¿Qué es una Trisomía?

por | Abr 28, 2022 | Noticias | 1 Comentario

El genoma de un ser humano está formado, normalmente, por 23 cromosomas heredados por vía paterna y 23 heredados por vía materna.

Nuestro cuerpo crece y se desarrolla gracias a la división celular.  Las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso llamado “mitosis”, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un ovulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina “meiosis”.

Procesos de Mitosis y Meiosis – DNA Data

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana.

Una trisomía es una alteración cromosómica, también llamada aneuploidía, por la cual en una de las parejas de cromosomas hay un cromosoma extra, habiendo así 47 cromosomas en vez de 46 (23 pares).

Esta existencia de un cromosoma adicional no sólo puede deberse a una duplicación, sino que otras variantes también pueden ser las causantes de esta anomalía.

Representación Cariotipo – DNA Data

¿Cuál es la más conocida?

La trisomía 21, más conocida como Síndrome de Down, se debe a la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Es decir, en lugar de dos cromosomas 21 los pacientes presentan tres cromosomas, de ahí el nombre de Trisomía.

El Síndrome de Down, es una anomalía genética que puede darse por diferentes razones, todas ellas relacionadas con el Cromosoma 21 en el momento de la división celular o meiosis.

Este síndrome puede darse por distintas causas:

1.Cromosoma extra en el par 21: Cromosoma 21 triplicado. Es el caso más común. Se debe a que en el momento de la formación de los gametos de la madre (óvulos) la pareja del cromosoma 21 no se separa y se heredan ambos, produciendo así una célula que llevará los dos cromosomas 21 maternos y el cromosoma paterno, creando así una célula cigoto con 47 cromosomas.

Este cigoto, al replicarse mediante mitosis tendrá células idénticas entre sí, con 47 cromosomas.

2.Translocación cromosómica: Es un caso más inusual. En el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une a otra pareja cromosómica, generalmente la número 14. Por lo tanto, además del par 21, el par 14 tiene una carga genética extra de cromosoma 21.

En este caso no es necesario que el cromosoma 21 esté triplicado, pero el paciente mostrará las características físicas propias del síndrome debido a que la carga genética será la misma, aunque dependerá del fragmento translocado.

3.Trisomía en mosaico: Si durante la mitosis el material genético no se separa correctamente, una de las células replicadas tendrá un par 21 triplicado mientras que la otra tendrá un par 21 normal, dando lugar así a células con tres cromosomas y a células con la carga genética habitual.

En este caso, las características físicas del paciente dependerán de la cantidad de células trisómicas que presente, aunque los afectados por este tipo de trisomía suelen presentar menor grado de discapacidad intelectual.

Representación Cariotipo Trisomía 21 – DNA Data

¿Existen otras?

La trisomía 13, más conocida como Síndrome de Patau, se debe a la presencia de un cromosoma extra en el par 13.

Al igual que ocurre con la trisomía 21, puede deberse a la separación defectuosa de los cromosomas en la meiosis o, muy raramente, en un proceso de translocación por el cual dos cromosomas se fusionan en uno sólo.

Por lo tanto, las distintas causas, serían:

1.Cromosoma extra en el par 13: Presencia de un tercer cromosoma 13 en todas las células.

2.Trisomía parcial: Sólo una parte del cromosoma 13 aparece en las células.

3.Mosaicismo: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas, pero no todas las células.

La trisomía 18 o Síndrome de Edwards es la segunda anomalía cromosómica más habitual. Este trastorno afecta a más niñas que niños, llegando casi al 75% de los casos registrados.

Al igual que en el resto de trisomías las causas pueden ser:

1.Cromosoma extra en el par 18: presencia de un tercer cromosoma 18 en todas las células. No es hereditaria y sucede por alteraciones ocurridas al azar.

2.Trisomía parcial: Sólo una parte del cromosoma 18 aparece en las células. Puede tener factores hereditarios.

3.Mosaicismo: el cromosoma extra está presente en algunas células. Es poco frecuente y no es hereditaria.

Además de las ya mencionadas, existen más trisomías como son la Trisomía 8 (Síndrome de Warkany 2) Trisomía 9 y la Trisomía 22, siendo estas dos últimas poco frecuentes.

En el par 23 (el que afecta a los cromosomas sexuales) también pueden darse trisomías, dando lugar a las siguientes dosis cromosómicas:

XXX: conocido como Síndrome de Triple X. Las niñas y mujeres que tienen este síndrome tienen tres cromosomas X, dando lugar a 47 cromosomas en lugar de 46. Frecuentemente presentan problemas de fertilidad entre otros.

XXY: conocido como Síndrome de Klinefelter, es la enfermedad genética más común en varones, teniendo estos dos cromosomas X y un cromosoma Y. Algunos pacientes afectados desconocen su condición ya que no tienen síntomas y no son conocedores de su situación hasta la edad adulta al presentarse frecuentemente infertilidad.

XYY: conocido como Síndrome del XYY o Síndrome de Jakob, afecta a varones y los síntomas pueden variar entre los afectados. La mayoría de varones pueden crecer sanos y tener un desarrollo sexual y fertilidad normal.

Estas trisomías suelen tener menos consecuencias para la salud de quienes las padecen, incluso pueden no aparecer síntomas.

Representación Cariotipo Trisomía XXY – DNA Data

¿Cómo se diagnostican?

De forma postnatal, un simple análisis de sangre y su posterior cultivo celular permitirá estudiar los cromosomas de la persona para saber si existe alguna alteración. Habitualmente los adultos con aneuploidías sexuales son conocedoras de este hecho cuando acuden a una clínica de reproducción para estudiar su infertilidad. El cariotipo en sangre periférica será siempre la primera opción para descartar este tipo de alteraciones.

Las aneuploidías que no afectan a cromosomas sexuales normalmente suelen detectarse de forma prenatal.

De forma prenatal saber si un feto presenta aneuploidías es relativamente sencillo. Puede efectuarse un análisis denominado Test Prenatal No Invasivo que mediante un análisis en sangre materna estudiará el ADN fetal que está presente en la misma de forma libre. Este análisis sin embargo, no puede considerarse un diagnóstico propiamente dicho sino un cribado. En el caso de encontrar alteraciones fetales, la amniocentesis para extraer líquido amniótico desde el que acceder al ADN fetal será la mejor opción para comprobar si los hallazgos observados en el ADN fetal en sangre materna pueden ser comprobados en la muestra fetal. Esto es así, porque en el estudio prenatal no invasivo, el ADN que se estudia procede del material genético que los trofoblastos placentarios vierten al torrente sanguíneo materno. Aunque placenta y feto tienen “a priori” el mismo material genético, es cierto que algunas alteraciones que se observan en placenta no aparecen luego a nivel fetal.

También de forma prenatal, existen formas seguras para saber si un feto presenta aneuploidias con análisis rápidos denominados QF-PCR que permiten en una muestra de ADN fetal extraída a partir de Liquido Amniótico descartar de forma rápida las trisomías más frecuentes. Otra alternativa frecuente es la realización de un Cariotipo o bien de un Array Prenatal sobre ADN fetal que analizará todos los cromosomas fetales a nivel estructural y detectará este tipo de anomalías.

En muchas ocasiones un diagnóstico fetal anómalo lleva a los futuros padres a una situación angustiosa debida a la falta de información, acompañamiento o a problemas derivados de la complejidad de los conceptos a tratar.

En DNA Data creemos que el asesoramiento es tanto o más importante que el estudio a realizar, poniendo especial interés en abordar todas las cuestiones que puedan derivarse de la complejidad de la información que se maneja. Asimismo, creemos que las diferentes organizaciones existentes (Trisomia18 , Síndrome Down España) pueden aportar apoyo y compañía imprescindibles compartiendo experiencias y ayudando a los padres a sentirse menos solos en este camino.