Referencia
0170
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2A - CAPN3
Gen
CAPN3
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0171
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2A - CAPN3 - MLPA
Gen
CAPN3
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0172
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2H - TRIM32
Gen
TRIM32
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0173
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2I - FRKP
Gen
FRKP
Descripción
Secuenciación Completa
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0174
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2I - FRKP - MLPA
Gen
FRKP
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0175
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER - DMD
Gen
DMD
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0176
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER - DMD - MLPA
Gen
DMD
Descripción
Estudio MLPA
Plazo de entrega
15 días laborables
Referencia
0177
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA
Gen
PABPN1
Descripción
PCR y Secuenciación Repeticiones (GCN)n
Plazo de entrega
30 días laborables
Referencia
0489
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DISTAL
Gen
ACTA1, ADSSL1, ANO5, CAV3, CRYAB, DES, DYSF, FLNC, GNE, KLHL9, LDB3, MATR3, MYH14, MYH7, MYOT, NEB, POPDC3, TIA1, TTN, VCP
Descripción
Secuenciación Completa NGS + CNVs
Plazo de entrega
20 días laborables
Referencia
0605
Estudio genético
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS dataEXOME
Gen
ANO5, BVES, CAV3, CAPN3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POMGNT1, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
Descripción
Plazo de entrega
20 días laborables