Encuentre el estudio genético que desee realizar indicando especialidad, estudio, gen y/o palabra clave.

Referencia
0038
Estudio genético
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 1 (SCA1)
Gen
ATXN1
Descripción
Expansión CAG, TP-PCR
Plazo de entrega
20 días laborables
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    Referencia
    0039
    Estudio genético
    ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 10 (SCA10)
    Gen
    ATXN10
    Descripción
    Expansión ATTCT, PCR / TP-PCR
    Plazo de entrega
    20 días laborables
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      Referencia
      0040
      Estudio genético
      ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 12 (SCA12)
      Gen
      PPP2R2B
      Descripción
      Expansión CAG, TP-PCR
      Plazo de entrega
      20 días laborables
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        Referencia
        0041
        Estudio genético
        ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 17 (SCA17)
        Gen
        TBP
        Descripción
        Expansión CAG/CAA
        Plazo de entrega
        20 días laborables
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          Referencia
          0042
          Estudio genético
          ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2 (SCA2)
          Gen
          ATXN2
          Descripción
          Expansión CAG, TP-PCR
          Plazo de entrega
          20 días laborables
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            Referencia
            0043
            Estudio genético
            ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 3 (SCA3)
            Gen
            ATXN3
            Descripción
            Expansión CAG, TP-PCR
            Plazo de entrega
            20 días laborables
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              Referencia
              0044
              Estudio genético
              ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 31 (SCA31)
              Gen
              BEAN1
              Descripción
              Expansión PENTAn, PCR/SEQ
              Plazo de entrega
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                Referencia
                0045
                Estudio genético
                ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 36 (SCA36)
                Gen
                NOP56
                Descripción
                Expansión GGCCTG, TP-PCR
                Plazo de entrega
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                  Referencia
                  0046
                  Estudio genético
                  ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 6 (SCA6)
                  Gen
                  CACNA1A
                  Descripción
                  Expansión CAG, TP-PCR
                  Plazo de entrega
                  20 días laborables
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                    Referencia
                    0047
                    Estudio genético
                    ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 7 (SCA7)
                    Gen
                    ATXN7
                    Descripción
                    Expansión CAG, TP-PCR
                    Plazo de entrega
                    20 días laborables
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                      Referencia
                      0048
                      Estudio genético
                      ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPOS SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7
                      Gen
                      ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7
                      Descripción
                      Expansión CAG, TP-PCR
                      Plazo de entrega
                      20 días laborables
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                        Referencia
                        0507
                        Estudio genético
                        ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 21
                        Gen
                        TMEM240
                        Descripción
                        Secuenciación Completa
                        Plazo de entrega
                        20 días laborables
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                          Referencia
                          0523
                          Estudio genético
                          ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 5 (SCA5)
                          Gen
                          SPTBN2
                          Descripción
                          Secuenciación Completa NGS + CNVs
                          Plazo de entrega
                          20 días laborables
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                            Referencia
                            0531
                            Estudio genético
                            ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 8 (SCA8)
                            Gen
                            ATX8NOS
                            Descripción
                            Expansión CTG, PCR / TP-PCR
                            Plazo de entrega
                            20 días laborables
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                              0550
                              Estudio genético
                              ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 37 (SCA37)
                              Gen
                              DAB1
                              Descripción
                              Insercion de pentanucleotido ATTTC flanqueado por la repeticion ATTTT en 5\'UTR
                              Plazo de entrega
                              20 días laborables
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                                Referencia
                                0619
                                Estudio genético
                                ATAXIA ESPINOCEREBELOSA - SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, SCA31, SCA36
                                Gen
                                ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN10, PPP2R2B, TBP, BEAN1, NOP56
                                Descripción
                                Expansión PCR / TP_PCR, LR-PCR
                                Plazo de entrega
                                20 días laborables
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                                  0620
                                  Estudio genético
                                  ATAXIA ESPINOCEREBELOSA - SCA6 - SCA7 - SCA10 - SCA12 - SCA17
                                  Gen
                                  CACNA1A, ATXN7, ATXN10, PPP2R2B, TBP
                                  Descripción
                                  Expansión CAG, TP-PCR
                                  Plazo de entrega
                                  20 días laborables
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