Curiosidades sobre el ADN

por | May 18, 2022 | Noticias | 1 Comentario

Si bien finales del siglo XIX el bioquímico Frederich Miescher fue el primero en observar el ADN, pasaría casi un siglo hasta que los investigadores entendieran la estructura de esta molécula y se dieran cuenta de la importancia tan fundamental que tendría para la biología.

Descubrimiento

El 25 de Abril de 1953, el biólogo James Watson y el físico Francis Crick publicaron el artículo ‘Una estructura para el ácido desoxirribonucleico’ en la revista Nature (número 25) donde proponían un modelo de estructura del ADN basado en los trabajos del biofísico Maurice Wilkins y la química y cristalógrafa Rosalind Franklin, quienes utilizando rayos X obtuvieron las primeras imágenes del ADN que sugerían una estructura helicoidal.

En el artículo, de poco más de una hoja, se explicaba cómo se replica el material genético y se transmite de generación en generación y cómo se daba el cambio de información para dar origen a las enfermedades genéticas. Se daban también datos sobre la herencia y la evolución de los seres vivos a partir de un ancestro común.

Tras semejante hallazgo, Crick, Watson y Wilkins recibieron de manera conjunta el Premio Nobel de Medicina en 1962, por sus descubrimientos acerca de la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva. Sin embargo, el Premio Nobel solo fue concedido a tres de ellos. Watson puntualizó años después que Franklin debió haber sido galardonada también con el Premio Nobel. Francis Crick añadió que la investigación y datos obtenidos por Rosalind Franklin fueron clave para la determinación del modelo de doble hélice. 

Gracias a este descubrimiento ha sido posible, 50 años más tarde, secuenciar completamente el genoma humano (proyecto Genoma Humano), conociendo la secuencia de genes y el origen de miles de enfermedades genéticas que hoy en día pueden ser detectadas y prevenidas.

Composición y tipos

El ADN es una molécula, llamada ácido desoxirribonucleico, que contiene las instrucciones biológicas de cada especie. Esas instrucciones, se pasan de los organismos a sus descendientes durante la reproducción.

Está formado por unos componentes químicos llamados nucleótidos que incluyen un grupo de fosfato, un grupo de azúcar y un grupo de cuatro tipos de bases nitrogenadas. Los cuatro tipos de bases nitrogenadas son: adenina (A), timina (T), guanina (G) y Citosina (C). La secuencia de estas bases determina qué instrucciones biológicas contiene el ADN. De este modo, para formar una hebra de ADN, los nucleótidos se unen formando cadenas, alternando con los grupos de fosfato y azúcar.

Estructura y ubicación del ADN

Utilizando la similitud visual con una escalera, cada peldaño estaría formado por dos bases que crean una pareja unida por enlaces de hidrógeno. A ambos lados, las hebras estarían formadas por grupos alternos de fosfato y azúcar.

El genoma humano (todo el ADN), tiene 3 mil millones de bases organizadas en 23 pares de cromosomas.

Tal y como se aprecia en la imagen, la mayoría del ADN proviene de los cromosomas, localizados en los núcleos de las células, pero no es el único. Las células (no vegetales) poseen unos orgánulos llamados mitocondrias que son los encargados de producir energía.

Las mitocondrias poseen en su interior un ADN diferente al del núcleo de la célula. De forma pequeña y circular, que tiene 16.500 pares de bases.

Ubicación del ADN mitocondrial

Este ADN solo se hereda por parte materna. Esto es debido a que, en el momento de la fecundación, al ingresar en el óvulo el espermatozoide pierde la cola y con ella las mitocondrias. Por esta razón, el gameto que aporta las mitocondrias es el óvulo únicamente.

Esta característica marca las enfermedades de origen mitocondrial, es decir, aquellas debidas a alteraciones en la cadena de ADN contenido en las mitocondrias ya que este tipo de enfermedades se heredarán siempre por vía materna.

Algunas curiosidades relacionadas

1.- Existe otra molécula similar al ADN, llamada ARN (Ácido ribonucleico). Aunque a primera vista puedan parecer bastante idénticas, tienen algunas características que les diferencian si bien la principal de ellas es su función: el ARN es el encargado de trasladar la información genética del ADN con la finalidad de sintetizar las proteínas según las funciones y características indicadas.

Posee una única cadena sencilla y esta hebra está compuesta por grupos alternos de fosfato y azúcar. Unidos a cada azúcar se encuentran una de las cuatro bases: Adenina (A), Uracilo (U), Citosina (C) o Guanina (G).

Existen diferentes tipos de ARN: ARN mensajero que traslada la información a los ribosomas, ARN ribosomal que se asocia a proteínas y forma los ribosomas y ARN de transferencia, encargado de la síntesis proteica.

2.- Una mutación es un cambio de la secuencia del ADN. Puede ser un cambio en el orden o en la organización de los antes mencionados escalones que formaban nuestra escalera, compuesta por las parejas de bases. Esto produce “errores” en la información que pueden dar lugar a copias mutadas no siempre relacionadas con la enfermedad. La mutación es el cambio que utiliza nuestro ADN para evolucionar de forma que mutaciones que aportan nuevas características en el individuo y ayuden a la evolución de su especie y a la diversidad van a fijarse, mientras que aquellas mutaciones relacionadas con enfermedad que causen patología acabaran desapareciendo de forma natural.

Las mutaciones pueden afectar a un único gen, a una parte del cromosoma o al cromosoma por completo.

3.- Como promedio, los hermanos comparten el 50 % de sus genes entre sí, si bien este 50% no es el mismo en todos los casos. Aunque todos heredamos el 50% de nuestro ADN de cada uno de nuestros progenitores, los segmentos heredados resultan bastante aleatorios.

4.- Los gemelos univitelinos comparten el 100% de sus genes. Estos gemelos derivan de un solo cigoto que se divide en dos. Sin embargo, a lo largo del desarrollo tendrán cambios genéticos que los diferencien en aspecto físico, comportamiento y capacidad frente a ciertas enfermedades.

En el caso de los gemelos bivitelinos compartirán el 50% de los genes ya que derivan de dos óvulos fecundados por dos espermatozoides distintos.

5.- Si se desenrollase la cadena de ADN por completo, la distancia que se podría abarcar sería la misma que si viajásemos de la tierra a la luna en seis ocasiones.

Cada célula contiene alrededor de dos metros de ADN encerrado. Si una célula con 46 cromosomas puede contar con 6.000 millones de bases, al alinear todo el contenido de todas las células del organismo de un ser humano obtendríamos una cantidad increíble de metros de largura.

Si bien estos cinco datos pueden resultar curiosos e incluso increíbles, todos ellos derivan del fruto de muchos estudios y horas dedicadas a la investigación. Hoy en día la comunidad científica sigue estudiando y analizando nuevas hipótesis e intentando mejorar tanto los procesos como las técnicas para seguir conociendo más y poder así ofrecer el mejor servicio en este campo.

¿Por qué es tan importante la genética?

Según la RAE, la genética es la parte de la biología que trata de la herencia y lo relacionado con ella, proveniente del latín geneticus “relativo al origen”. Ambas palabras, origen y herencia, hablan de conceptos relacionados con el pasado y el futuro.

Conocer nuestros orígenes, comprender el funcionamiento de la “molécula de la vida”, entender la complejidad y a la vez simplicidad con la que ocurren algunos cambios que dan lugar a la gran diversidad que conocemos son algunos de los muchos argumentos posibles antes esta gran pregunta.

La trayectoria de esta ciencia pone en evidencia su crecimiento exponencial. Sus aportaciones sobre la evolución de las especies, conocimiento de enfermedades o problemas hereditarios no han hecho más que reforzar la gran importancia que tiene conocer la información que cada individuo lleva en su ADN.

¿Qué aporta la genética?

La genética humana estudia la herencia biológica de los seres humanos y nos ayuda a explicar lo que nos hace únicos, los rasgos en común, las enfermedades hereditarias o la importancia de conocer nuestro origen para mantenernos sanos, entre otros.

El potencial de la genética es transversal, involucrándose en diferentes campos (médico, ambiental, industrial…) y siempre tendrá un papel relevante en la identificación de enfermedades, desarrollo de técnicas diagnósticas, prevención y mejora para posibles tratamientos… por lo que su aporte a la humanidad es indiscutible.

Desde DNA Data tratamos de imaginar el futuro invirtiendo una buena parte del esfuerzo en mejorar cada día los procesos diagnósticos que proporcionen a nuestros pacientes rapidez y fiabilidad. Nuestra experiencia nos hace empatizar con cada una de las personas que viene a nosotros buscando no solo un diagnóstico para su enfermedad sino un asesoramiento que le permita entender y ser comprendido.

Y tú, ¿vas a confiar en nosotros?