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ESTUDIOS GENÉTICOS

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DISCIPLINAS MÉDICAS

Cardiología
Dermatología
ADERMATOGLIFIA CONGENITA - NGS ALBINISMO OCULOCUTANEO ALBINISMO OCULOCUTANEO - OCA2 - TYR - MLPA COLAGENOPATIA dataEXOME COWDEN, SINDROME DE COWDEN, SINDROME DE - PTEN - ME MLPA DARIER, ENFERMEDAD DE DISCROMATOSIS UNIVERAL HEREDITARIA DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA- MLPA DISPLASIA ECTODERMICA dataEXOME DISQUERATOSIS CONGENITA DISQUERATOSIS CONGENITA - TERC EHLERS-DANLOS CLASICO, SINDROME DE - COL1A1 - MLPA EHLERS-DANLOS CLASICO, SINDROME DE - COL5A1 - MLPA EHLERS-DANLOS VASCULAR CLASICO, SINDROME DE - COL3A1 - TNXB - MLPA EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA ERITRODERMIA ICTIOSIFORME ERITROQUERATODERMIA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - MLPA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - TSC2 ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC2 - MLPA GORLIN, SINDROME DE GORLIN, SINDROME DE - PITCH1 - MLPA HIPERLAXITUDdataEXOME HIPOTRICOSIS - ALOPECIA, SINDROME DE ICTIOSIS ICTIOSIS (LIGADA AL X) - STS - MLPA ICTIOSIS (LIGADA AL X) - STS - SEQ LEGIUS, SINDROME DE (NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1-LIKE) - SPRED1 - MLPA LEGIUS, SINDROME DE (NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1-LIKE) - SPRED1 - NGS MELANOMA CUTANEO - MLPA MELANOMA CUTANEO - NGS NEUROFIBROMATOSIS - NGS NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 - NF1 - MLPA PITYRIASIS RUBRA PILARIS - CARD14 - NGS PORFIRIA - MLPA PORFIRIA CUTANEA TARDA - UROD - NGS PORFIRIA dataEXOME PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO - ABCC6 - MLPA PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO - ABCC6 - NGS QUERATODERMIA PALMOPLANTAR HEREDITARIA SJOGREN - LARSSON, SINDROME DE - ALDH3A2 - NGS TRICOTIODISTROFIA (CABELLO IMPEINABLE, SINDROME DEL) WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - MITF - SOX10 - MLPA WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - NGS WAARDENBURG TIPO 2, SINDROME DE - SNAIL - MLPA
Endocrinología
Exomas
Gastroenterología
Hematología
Inmunología
Malformatívos
3M, SINDROME AARSKOG-SCOTT, SINDROME DE AARSKOG-SCOTT, SINDROME DE - FGD1 - MLPA ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA - MUTACIONES FRECUENTES ACTG2, DESORDENES RELACIONADOS ALAGILLE, SINDROME DE ALAGILLE, SINDROME DE - JAG1 - MLPA ARTROGRIPOSIS - DISFUNCION RENAL - COLESTASIS, SINDROME DE BAJA ESTATURA dataEXOME BAJA ESTATURA IDIOPATICA BAJA ESTATURA IDIOPATICA - SHOX - MLPA BARDET-BIEDL, SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DE - ME-MLPA BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME DE BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME DE - FLCN - MLPA BRANQUIO OTO-RENAL (BOR), SINDROME BRANQUIO OTO-RENAL (BOR), SINDROME - EYA1 - MLPA CANTU, SINDROME DE CAVERNOMATOSIS MULTIPLE CAVERNOMATOSIS MULTIPLE - KRIT1, CCM2, PDCD10 - MLPA CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SINDROME DE CEFALOPOLISINDACTILIA DE GREIG, SINDROME DE - GLI3 - MLPA CHARGE, SINDROME DE - CHD7 - MLPA CHARGE, SINDROME DE - CHD7 - SEMA3E CHARGE, SINDROME DE - SEMA3E COHEN, SINDROME DE COHEN, SINDROME DE - VPS13B - MLPA COL4A1, DESORDENES GENETICOS RELACIONADOS CON CORNELIA DE LANGE, SINDROME DE CRANEOSINOSTOSIS SINDROMICA DIGEORGE, SINDROME DE DIGEORGE, SINDROME DE - 22q11.2 - MLPA DISOSTOSIS ACROFACIAL DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL - RUNX2 - MLPA DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL DISPLASIA CRANEO-FRONTO-NASAL DISPLASIA ESQUELETICA dataEXOME ELLIS- VAN CREVELD, SINDROME DE EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA - EXT1 - EXT2 EXOSTOSIS MULTIPLE HEREDITARIA - EXT1 - EXT2 - MLPA FRASER, SINDROME DE - NGS GNAS, ESTUDIO MOLECULAR ME-MLPA HIPOCONDROPLASIA - FGFR3 - MUT HIPOCONDROPLASIA - FGFR3 - NGS HIPOSPADIASdataEXOME HOLT-ORAM, SINDROME DE - TBX5 - MLPA HOLT-ORAM, SINDROME DE - TBX5 - SEQ KLIPPEL-FEIL, SINDROME DE LOEYS-DIETZ, SINDROME DE - TGFBR - MLPA LOEYS-DIETZ, SINDROME DE - TGFBR - NGS MALFORMACION DEL TRACTO URINARIO O RENAL (CAKUT SINDROME) MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER TIPO II, SINDROME DE McCUNE ALBRIGHT, SINDROME DE MECKEL, SINDROME DE MICROARRAY CROMOSOMICO - 180K MICROARRAY CROMOSOMICO - 60K MOWAT-WILSON, SINDROME DE - DIAGNOSTICO DIFERENCIAL MOWAT-WILSON, SINDROME DE - ZEB2 - NGS NAIL-PATELLA, SINDROME DE - LMX1B - MLPA NAIL-PATELLA, SINDROME DE - LMX1B - NGS NOONAN, SINDROME DE ONDINE - HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD DE - NGS ONDINE - HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD DE - PHOX2B - EXPANSION OPITZ, SINDROME DE - MID1 - MLPA OPITZ, SINDROME DE - MID1 - NGS OSTEOGENESIS IMPERFECTA - COL1A1 - MLPA OSTEOGENESIS IMPERFECTA - COL1A2 - MLPA OSTEOGENESIS IMPERFECTA - NGS OSTEOLISIS PRIMARIA - NGS PENA SHOKEIR TIPO I, SINDROME DE - DOK7 - NGS PENA SHOKEIR TIPO I, SINDROME DE - RAPSN - NGS PITT-HOPKINS, SINDROME DE - TCF4 - MLPA PITT-HOPKINS, SINDROME DE - TCF4 - NGS RASOPATIAS dataEXOME RENDU-OSLER-WEBER, SINDROME DE - MLPA RENDU-OSLER-WEBER, SINDROME DE - NGS RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME - CREBBP - MLPA RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME - EP300 - MLPA RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME - NGS SCHUSS-HOEIJMAKERS, SINDROME SILVER-RUSSELL, SINDROME DE SOBRECRECIMIENTO - MACROCEFALIA, PANEL SOTOS, SINDROME DE - NFIX - NGS SOTOS, SINDROME DE - NSD1 - MLPA SOTOS, SINDROME DE - NSD1 - NGS TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SINDROME DE - NGS TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SINDROME DE - TCOF1 - MLPA TRICO-RINO FALANGICO, SINDROME - EXT1 - TRPS1 - MLPA TRICO-RINO FALANGICO, SINDROME - EXT1 - TRPS1 - NGS TRIPLE A, SINDROME WILLIAMS-BEUREN, SINDROME
Metabólicos
ABETALIPOPROTEINEMIA - HIPOBETALIPOPROTEINEMIA ACIL-COA DESHIDROGENASA DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, DEFICIT ACIL-COA DESHIDROGENASA DE ÁCIDOS GRASOS DE CADENA MUY LARGA, DEFICIT - ACADVL - MLPA ALFA - 1 ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO POR DEFICIENCIA DE LAMP2, ENFERMEDAD DE AMILOIDOSIS ATTR HEREDITARIA AMILOIDOSIS HEREDITARIA BIOTINIDASA, DEFICIENCIA DE BUTIRIL-COLINESTERASA, DEFICIT DE CICLO DE LA UREA, TRASTORNOS RELACIONADOS CON CISTINOSIS CISTINOSIS - CTNS - MLPA CITRULINEMIA DEFECTOS DE LA SINTESIS DE ACIDOS BILIARES ENFERMEDAD POLIQUISTICA HEPATICA AUTOSOMICO DOMINANTE FENILCETONURIA - PAH FENILCETONURIA - PAH - MLPA FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIAR - MEFV - NGS FIEBRES RECURRENTES HEREDITARIAS GALACTOSEMIA GANGLIOSIDOSIS GAUCHER, ENFERMEDAD DE GITELMAN, SINDROME DE - CLCNKB - SLC12A3 GITELMAN, SINDROME DE - CLCNKB - SLC12A3 - MLPA GLICOSILACION TIPO 2L, TRASTORNO CONGENITO DE LA GLUCOGENOSIS, PANEL GLUCOSA 6-FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIT DE HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA FAMILIAR - NGS HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - LDLR - MLPA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - LDLR - NGS HIPERFENILALANINEMIA HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA - GLDC - MLPA HIPERGLICINEMIA NO CETOSICA - NGS HIPERTRIGLICERIDEMIA - NGS HIPOFOSFATEMIA HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H1 HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H2 HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X, PRONOSTICO - H3 HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓPICO CONGÉNITO INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA - ALDOB - MLPA INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA - ALDOB - NGS LISINURIA CON INTOLERANCIA A PROTEINAS - SLC7A7 - NGS MEGDEL, SINDROME DE - SERAC1 - NGS MENKES, SINDROME DE - ATP7A - MLPA MENKES, SINDROME DE - ATP7A - NGS MUCOPOLISACARIDOSIS NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD DE - NPC1 - MLPA NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD DE - NPC1 -NGS NIEMANN-PICK, ENFERMEDAD DE - SMPD1 - NGS PANCREATITIS CRONICA HEREDITARIA - NGS PIRUVATO QUINASA, DEFICIT DE - PKLR - MLPA PIRUVATO QUINASA, DEFICIT DE - PKLR - NGS PORFIRIA - MLPA PORFIRIA CUTANEA TARDA - UROD - NGS PORFIRIA dataEXOME QUILOMICRONEMIA FAMILIAR, SINDROME DE RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO LX - PHEX - MLPA RAQUITISMO HIPOFOSFATEMICO LX - PHEX - NGS TRIMETILAMINURIA WILSON, ENFERMEDAD DE - ATP7B - MLPA WILSON, ENFERMEDAD DE - ATP7B - NGS
Mitocondrial
Nefrología
Neumología
Neurología
ADRENOLEUCODISTROFIA, LIGADA AL X - ABCD1 - MLPA ADRENOLEUCODISTROFIA, LIGADA AL X - ABCD1 - NGS AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DE ALZHEIMER ALZHEIMER DE INICIO TEMPRANO AUTOSOMICO DOMINANTE, ENFERMEDAD DE - MLPA ANGELMAN / PRADER WILLI, SINDROME DE ANGIOMIOPATIA AMILOIDE CEREBRAL ATAXIA CEREBELOSA CON NEUROPATIA Y ARREFLEXIA VESTIBULAR BILATERAL, SINDROME DE (CANVAS) ATAXIA DE FRIEDREICH ATAXIA EPISODICA ATAXIA EPISODICA TIPO 2 - CACNA1A - MLPA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA PANEL - SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, SCA31, SCA36 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA SCA6 - SCA7 - SCA10 - SCA12 - SCA17 ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 37 (SCA37) ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPOS SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - PORTADORES - SMN - MLPA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - SMN - MLPA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, NEUROPATIA MOTORA PROXIMAL ATROFIA MUSCULAR ESPINOBULBAR - AR - EXPANSION AUTISMO-DISCAPACIDAD INTELECTUAL dataEXOME CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA) CADASIL (ARTERIOPATÍA CEREBRAL CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA) - NOTCH3 - MLPA CALCIFICACION CEREBRAL PRIMARIA CALCINOSIS BILATERAL ESTRIATO - PALIDO- DENTADA (FAHR, SINDROME DE) CAVERNOMATOSIS MULTIPLE CAVERNOMATOSIS MULTIPLE - KRIT1, CCM2, PDCD10 - MLPA CHARCOT-MARIE TOOTH - PMP22 - MLPA CHARCOT-MARIE TOOTH - SH3TC2 CHARCOT-MARIE-TOOTH CHARCOT-MARIE-TOOTH - PMP22 COL4A1, DESORDENES GENETICOS RELACIONADOS CON DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DE - MPZ DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DE - PMP22 DEMENCIA FRONTOTEMPORAL CON ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA DISAUTONOMIA dataEXOME DISCAPACIDAD INTELECTUAL DISCINESIA PAROXISTICA - NGS DISTONIA dataEXOME DISTONIA DE TORSION DISTROFIA MIOTONICA DISTROFIA MUSCULAR DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2A - CAPN3 DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2A - CAPN3 - MLPA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2H - TRIM32 DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2I - FRKP DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR 2I - FRKP - MLPA DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS dataEXOME DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER - DMD DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER - DMD - MLPA DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL - PANK - PLA2G6 - MLPA DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL - PLA2G6 DRAVET, SINDROME DE ENCEFALOPATIA EPILEPTICA ENFERMEDAD CEREBRAL DE PEQUEÑOS VASOS EPILEPSIAdataEXOME ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - MLPA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - TSC2 ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC2 - MLPA GORLIN, SINDROME DE GORLIN, SINDROME DE - PITCH1 - MLPA HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR LIGADA AL X - FLNA - MLPA HETEROTOPIA NODULAR PERIVENTRICULAR LIGADA AL X - FLNA - NGS HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA - GLRB - MLPA HIPEREKPLEXIA HEREDITARIA - GLRB - NGS HIPOPLASIA CEREBELOSA / PONTOCEREBELOSA HUNTINGTON, ENFERMEDAD DE JOUBERT, SINDROME DE - CPLANE1 - NGS LAFORA, ENFERMEDAD DE LEUCODISTROFIA METACROMATICA LEUCOENCEFALOPATIA dataEXOME LEUCOENCEFALOPATIA dataEXOME - OPCION PTEN LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFALIA CON QUISTES SUBCORTICALES - MLC1 - MLPA LISENCEFALIA LISENCEFALIA - LIS1 - MLPA LISENCEFALIA - LIS1 - NGS LISENCEFALIA LIGADA AL X - DCX - NGS MALFORMACIONES CORTICALES MEGDEL, SINDROME DE - SERAC1 - NGS MICROARRAY CROMOSOMICO - 180K MICROARRAY CROMOSOMICO - 60K MICROCEFALIA PANEL - NGS MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSOMICO RECESIVA - ASPM - NGS MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSOMICO RECESIVA - CDKRAPS - NGS MIGRACION NEURONAL dataEXOME MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR MIOPATIA dataEXOME MIOPATIA MULTIMINICORE CLASICA - SEPN1 - NGS MIOTONIA - SCN4A - NGS NARCOLEPSIA NEURODEGENERACION ASOCIADA A PANTOTENATO-QUINASA NEUROPATIA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESION - PMP22 - MLPA NEUROPATIA HEREDITARIA SENSIBLE A LA PRESION - PMP22 - NGS PARAPARESIA dataEXOME PARAPARESIA ESPASTICA AUTOSOMICO RECESIVA TIPO 11 - SPG11 - MLPA PARAPARESIA ESPASTICA AUTOSOMICO RECESIVA TIPOS 11 Y 15 - NGS PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 - SPAST - MLPA PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 - SPAST - NGS PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 - SPG7 - MLPA PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 - SPG7 - NGS PITT-HOPKINS, SINDROME DE - TCF4 - MLPA PITT-HOPKINS, SINDROME DE - TCF4 - NGS POLINEUROPATIA AMILOIDE FAMILIAR - TTR - NGS PRADER WILLI/ANGELMAN, SINDROME DE RETRASO MENTAL TIPO FRA12A - DIP2B - EXPANSION RETT ATIPICO, SINDROME DE RETT ATIPICO, SINDROME DE - CDKL5 - NGS RETT, SINDROME DE - MECP2 - MLPA SCHWANNOMATOSIS - SNARCB1 - MLPA SCHWANNOMATOSIS - SNARCB1 - NGS SCN1A, DESORDENES RELACIONADOS SJOGREN - LARSSON, SINDROME DE - ALDH3A2 - NGS SMITH-MAGENIS, SINDROME DE THOMSEN Y BECKER, ENFERMEDAD DE - CLCN1 - MLPA THOMSEN Y BECKER, ENFERMEDAD DE - CLCN1 - NGS TRANSPORTADOR DE CREATINA LIGADO AL X, DEFICIT - SLC6A8 - MLPA TRANSPORTADOR DE RIBOFLAVINA, DEFICIENCIA DE UNVERRITCH-LUNDBORG, ENFERMEDAD DE - CSTB - EXPANSION WOLFRAM, SINDROME DE - WFS1 - MLPA WOLFRAM, SINDROME DE - WFS1 - NGS X FRAGIL, SINDROME DE - FMR1 - EXPANSION X FRAGIL, SINDROME DE - FMR1 - EXPANSION - INTERRUPCIONES X FRAGIL, SINDROME DE - FMR1 - ME MLPA
Oftalmología
Oncología
BRCA_dataGENE CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MLH1 CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MLH1 - MSH2 - MLPA CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MMR - ME MLPA CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH2 CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH6 CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - MSH6 - EPCAM - MLPA CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - PMS2 CANCER COLORRECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO (LYNCH, SINDROME DE) - PMS2 - MLPA CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR - BRCA1 - MLPA CANCER DE MAMA / OVARIO FAMILIAR - BRCA2 - MLPA CANCER GASTRICO CANCER GASTRICO DIFUSO HEREDITARIO - CDH1 - MLPA COLON dataGENE COWDEN, SINDROME DE COWDEN, SINDROME DE - PTEN - ME MLPA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - MLPA ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC1 - TSC2 ESCLEROSIS TUBEROSA - TSC2 - MLPA GORLIN, SINDROME DE GORLIN, SINDROME DE - PITCH1 - MLPA LEUCEMIA AGUDA MIELOIDE LI FRAUMENI, SINDROME DE - TP53 - MLPA LI FRAUMENI, SINDROME DE - TP53 - NGS MELANOMA CUTANEO - MLPA MELANOMA CUTANEO - NGS NEUROFIBROMATOSIS - NGS NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 - NF1 - MLPA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 - NF2 - MLPA NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 - NF2 - NGS ONCO_dataGENE PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DE - STK11 - MLPA PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DE - STK11 - NGS POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR - APC - MLPA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR - APC - NGS POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA - MUTYH - MLPA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR ATENUADA - NGS POLIPOSIS HIPERPLÁSICA, SINDROME DE - RNF43 - NGS SCHWANNOMATOSIS - SNARCB1 - MLPA SCHWANNOMATOSIS - SNARCB1 - NGS
Otorrino
Parentesco biológico
Reproducción

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