Test de Portadores

por | Jul 14, 2022 | Noticias | 1 Comentario

Los test de portadores son pruebas genéticas que tienen como finalidad saber el riesgo de una pareja para tener un hijo afectado con una enfermedad genética. Lamentablemente muchas personas son portadoras de alteraciones genéticas de las que solo son conscientes cuando tienen un hijo afectado. Debido a esto, cada vez más personas quieren ser conocedoras de su información genética para decidir en consecuencia.

¿Qué es un Test de Portadores?

Es un estudio importante a la hora de planificar el hecho de tener descendencia conociendo los riesgos que podrían evitarse.

Todos somos portadores de varias mutaciones asociadas con enfermedades genéticas recesivas o ligadas al X. Este hecho carece de importancia ya que las personas portadoras de estas mutaciones no están enfermas, simplemente portan en su ADN estas variaciones asociadas con una enfermedad.

Sin embargo, este dato se vuelve muy importante si queremos tener descendencia y nuestra pareja también es portadora de alteraciones en los mismos genes que nosotros. En este caso, el riesgo de tener un hijo afectado es elevado.

El Área de Genética Reproductiva de DNAData aconseja dos tipos de Test de Estudio de Portadores: CARRIER dataGENE y CARRIER dataGENE PAREJAS. La principal diferencia es el destinatario ya que puede realizarse a una sola persona o a esa persona y su pareja de forma conjunta.

¿Qué es CARRIER dataGENE?

CARRIER dataGENE es una prueba genética para conocer si los futuros padres son portadores de enfermedades hereditarias que puedan transmitir a su descendencia.

A partir de una simple muestra de sangre o frotis bucal, se estudian más de 500 enfermedades seleccionadas entre las más graves y frecuentes que afectan a la población. Para ello, se han seleccionado aquellas patologías que, de acuerdo a entidades científicas de reconocido prestigio, tienen una alta gravedad clínica sin tratamiento conocido, afectan de forma notable al desarrollo intelectual o psicomotor o bien son incompatibles con la vida humana.

El estudio se realiza tomando como base un Exoma, y analizando las más de 500 enfermedades recesivas ligadas y ligadas al X mediante Secuenciación Masiva. Además, se ofrecen como técnicas complementarias

-Expansión de Tripletes en FMR1 (Mujeres) asociada con Síndrome de X Frágil.

-Expansión de Tripletes en FXN asociada con Ataxia de Friedreich.

-MLPA SMN1 y SMN2 asociado con Atrofia Muscular Espinal.

-MLPA HBA1 y HBA2 asociado con Alfa Talasemia.

-Inversión Intron 22 de F8 (Mujeres) asociada con Hemofilia A Grave.

Asimismo, el asesoramiento genético está incluido ya que creemos indispensable acompañaros en el proceso y así poder aclarar las posibles dudas y cuestiones que se planteen. Además, teniendo en cuenta la complejidad de la información, nos parece fundamental explicar el resultado. Es por ello, que al igual que con el resto de estudios, hacemos hincapié en la total comprensión del informe final por parte del paciente.

CARRIER dataGENE puede ser realizado en la tranquilidad de su domicilio ya que disponemos de un servicio de entrega y recogida de muestras (nacional e internacional) que incluye el material necesario para la auto-toma de muestra de frotis bucal de una forma sencilla y rápida.

¿A quién va dirigido CARRIER dataGENE?

En general a todas aquellas personas que quieran conocer sus antecedentes genéticos antes de tener descendencia. En particular podemos diferenciar a los diferentes candidatos a realizarse el estudio en:

-Personas que desean saber antes de tener hijos si son portadoras de alguna enfermedad recesiva o ligada al X que pueda afectar a su descendencia.

-Personas en tratamiento reproductivo que necesitan acceder a una donación de gametos y que, de esta forma, pueden reducir el riesgo genético en su descendencia.

-Clínicas de reproducción o bancos de gametos que necesitan realizar el estudio de sus donantes, así como de sus receptores para evitar riesgos preconcepcionales.

¿Por qué elegir CARRIER dataGENE?

Las 3 características que lo hacen único en el mercado son:

COMPATIBLE: CARRIER dataGENE permite el estudio de cualquier pareja o donante de gametos sea cual sea el estudio previo de portadores realizado. El Test incluye la mayoría de enfermedades recesivas y ligadas al X descritas clínicamente.

PERSONALIZABLE: CARRIER dataGENE permite la adaptación técnica a las necesidades del cliente. Tanto el número de patologías como la información incluida en el resultado tienen opción de ser personalizadas.

RAPIDO: CARRIER dataGENE permite conocer el resultado en el plazo más corto del mercado, solo 10 días naturales.

¿Qué información va a aportar CARRIER dataGENE?

Cada persona puede ser identificada como Portadora o No Portadora de una enfermedad genética. Que una persona sea portadora no quiere decir que vaya a desarrollar la enfermedad.

Cuando ambos miembros de la pareja sean portadores de una enfermedad genética, el riesgo de tener una descendencia afectada será elevado. En este caso, la pareja deberá recibir asesoramiento genético para ver cuál es su mejor opción reproductiva: Diagnóstico Prenatal, Diagnóstico Preimplantacional o acceso a una donación de gametos.

¿Qué es CARRIER dataGene PAREJAS?

CARRIER dataGENE PAREJAS es un test de portadores que realiza en ambos miembros el estudio antes mencionado, con algunas características que lo diferencian:

1. Al igual que en CARRIER dataGENE, el asesoramiento Genético está incluido, en este caso, también se estudia la compatibilidad genética en la pareja, realizando un matching entre ambos miembros.

2. Los análisis son realizados en nuestro centro por expertos profesionales y darán lugar a informes con utilidad clínica para su médico.

3. El más rápido del mercado tan solo 15 días naturales. Un tiempo irrelevante teniendo en cuenta que en este estudio se analizan ambos miembros de la pareja y la información obtenida es vital para su futuro reproductivo.

¿A quién va dirigido CARRIER dataGENE PAREJAS?

Los destinatarios de este estudio son:

-Parejas que desean saber antes de tener hijos si son portadores de alguna enfermedad recesiva o ligada al X que pueda afectar a su descendencia.

-Parejas con tratamiento reproductivo interesadas en reducir el riesgo genético en su descendencia.

-Parejas en tratamiento reproductivo que necesitan acceder a una donación de gametos y que, de esta forma, pueden reducir el riesgo genético en su descendencia.

¿Cómo actuar si me interesa este estudio?

Si tras leer la información facilitada estáis interesados en realizar este estudio o tenéis alguna consulta que queráis realizarnos, podéis poneros en contacto con nosotras en el 943 004 526 o escribidnos a dnadata@dnadata.es

Estaremos encantadas de atenderos y resolver todas vuestras dudas. Somos expertas en este campo de la genética y disponemos de los medios adecuados para dar respuesta a vuestras necesidades.