¿Sabe qué utilidad tienen los test de portadores de enfermedades genéticas?

por | Ene 27, 2021 | Noticias | 1 Comentario

Lamentablemente muchas personas son portadoras de alteraciones recesivas o ligadas al X y solo son conscientes de ello cuando tienen un hijo afectado. Por ello, cada vez más parejas quieren ser conscientes de esta situación y actuar de acuerdo a sus principios o situación personal. En estos casos los test de portadores pueden ayudarles.

Qué es un test de portadores

Los test de portadores son las pruebas genéticas que tienen como finalidad saber el riesgo de una pareja para tener un hijo afectado con una enfermedad genética. Es una prueba importante en una planificación familiar consciente de los riesgos que pueden evitarse a la hora de traer un hijo al mundo.

Todos somos portadores de varias mutaciones asociadas con enfermedades genéticas recesivas o ligadas al X. Este hecho carece de importancia ya que las personas portadoras de estas mutaciones no están enfermas, simplemente portan en su ADN estas variaciones asociadas con una enfermedad.

Sin embargo, este dato se vuelve muy importante si nuestra pareja también es portadora de alteraciones en los mismos genes que nosotros. En este caso, el riesgo de tener un hijo afectado es elevado.

¿Qué es una Enfermedad Genética Recesiva?

Toda la información que contiene nuestro ADN se hereda con cada generación. Esta información se ordena en 23 parejas de cromosomas que son los encargados de transportar los genes cuando las células se dividen. De cada gen por tanto tenemos dos copias, una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre.

Las enfermedades recesivas son enfermedades genéticas en las que hacen falta dos copias del mismo gen alteradas con una mutación. Para que esto ocurra por tanto en una pareja que desea tener descendencia, tanto el hombre como la mujer deben ser portadores de una mutación sobre el mismo gen. Son personas sanas, pero no saben que tienen cada uno de ellos una copia de un gen alterado por una mutación. Cuando esto ocurre, la pareja tiene un 25% de posibilidades de tener hijos afectados por la enfermedad, un 50% de posibilidades de que sean sanos pero portadores de alguna de las mutaciones que portan sus padres, y un 25% de que estén sanos y no portadores. Un ejemplo de Enfermedad Recesiva sería la Fibrosis Quística o Mucoviscidosis.

¿Qué es una Enfermedad Genética Ligada al Cromosoma X?

Las enfermedades Ligadas al X son también recesivas pero el gen que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X, esto quiere decir que cuando una mujer sea portadora de una mutación en el cromosoma X, podrá transmitirla a su descendencia en un 50% de los casos. El riesgo es muy alto pero además este riesgo no afecta igual a hombres que a mujeres. En el caso de que la mutación sea heredada por una niña, esta será portadora al igual que su madre. Sin embargo, en el caso de que la mutación sea heredada por un niño estará enfermo ya que solo tiene una copia del cromosoma X. Un ejemplo de enfermedad Ligada al X sería la Hemofilia A Grave.

¿Qué es una Enfermedad Genética Dominante?

Los genes asociados a enfermedades dominantes no entran en este tipo de estudios, salvo que sea necesario por cuestiones particulares. En estos casos la persona que presenta la mutación está afectada por la enfermedad y normalmente, al llegar a la edad reproductiva, está ya diagnosticada de su patología. Un ejemplo de enfermedad Dominante sería la Neurofibromatosis.

El test de portadores CARRIER dataGENE

El test de portadores CARRIER dataGENE que realizamos en DNA Data, es un test genético para conocer si los futuros padres son portadores de enfermedades genéticas que puedan transmitir a su descendencia. A partir de una simple muestra de sangre o saliva, estudiamos 620 genes asociados con enfermedades recesivas y 114 genes asociados con enfermedades ligadas al cromosoma X. Estas enfermedades están seleccionadas entre las más graves y frecuentes que afectan a la población. Los resultados los tenemos disponibles en 15 días laborables.

Además, si la pareja está en un proceso de reproducción asistida en el que necesita un donante de gametos (óvulos o espermatozoides) para culminar el proceso, mediante este test la pareja podrá asegurarse una elección adecuada de los gametos que van a ser utilizados para su reproducción, evitando enfermedades no deseadas y seleccionando aquel donante o aquella donante mas compatible con su perfil genético. El test que realizamos, CARRIER dataGENE, es compatible con cualquier otro Test para Estudio de Portadores del Mercado por lo que si usted tiene un test ya realizado en otro centro puede utilizar CARRIER dataGENE siempre que le sea necesario.

A quién va dirigido

A parejas que, antes de tener hijos, desean saber si son portadores de alguna enfermedad recesiva o ligada al X que pueda afectar a su descendencia.

A parejas en tratamiento reproductivo que necesitan acceder a una donación de gametos y que de esta forma pueden reducir el riesgo genético en su descendencia.

A clínicas de reproducción o bancos de gametos para realizar el estudio de sus donantes así como de sus receptores y evitar de esta forma riesgos antes de la concepción.