Nuestra relación con las Enfermedades Raras

por | Feb 28, 2022 | Noticias | 1 Comentario

Ante la reciente celebración del día de las Enfermedades Raras, queremos dar visibilidad a este grupo de enfermedades de las que tantas veces oímos hablar, pero, ¿Qué es o Qué se considera una Enfermedad Rara (ER)?

Según Orphanet una enfermedad rara es aquella que afecta a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantea cuestiones específicas. En Europa, una enfermedad se considera rara, cuando su prevalencia es de 1 cada 2.000; es decir, afecta a 1 persona de cada 2.000.

Teniendo en cuenta estos datos, una enfermedad considerada rara en una región, puede ser habitual en otra, ya que dependería de la prevalencia. Asimismo, existen enfermedades comunes cuyas variantes pueden ser raras.

Características de las ER

Aunque casi todas las enfermedades genéticas son consideradas raras, no todas las enfermedades raras son necesariamente enfermedades genéticas, existiendo enfermedades infecciosas, autoinmunes o de otro tipo de índoles que por prevalencia se consideren raras.

Habitualmente, las ER son enfermedades crónicas, progresivas y graves. Sus síntomas, a veces, pueden observarse desde el nacimiento, pero más de la mitad de estas enfermedades aparecen en la edad adulta, siendo los más habituales los dolores crónicos, la discapacidad motora, sensorial o intelectual e incluso pudiendo llegar a peligrar la propia vida. 
Dichos síntomas pueden ser muy diversos dependiendo de la enfermedad, incluso dentro de una misma enfermedad, observándose amplias diferencias entre un paciente u otro.

Diagnóstico de las ER

Es el primer problema al que se enfrentan los pacientes de las ER. El diagnóstico puede ser complicado debido a diversas razones, como el desconocimiento de ciertas patologías, la dificultad de encontrar profesionales especializados o la complejidad de la información que se precisa.

Este punto es fundamental en el tratamiento sanitario para un correcto control de la ER. Según Feder el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

Una de las pruebas más recomendada (y habitual) si existen sospechas de poder estar afectado por una ER, es la realización de un Cribado Neonatal, más comúnmente conocido como prueba del talón.  Se trata de una sencilla prueba de sangre, realizada a los recién nacidos para identificar y tratar de forma precoz posibles enfermedades con la finalidad de reducir la posible mortalidad y discapacidad asociada a ellas.

Del mismo modo, cientos de ER se diagnostican mediante análisis genéticos. La casuística de las demandas de los estudios puede variar en función de cada paciente, pero podrían diferenciarse en dos grupos:

1. Análisis genéticos prenatales. En casos donde se conozca o se tenga la sospecha de que puede existir una herencia o alteración genética familiar. Tomando una muestra a la gestante, se analizarían las posibles ER.

2. Análisis genéticos postnatales. En casos donde se conozca o se tenga la sospecha de que puede existir una herencia, alteración genética familiar o alteración desconocida. Tomando una muestra al paciente, se analizarían las posibles ER.

Podemos ofrecerle una extensa cartera de servicios elaborada de acuerdo a las diferentes disciplinas médicas que suelen atender a un paciente afectado por una enfermedad genética. No olvide que un profesional experimentado en el ámbito de la genética realizara una historia completa personal y familiar y solo entonces le asesorará acerca de la prueba más adecuada para usted e incluso también podrá indicarle cuando no es recomendable realizar ninguna prueba genética. Desconfíe por tanto de las pruebas que se ofrecen por internet sin ningún tipo de orientación profesional ni aplicación médica.

En DNA Data llevamos más de 20 años trabajando para que nuestros pacientes obtengan el acompañamiento necesario en este proceso y esperamos poder seguir con ellos mucho tiempo más.

¡Su agradecimiento es la mejor de nuestras recompensas!