Referencia
0050
Estudio genético
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - SMN - MLPA
Gen
SMN1, SMN2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0051
Estudio genético
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - PORTADORES - SMN - MLPA
Gen
SMN1, SMN2
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0052
Estudio genético
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, NEUROPATIA MOTORA PROXIMAL
Gen
AR, ASAH1, ATP7A, DNAJB2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, SLC5A7, SMN1, SMN2, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1
Descripción
Secuenciación Masiva NGS + MLPA SMN1, SMN2
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0530
Estudio genético
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Gen
SMN1, SMN2
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables