudio genético
INTOLERANCIA A LA LACTOSA
Gen
MCM6
Descripción
PCR a tiempo real
Plazo de entrega
10 días laborables