CARDIOdataEXOME MARFAN, SINDROME DE - NGS MARFAN, SINDROME DE - MLPA MIOCARDIOPATIA DILATADA FAMILAR AUTOSOMICO DOMINANTE NOONAN, SINDROME DE PATOLOGIA AORTICA - NGS QT LARGO, SINDROME DE VALVULA AORTICA BICUSPIDE FAMILIAR WILLIAMS-BEUREN, SINDROME EHLERS-DANLOS CLASICO, SINDROME DE - COL1A1 - MLPA EHLERS-DANLOS VASCULAR CLASICO, SINDROME DE - COL3A1 - TNXB - MLPA EHLERS-DANLOS CLASICO, SINDROME DE - COL5A1 - MLPA HIPERLAXITUDdataEXOME LOEYS-DIETZ, SINDROME DE - TGFBR - NGS LOEYS-DIETZ, SINDROME DE - TGFBR - MLPA RASOPATIAS dataEXOME + TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - TSC2 ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - MLPA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC2 - MLPA COLAGENOPATIA dataEXOME MARFAN dataEXOME EHLERS-DANLOS, SINDROME DE

EHLERS-DANLOS CLASICO, SINDROME DE - COL1A1 - MLPA EHLERS-DANLOS VASCULAR CLASICO, SINDROME DE - COL3A1 - TNXB - MLPA EHLERS-DANLOS CLASICO, SINDROME DE - COL5A1 - MLPA HIPERLAXITUDdataEXOME DARIER, ENFERMEDAD DE DISCROMATOSIS UNIVERAL HEREDITARIA DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA- MLPA DISQUERATOSIS CONGENITA EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA ERITRODERMIA ICTIOSIFORME ERITROQUERATODERMIA GORLIN, SINDROME DE HIPOTRICOSIS - ALOPECIA, SINDROME DE ICTIOSIS (LIGADA AL X) - STS - SEQ ICTIOSIS (LIGADA AL X) - STS - MLPA ICTIOSIS LEGIUS, SINDROME DE (NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1-LIKE) - SPRED1 - NGS LEGIUS, SINDROME DE (NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1-LIKE) - SPRED1 - MLPA PITYRIASIS RUBRA PILARIS - CARD14 - NGS PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO - ABCC6 - NGS PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO - ABCC6 - MLPA ADERMATOGLIFIA CONGENITA - NGS ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - TSC2 ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - MLPA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC2 - MLPA DISPLASIA ECTODERMICA dataEXOME SJOGREN - LARSSON, SINDROME DE - ALDH3A2 - NGS ALBINISMO OCULOCUTANEO ALBINISMO OCULOCUTANEO - OCA2 - TYR - MLPA COWDEN, SINDROME DE COWDEN, SINDROME DE - PTEN - ME MLPA GORLIN, SINDROME DE - PITCH1 - MLPA MELANOMA CUTANEO - MLPA MELANOMA CUTANEO - NGS NEUROFIBROMATOSIS - NGS NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 - NF1 - MLPA WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - NGS WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - MITF - SOX10 - MLPA WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - SNAIL - MLPA PORFIRIA dataEXOME PORFIRIA CUTANEA TARDA - UROD - NGS PORFIRIA - MLPA COLAGENOPATIA dataEXOME DISQUERATOSIS CONGENITA - TERC TRICOTIODISTROFIA (CABELLO IMPEINABLE, SINDROME DEL) QUERATODERMIA PALMOPLANTAR HEREDITARIA EHLERS-DANLOS, SINDROME DE

DIABETES HIPERPARATIROIDISMO GENETICO HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA POR DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA - CYP21A2 - MLPA KALLMANN TIPO 1, SINDROME DE - KAL1 - NGS KALLMANN TIPO 1, SINDROME DE - KAL1 - MLPA

EXOMA CLINICO EXOMA COMPLETO EXOMA EXOMA FETAL DIRIGIDO EXOMA PERSONALIZADO

COLESTASIS INTRAHEPATICA FAMILIAR ENFERMEDAD CELIACA GILBERT, SINDROME DE PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DE - STK11 - NGS PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DE - STK11 - MLPA ENFERMEDAD POLIQUISTICA HEPATICA AUTOSOMICO DOMINANTE MICROBIOME dataTEST INTOLERANCIA A LA LACTOSA

ALFA TALASEMIA - HBA - MLPA ALFA TALASEMIA - HBA - NGS BETA TALASEMIA BETA TALASEMIA - HBB - MLPA FANCONI ANEMIA dataEXOME HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA HEMOLITICO UREMICO ATIPICO, SINDROME PERSISTENCIA HEREDITARIA DE HEMOGLOBINA FETAL - BETA - TALASEMIA POLICITEMIA VERA - JAK2 - V617F LI FRAUMENI, SINDROME DE - TP53 - MLPA HEMOFILIA A - INVERSION INTRON 1 HEMOFILIA A - INVERSION INTRON 22 HEMOFILIA A - F8 - MLPA HEMOFILIA A - NGS DISFIBROGENEMIA FAMILIAR NEUROACANTOCITOSIS LI FRAUMENI, SINDROME DE - TP53 - NGS REORDENAMIENTO BCR-ABL

ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL DE ORIGEN GENETICO INMUNODEFICIENCIA dataEXOME HIPER Ig-E, SINDROME DE OMENN, SINDROME DE - DCLRE1C - MLPA ENFERMEDAD PULMONAR INTERSTICIAL AUTOINMUNE - ARTRITIS, SINDROME DE - COPA DESORDENES AUTOINFLAMATORIOS dataEXOME PROTEINOSIS ALVEOLAR PULMONAR HEREDITARIA

LOEYS-DIETZ, SINDROME DE - TGFBR - NGS LOEYS-DIETZ, SINDROME DE - TGFBR - MLPA RASOPATIAS dataEXOME + TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA FRASER, SINDROME DE - NGS 3M, SINDROME AARSKOG-SCOTT, SINDROME DE AARSKOG-SCOTT, SINDROME DE - FGD1 - MLPA ACONDROPLASIA - MUTACIONES FRECUENTES ACONDROPLASIA ACTG2, DESORDENES RELACIONADOS ALAGILLE, SINDROME DE ALAGILLE, SINDROME DE - JAG1 - MLPA ARTROGRIPOSIS - DISFUNCION RENAL - COLESTASIS, SINDROME DE BAJA ESTATURA IDIOPATICA BAJA ESTATURA IDIOPATICA - SHOX - MLPA BARDET-BIEDL, SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DE - ME-MLPA BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME DE BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME DE - FLCN - MLPA BRANQUIO OTO-RENAL (BOR), SINDROME BRANQUIO OTO-RENAL (BOR), SINDROME - EYA1 - MLPA CANTU, SINDROME DE CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SINDROME DE CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SINDROME DE - GLI3 - MLPA CHARGE, SINDROME DE - CHD7 - SEMA3E CHARGE, SINDROME DE - CHD7 - MLPA CHARGE, SINDROME DE - SEMA3E COHEN, SINDROME DE COHEN, SINDROME DE - VPS13B - MLPA CORNELIA DE LANGE, SINDROME DE CRANEOSINOSTOSIS SINDROMICA DIGEORGE, SINDROME DE - 22q11.2 - MLPA DIGEORGE, SINDROME DE DISOSTOSIS ACROFACIAL DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL - RUNX2 - MLPA DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL DISPLASIA CRANEO-FRONTO-NASAL DISPLASIA ESQUELETICA dataEXOME EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA - EXT1 - EXT2 EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA - EXT1 - EXT2 - MLPA HIPOCONDROPLASIA - FGFR3 - MUT HIPOCONDROPLASIA - FGFR3 - NGS HIPOSPADIASdataEXOME HOLT-ORAM, SINDROME DE - TBX5 - SEQ HOLT-ORAM, SINDROME DE - TBX5 - MLPA MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER TIPO II, SINDROME DE McCUNE ALBRIGHT, SINDROME DE MICROARRAY CROMOSOMICO - 60K MICROARRAY CROMOSOMICO - 180K MOWAT-WILSON, SINDROME DE - ZEB2 - NGS MOWAT-WILSON, SINDROME DE - DIAGNOSTICO DIFERENCIAL NAIL-PATELLA, SINDROME DE - LMX1B - NGS NAIL-PATELLA, SINDROME DE - LMX1B - MLPA NOONAN, SINDROME DE OPITZ, SINDROME DE - MID1 - NGS OPITZ, SINDROME DE - MID1 - MLPA OSTEOGENESIS IMPERFECTA - NGS OSTEOGENESIS IMPERFECTA - COL1A1 - MLPA OSTEOGENESIS IMPERFECTA - COL1A2 - MLPA OSTEOLISIS PRIMARIA - NGS PENA SHOKEIR TIPO I, SINDROME DE - DOK7 - NGS PENA SHOKEIR TIPO I, SINDROME DE - RAPSN - NGS RENDU-OSLER-WEBER, SINDROME DE - NGS RENDU-OSLER-WEBER, SINDROME DE - MLPA RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME - NGS RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME - CREBBP - MLPA RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME - EP300 - MLPA SCHUSS-HOEIJMAKERS, SINDROME SILVER-RUSSELL, SINDROME DE SOBRECRECIMIENTO - MACROCEFALIA, PANEL SOTOS, SINDROME DE - NSD1 - NGS SOTOS, SINDROME DE - NSD1 - MLPA SOTOS, SINDROME DE - NFIX - NGS TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SINDROME DE - NGS TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SINDROME DE - TCOF1 - MLPA TRICO-RINO FALANGICO, SINDROME - EXT1 - TRPS1 - MLPA TRICO-RINO FALANGICO, SINDROME - EXT1 - TRPS1 - NGS WILLIAMS-BEUREN, SINDROME CAVERNOMATOSIS MULTIPLE CAVERNOMATOSIS MULTIPLE - KRIT1, CCM2, PDCD10 - MLPA COL4A1, DESORDENES GENETICOS RELACIONADOS CON PITT-HOPKINS, SINDROME DE - TCF4 - NGS PITT-HOPKINS, SINDROME DE - TCF4 - MLPA ONDINE - HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD DE - NGS ELLIS- VAN CREVELD, SINDROME DE TRIPLE A, SINDROME ONDINE - HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD DE - PHOX2B - EXPANSION MALFORMACION DEL TRACTO URINARIO O RENAL (CAKUT SINDROME) MECKEL, SINDROME DE BAJA ESTATURA dataEXOME KLIPPEL-FEIL, SINDROME DE GNAS, ESTUDIO MOLECULAR ME-MLPA

ABETALIPOPROTEINEMIA - HIPOBETALIPOPROTEINEMIA HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO ACIL-COA DESHIDROGENASA DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, DEFICIT ACIL-COA DESHIDROGENASA DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, DEFICIT - ACADVL - MLPA ALFA - 1 ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO POR DEFICIENCIA DE LAMP2, ENFERMEDAD DE AMILOIDOSIS ATTR HEREDITARIA BIOTINIDASA, DEFICIENCIA DE BUTIRIL-COLINESTERASA, DEFICIT DE CICLO DE LA UREA, TRASTORNOS RELACIONADOS CON CISTINOSIS CISTINOSIS - CTNS - MLPA CITRULINEMIA DEFECTOS DE LA SINTESIS DE ACIDOS BILIARES FENILCETONURIA - PAH FENILCETONURIA - PAH - MLPA FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR - MEFV - NGS FIEBRES RECURRENTES HEREDITARIAS GANGLIOSIDOSIS GAUCHER, ENFERMEDAD DE GITELMAN, SINDROME DE - CLCNKB - SLC12A3 GITELMAN, SINDROME DE - CLCNKB - SLC12A3 - MLPA GLICOSILACION TIPO 2L, TRASTORNO CONGENITO DE LA GLUCOGENOSIS, PANEL GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIT DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - LDLR - NGS HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - LDLR - MLPA HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA - GLDC - MLPA HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA - NGS HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H1 HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H2 HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H3 HIPOFOSFATEMIA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA - ALDOB - NGS INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA - ALDOB - MLPA LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEINAS - SLC7A7 - NGS MENKES, SINDROME DE - ATP7A - NGS MENKES, SINDROME DE - ATP7A - MLPA MUCOPOLISACARIDOSIS HIPERTRIGLICERIDEMIA - NGS NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD DE - SMPD1 - NGS NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD DE - NPC1 -NGS NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD DE - NPC1 - MLPA PIRUVATO QUINASA, DEFICIT DE - PKLR - NGS PIRUVATO QUINASA, DEFICIT DE - PKLR - MLPA RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO LX - PHEX - NGS RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO LX - PHEX - MLPA TRIMETILAMINURIA WILSON, ENFERMEDAD DE - ATP7B - NGS WILSON, ENFERMEDAD DE - ATP7B - MLPA PANCREATITIS CRONICA HEREDITARIA - NGS MEGDEL, SINDROME DE - SERAC1 - NGS QUILOMICRONEMIA FAMILIAR, SINDROME DE HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA FAMILIAR - NGS PORFIRIA dataEXOME PORFIRIA CUTANEA TARDA - UROD - NGS PORFIRIA - MLPA GALACTOSEMIA AMILOIDOSIS HEREDITARIA HIPERFENILALANINEMIA ENFERMEDAD POLIQUISTICA HEPATICA AUTOSOMICO DOMINANTE

CARDIOPATIAS MITOCONDRIALES ENCEFALOPATIAS MITOCONDRIALES MIOPATIAS MITOCONDRIALES NEUROPATIAS MITOCONDRIALES EXOMA MITOCONDRIAL DEPLECION ADN MITOCONDRIAL, SINDROME DE MITOCONDRIAL dataEXOME

POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICO DOMINANTE - PKD1 ACIDOSIS TUBULAR RENAL DISTAL AUTOSOMICA RECESIVA CON SORDERA ALPORT, SINDROME DE - COL4A4 - MLPA ALPORT, SINDROME DE ALPORT, SINDROME DE - COL4A3 - MLPA ALPORT, SINDROME DE - COL4A5 - MLPA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - TSC2 ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - MLPA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC2 - MLPA GLOMERULOESCLEROSIS SEGMENTARIA POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICO DOMINANTE - PKD1 - PKD2 - NGS POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICO DOMINANTE - PKD1 - PKD2 - MLPA POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSOMICO DOMINANTE - PKD2 - MLPA POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICO RECESIVA - PKHD1 - NGS POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICO RECESIVA - PKHD1 - MLPA PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO RENAL TIPO I - NR3C2 - NGS RENAL dataEXOME SENIOR-LOKEN, SINDROME DE - NGS SENIOR-LOKEN, SINDROME DE - NPHP1 - MLPA

DISCINESIA CILIAR PRIMARIA (KARTAGENER, SINDROME DE) - DNAH5 DISCINESIA CILIAR PRIMARIA FIBROSIS QUÍSTICA - CFTR FIBROSIS QUÍSTICA - CFTR - MLPA VENO-OCLUSIVA PULMONAR, ENFERMEDAD FIBROSIS QUÍSTICA - 50 MUTACIONES FRECUENTES PROTEINOSIS ALVEOLAR PULMONAR HEREDITARIA COVID19 PCR COVID19 AC COVID19 RAPID AC COVID19 RAPID AG

ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - TSC2 ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - MLPA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC2 - MLPA SJOGREN - LARSSON, SINDROME DE - ALDH3A2 - NGS CAVERNOMATOSIS MULTIPLE CAVERNOMATOSIS MULTIPLE - KRIT1, CCM2, PDCD10 - MLPA COL4A1, DESORDENES GENETICOS RELACIONADOS CON DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS dataEXOME PITT-HOPKINS, SINDROME DE - TCF4 - NGS PITT-HOPKINS, SINDROME DE - TCF4 - MLPA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA SCA6 - SCA7 - SCA10 - SCA12 - SCA17 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA PANEL - SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, SCA31, SCA36 RETT ATIPICO, SINDROME DE - CDKL5 - NGS DISCINESIA PAROXISTICA - NGS ADRENOLEUCODISTROFIA, LIGADA AL X - ABCD1 - NGS ADRENOLEUCODISTROFIA, LIGADA AL X - ABCD1 - MLPA AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DE ALZHEIMER DE INICIO TEMPRANO AUTOSOMICO DOMINANTE, ENFERMEDAD DE - MLPA ALZHEIMER ANGELMAN / PRADER WILLI, SINDROME DE ANGIOMIOPATIA AMILOIDE CEREBRAL ATAXIA DE FRIEDREICH ATAXIA EPISODICA ATAXIA EPISODICA TIPO 2 - CACNA1A - MLPA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPOS SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - SMN - MLPA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - PORTADORES - SMN - MLPA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, NEUROPATIA MOTORA PROXIMAL ATROFIA MUSCULAR ESPINOBULBAR - AR - EXPANSION AUTISMO-DISCAPACIDAD INTELECTUAL dataEXOME CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA) CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA) - NOTCH3 - MLPA CALCIFICACION CEREBRAL PRIMARIA CHARCOT-MARIE-TOOTH CHARCOT-MARIE-TOOTH - PMP22 CHARCOT-MARIE TOOTH - PMP22 - MLPA CHARCOT-MARIE TOOTH - SH3TC2 DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DE - PMP22 DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DE - MPZ DISCAPACIDAD INTELECTUAL DISTONIA DE TORSION DISTROFIA MIOTONICA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2A - CAPN3 DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2A - CAPN3 - MLPA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2H - TRIM32 DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2I - FRKP DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2I - FRKP - MLPA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER - DMD DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER - DMD - MLPA DISTROFIA MUSCULAR DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL - PLA2G6 DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL - PANK - PLA2G6 - MLPA DRAVET, SINDROME DE ENCEFALOPATIA EPILEPTICA EPILEPSIAdataEXOME GORLIN, SINDROME DE HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR LIGADA AL X - FLNA - NGS HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR LIGADA AL X - FLNA - MLPA HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA - GLRB - NGS HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA - GLRB - MLPA HIPOPLASIA CEREBELOSA / PONTOCEREBELOSA HUNTINGTON, ENFERMEDAD DE JOUBERT, SINDROME DE - CPLANE1 - NGS LEUCODISTROFIA METACROMATICA LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFALIA CON QUISTES SUBCORTICALES - MLC1 - MLPA LISENCEFALIA - LIS1 - NGS LISENCEFALIA - LIS1 - MLPA LISENCEFALIA LIGADA AL X - DCX - NGS LISENCEFALIA MALFORMACIONES CORTICALES MEGDEL, SINDROME DE - SERAC1 - NGS MICROARRAY CROMOSOMICO - 60K MICROARRAY CROMOSOMICO - 180K MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSOMICO RECESIVA - ASPM - NGS MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSOMICO RECESIVA - CDKRAPS - NGS MICROCEFALIA PANEL - NGS MIGRACION NEURONAL dataEXOME MIOPATIA dataEXOME MIOPATIA MULTIMINICORE CLASICA - SEPN1 - NGS MIOTONIA - SCN4A - NGS NARCOLEPSIA NEUROPATIA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESION - PMP22 - NGS NEUROPATIA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESION - PMP22 - MLPA PARAPARESIA ESPASTICA AUTOSOMICO RECESIVA TIPO 11 - SPG11 - MLPA PARAPARESIA ESPASTICA AUTOSOMICO RECESIVA TIPOS 11 Y 15 - NGS PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 - SPAST - NGS PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 - SPAST - MLPA PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 - SPG7 - NGS PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 - SPG7 - MLPA ATAXIA CEREBELOSA CON NEUROPATIA Y ARREFLEXIA VESTIBULAR BILATERAL, SINDROME DE (CANVAS) POLINEUROPATIA AMILOIDE FAMILIAR - TTR - NGS PRADER WILLI/ANGELMAN, SINDROME DE SCN1A, DESORDENES RELACIONADOS SMITH-MAGENIS, SINDROME DE THOMSEN Y BECKER, ENFERMEDAD DE - CLCN1 - NGS THOMSEN Y BECKER, ENFERMEDAD DE - CLCN1 - MLPA TRANSPORTADOR DE CREATINA LIGADO AL X, DEFICIT - SLC6A8 - MLPA TRANSPORTADOR DE RIBOFLAVINA, DEFICIENCIA DE UNVERRITCH-LUNDBORG, ENFERMEDAD DE - CSTB - EXPANSION WOLFRAM, SINDROME DE - WFS1 - NGS WOLFRAM, SINDROME DE - WFS1 - MLPA X FRAGIL, SINDROME DE - FMR1 - EXPANSION X FRAGIL, SINDROME DE - FMR1 - ME MLPA X FRAGIL, SINDROME DE - FMR1 - EXPANSION - INTERRUPCIONES GORLIN, SINDROME DE - PITCH1 - MLPA SCHWANNOMATOSIS - SNARCB1 - NGS SCHWANNOMATOSIS - SNARCB1 - MLPA CALCINOSIS BILATERAL ESTRIATO - PALIDO- DENTADA (FAHR, SINDROME DE) RETRASO MENTAL TIPO FRA12A - DIP2B - EXPANSION RETT ATIPICO, SINDROME DE RETT, SINDROME DE - MECP2 - MLPA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 37 (SCA37) NEURODEGENERACION ASOCIADA A PANTOTENATO-QUINASA PARAPARESIA dataEXOME DISAUTONOMIA dataEXOME MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR ENFERMEDAD CEREBRAL DE PEQUEÑOS VASOS DISTONIA dataEXOME DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA LEUCOENCEFALOPATIA dataEXOME LEUCOENCEFALOPATIA dataEXOME - OPCION PTEN LAFORA, ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y DEMENCIA dataEXOME CEREBROVASCULAR dataEXOME PARKINSON dataEXOME ATAXIAS HEREDITARIAS AUTOSOMICO RECESIVAS, PANEL ATAXIA TELANGIECTASIA - ATM - NGS ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALIDO-LUISIANA (DRPLA) DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL

ALBINISMO OCULOCUTANEO ALBINISMO OCULOCUTANEO - OCA2 - TYR - MLPA SENIOR-LOKEN, SINDROME DE - NGS SENIOR-LOKEN, SINDROME DE - NPHP1 - MLPA GORLIN, SINDROME DE - PITCH1 - MLPA ATROFIA OPTICA AUTOSOMICO DOMINANTE - OPA1 - MLPA ANIRIDIA ANIRIDIA - PAX6 - MLPA ATROFIA OPTICA AUTOSOMICO DOMINANTE - NGS AXENFELD-RIEGER, SINDROME - FOXC1 - PITX2 - MLPA AXENFELD-RIEGER, SINDROME DE COROIDEREMIA COROIDEREMIA - CHM - MLPA DISTROFIAS OCULARES DISTROFIA MACULAR (STARGARDT, ENFERMEDAD DE) - ABCA4 DISTROFIA MACULAR (STARGARDT, ENFERMEDAD DE) - ABCA4 - MLPA GLAUCOMA CONGENITO GORLIN, SINDROME DE NEUROFIBROMATOSIS - NGS NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 - NF1 - MLPA PETERS, ANOMALIA DE - NGS PETERS, ANOMALIA DE - PAX6 - MLPA PETERS, ANOMALIA DE - PITX2 - MLPA RETINOBLASTOMA - RB1 - NGS RETINOBLASTOMA - RB1 - MLPA RETINOSIS PIGMENTARIA RETINOSIS PIGMENTARIA - RHO - NGS RETINOSIS PIGMENTARIA - RHO - MLPA RETINOSIS PIGMENTARIA - SPATA7 - NGS TELANGIECTASIA MACULAR WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - NGS WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - MITF - SOX10 - MLPA WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - SNAIL - MLPA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 - NF2 - NGS STICKLER, SINDROME DE - NGS STICKLER, SINDROME DE - COL2A1 - MLPA STICKLER, SINDROME DE - COL11A1 - MLPA USHER, SINDROME DE DISTROFIA DE CONOS TIPO IV DISTROFIA VITELIFORME MACULAR DE BEST

ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - TSC2 ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - MLPA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC2 - MLPA LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE COWDEN, SINDROME DE COWDEN, SINDROME DE - PTEN - ME MLPA GORLIN, SINDROME DE - PITCH1 - MLPA MELANOMA CUTANEO - MLPA MELANOMA CUTANEO - NGS NEUROFIBROMATOSIS - NGS NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 - NF1 - MLPA PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DE - STK11 - NGS PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DE - STK11 - MLPA LI FRAUMENI, SINDROME DE - TP53 - MLPA COLON dataGENE SCHWANNOMATOSIS - SNARCB1 - NGS SCHWANNOMATOSIS - SNARCB1 - MLPA BRCA_dataGENE CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MLH1 CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH2 CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH6 CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - PMS2 CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MLH1 - MSH2 - MLPA CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH6 - EPCAM - MLPA CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - PMS2 - MLPA CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MMR - ME MLPA CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR - BRCA1 - MLPA CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR - BRCA2 - MLPA CANCER GASTRICO CANCER GASTRICO DIFUSO HEREDITARIO - CDH1 - MLPA GORLIN, SINDROME DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 - NF2 - NGS NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 - NF2 - MLPA ONCO_dataGENE - 116 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR - APC - NGS POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR - APC - MLPA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA - NGS POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA - MUTYH - MLPA POLIPOSIS HIPERPLÁSICA, SINDROME DE - RNF43 - NGS LI FRAUMENI, SINDROME DE - TP53 - NGS ONCO_dataGENE - 47 ONCO_dataGENE - MAMA ONCO_dataGENE - MAMA/OVARIO ONCO_dataGENE - COLON ONCO_dataGENE - PROSTATA

WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - NGS WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - MITF - SOX10 - MLPA WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - SNAIL - MLPA MEGDEL, SINDROME DE - SERAC1 - NGS NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 - NF2 - NGS STICKLER, SINDROME DE - NGS STICKLER, SINDROME DE - COL2A1 - MLPA STICKLER, SINDROME DE - COL11A1 - MLPA USHER, SINDROME DE HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB2 - SEQ HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB3 - SEQ HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB6 - SEQ HIPOACUSIA NO SINDROMICA - GJB2 - GJB6 - MLPA HIPOACUSIA NO SINDROMICA - NGS HIPOACUSIA NO SINDROMICA dataEXOME HIPOACUSIA SINDROMICA dataEXOME PENDRED, SINDROME DE - SLC26A4 - NGS PENDRED, SINDROME DE - SLC26A4 - MLPA TRANSPORTADOR DE RIBOFLAVINA, DEFICIENCIA DE SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDROMICA AUTOSOMICO RECESIVA, TIPO DFNB - STRC - SEQ SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDROMICA AUTOSOMICO RECESIVA, TIPO DFNB - MLPA

IDENTIFICACION HUMANA ESTUDIOS DE PARENTESCO

FIBROSIS QUÍSTICA - 50 MUTACIONES FRECUENTES CARIOTIPO CARRIER dataGENE ESTUDIO DE INFORMATIVIDAD TROMBOFILIA FALLO OVARICO PREMATURO FRAGMENTACION ADN ESPERMATICO MATCHING GENETICO MICROARRAY CROMOSOMICO PRENATAL MICRODELECCIONES DEL CROMOSOMA Y PAPILOMAVIRUS HUMANO Rh FETAL EN SANGRE MATERNA PRENATAL NO INVASIVO TROMBOdataGENE TROMBOFILIA - F2 TROMBOFILIA - F5 TROMBOFILIA- F12 TROMBOFILIA - MTHFR TROMBOFILIA - PAI1 TROMBOFILIA - SERPINA10 TROMBOFILIA - SERPINC1 CARRIER dataGENE - PAREJA ANOMALIA DEL DESARROLLO SEXUAL 46 XY POR DEFICIENCIA DE 5-ALFA-REDUCTASA 2 ANOMALIA DEL DESARROLLO SEXUAL 46 XY POR DEFICIENCIA DE 5-ALFA-REDUCTASA 2 - SRD5A2 - MLPA HIPERECOGENICIDAD RENAL FETAL