El Proceso para tener descendencia

por | Jun 22, 2022 | Noticias | 1 Comentario

Junio es el mes del Cuidado de la Fertilidad y es por eso que conociendo el arduo e incluso a veces doloroso camino que recorren algunas personas para tener hijos, creemos necesario hacer hincapié en el proceso y en las posibilidades que existen.

Antes de nada, entendemos que la casuística de cada persona es diferente y que, por eso, es tan importante recurrir a buenos profesionales y a un buen asesoramiento. Sin embargo, para explicar este proceso, vamos a centrarnos en los casos que más comúnmente pueden darse, recalcando nuestra total disponibilidad para atender a cualquiera que lo necesite analizando su situación personal.

Según el Instituto Nacional de Estadística el número de nacimientos en nuestro país sigue su tendencia a la baja desde 2008. Si bien este dato puede deberse a diferentes razones (sanitarias, económicas, sociales…) abordaremos a continuación las relacionadas con las personas que aun teniendo claro su deseo de tener descendencia, tienen impedimentos para conseguirlo por algún problema relacionado con su genética.

Infertilidad

Siendo la maternidad / paternidad un proceso complejo, intenso y de transformación continua, no cabe duda de que cuando se tienen problemas para conseguir ese sueño el proceso se vuelve mucho más complicado.

Se considera Infertilidad cuando tras un año con relaciones sexuales regulares, no se consigue llevar a término un embarazo, aun logrando la gestación. Las causas pueden ser variadas y dependiendo de ellas, hay diferentes estudios que pueden ayudar a los futuros padres.

El equipo del Área de Genética Reproductiva de DNAData recomienda los siguientes:

Estudio de Cariotipo. En este estudio se examinan los cromosomas de una persona para averiguar bien si existe alguna alteración cromosómica que impide el embarazo, bien para descartar alteraciones cromosómicas que influyan en el desarrollo de la gestación. El estudio debe realizarse en ambos miembros de la pareja.

Microdeleciones Cromosoma Y. Se comprueba si la infertilidad está causada por pérdidas de material genético (microdeleciones) en las zonas donde los genes regulan el proceso de formación de los espermatozoides. Este estudio se realiza en varones.

Fibrosis Quística. Al igual que en el caso anterior, se comprueba si la infertilidad está causada por una azoospermia y oligospermia debida a alteraciones sobre el gen CFTR. Los portadores de FQ pueden tener asociados problemas de fertilidad. Este estudio se realiza en varones.

Trombofilias. Son recomendables cuando existen sobre todo abortos de repetición. Este estudio se realiza en mujeres.

FMR1 asociado a fallo ovárico. Se estudia un intervalo de longitudes en el gen FMR1 denominado “premutación”. Esta premutación de existir, provoca un aumento en el riesgo a padecer baja reserva ovárica y menopausia precoz. Este estudio se realiza en mujeres.

Modificaciones y ampliaciones a otros estudios. Según el criterio de nuestras profesionales, y de acuerdo con el facultativo a cargo, tras el análisis de resultados puede recomendarse algún otro estudio adicional.

– Cromosomas y ADN –

Herencia Genética

Existen también otras circunstancias en las que las personas se plantean la mejor forma de abordar el hecho de tener descendencia. Numerosas mujeres, hombres o parejas planifican sus maternidades / paternidades teniendo en cuenta la información genética que conocen o quieren conocer.

Es por ello que un gran número de personas, antes de plantearse una gestación, optan por realizarse test de portadores. Estas pruebas genéticas tienen como finalidad saber el riesgo de una pareja para tener descendencia afectada con una enfermedad genética.

Carrier dataGene es el nombre del Test de Portadores que se realiza en DNA Data. Un estudio por el cual, a partir de una simple muestra de sangre o frotis bucal, se analizan más de 500 genes asociados con enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. Estas enfermedades están seleccionadas entre las más graves y frecuentes que afectan a la población. Si este estudio se realiza en pareja, podrá obtenerse también la compatibilidad genética de ambas personas (matching genético).

Además, las personas que siguen un proceso de reproducción asistida en el que se necesita un donante de gametos (óvulos o espermatozoides) para culminar el proceso, mediante este estudio podrán asegurarse de la elección adecuada de los gametos que van a ser utilizados para su reproducción, evitando enfermedades no deseadas y seleccionando aquel o aquella donante más compatible con su perfil genético.

Para las personas que optan por un proceso de Reproducción Asistida en el que es necesario realizar una Fecundación In Vitro, existen también diferentes pruebas a realizar a nivel embrionario.

PGT-A. Estudio mediante el que se analizan las posibles anomalías cromosómicas presentes en los embriones obtenidos tras un proceso “in vitro”, seleccionándose aquellos embriones cromosómicamente normales y mejorando por tanto las tasas de gestación y los fallos de implantación.

PGT-M. Estudio mediante el que se analiza una alteración genética familiar en los embriones obtenidos tras un proceso “in vitro” antes de su implantación. De este modo, se evita la transmisión de enfermedades genéticas en individuos portadores de una patología conocida.

Por lo tanto, en los casos de estudios relacionados con la herencia genética, los niveles de aproximación serían distintos.

Nivel Preconcepcional: análisis mediante Test de Portadores antes del embarazo.

Nivel Preimplantacional: análisis que incluiría PGT-A y PGT-M cuando fuese necesario antes del momento de la implantación embrionaria en los procesos de Reproducción Asistida.

Diagnóstico Prenatal

Los estudios mencionados hasta el momento tenían en común la característica de realizarse previamente al momento del embarazo o gestación. No obstante, en mujeres gestantes, también pueden realizarse estudios para conocer el estado del bebé que esperan.

El test Prenatal No Invasivo es un estudio por el cual se buscan las alteraciones cromosómicas más frecuentes que pueden afectar a un embrión. El estudio se realiza mediante una muestra de sangre de la mujer gestante, ya que en el embarazo el ADN del feto está presente en la sangre materna. El ADN fetal proviene de las células de la placenta y pasa al torrente sanguíneo materno a través de su útero.

El estudio puede realizarse en cualquier mujer que quiera disponer de esta información. Sin embargo, es una prueba de cribado por lo que los resultados alterados deben comprobarse mediante la realización de una amniocentesis.

El Exoma fetal Dirigido es otro estudio que se realizará en casos muy concretos, como por ejemplo cuando un facultativo comprueba que en una ecografía ginecológica existen hallazgos fetales que sugieren una enfermedad.

A partir del tercer trimestre de gestación es posible visualizar en el feto alteraciones a nivel ecográfico. En función de la alteración observada (cardiaca, renal, u otras), se analizarán genes relacionados con la patología para la que existe una sospecha clínica. El resultado permitirá tanto a la mujer como a su pareja tomar decisiones de futuro importantes.

Marcamos la diferencia

Somos un referente en nuestro sector en tiempos de entrega de resultados, siendo los estudios del Área de Genética Reproductiva los que tienen un menor tiempo de resolución, debido a su urgencia y necesidad.

En nuestra extensa cartera de servicios pueden consultar los estudios anteriormente mencionados y otros muchos estudios genéticos más que pueden ser de su interés.

¿Cuándo acudo a informarme?

Cada caso tiene una situación particular y cada individuo la total libertad de elegir lo que mejor le conviene. Entendemos tanto la incertidumbre como los cambios emocionales de este proceso y es por eso que priorizamos y respetamos siempre la decisión de cada persona.

Mediante este recorrido, no hemos intentado más que apoyar y dar visibilidad a problemas que son reales y nos encontramos constantemente, aportando información sobre los diferentes posibles estudios a realizar.

En DNA Data disponemos de herramientas para ayudaros, aconsejaros y acompañaros en todo el proceso. En cualquier momento y ante cualquier cuestión no dudéis en poneros en contacto con nosotras a través de nuestro teléfono 943 004 526 o enviándonos un mail a dnadata@dnadata.es. Escucharemos vuestro caso para trabajar en vuestras necesidades.