El errático viaje hacia el diagnóstico de una enfermedad genética

por | Dic 22, 2020 | Noticias | 1 Comentario

Muchas entidades han colaborado para poder plasmar esta imagen que a nosotras todavía nos sigue impresionando a pesar de conocer la situación de los pacientes afectados por enfermedades raras.

La imagen muestra el tortuoso viaje que realizan la mayoría de pacientes con una sospecha de enfermedad rara hasta que son diagnosticados como pacientes afectados por una enfermedad genética.

Las enfermedades raras son enfermedades graves, crónicas y progresivas. Aproximadamente la mitad de los pacientes afectados muestran síntomas al nacimiento o en los primeros años de vida, como es el caso de la Osteogénesis Imperfecta. La otra mitad de pacientes muestran síntomas en su juventud o incluso en la edad adulta, como es el caso de la Enfermedad de Huntington.

Asimismo, es importante entender que todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras pero que no todas las enfermedades raras son de origen genético. Y es que existen enfermedades infecciosas o autoinmunes que entran dentro de la categoría de enfermedades raras pero que no tienen un origen genético.

¿Y si te pasara a ti?

Para hacernos una idea de lo que puede suponer una enfermedad rara, solo hay que pensar en qué haríamos si nos acaban de decir que nuestro hijo está afectado por una enfermedad de este tipo. El médico de atención primaria te dirá que no sabe nada y que va a consultar con varios especialistas hasta orientarse en el camino correcto. Mientras tanto, acabarás invirtiendo varios años de tu vida observando cómo tu hijo sigue sin ser diagnosticado.

Incluso si trasladamos esta reflexión a la primera persona, ¿cómo te sentirías si empiezas a tener síntomas para los cuales no hay ninguna explicación razonable, recibes diversas medicaciones que no hacen sino prolongar tu diagnóstico y visitas a dos o tres especialistas hasta que te dicen lo que sospechan que tienes?

Esta situación y otras similares igual de dolorosas son las que sufren los pacientes afectados por enfermedades raras y sus familias.

1 persona por cada 2.000 habitantes

No debemos olvidar tampoco que, como su propio nombre indica, los pacientes están afectados de enfermedades raras, es decir, algunas de ellas afectan a 1 persona por cada millón de habitantes, pero también es cierto que otras lo hacen con mucha mayor frecuencia. Es el caso de la Esclerosis Tuberosa que afecta a una persona por cada 10.000 habitantes; del Síndrome de Kabuki que afecta a una persona por cada 100.000 habitantes; o del Síndrome de Meckel que afecta a una persona por cada 1.000.000 de habitantes, por poner sólo unos ejemplos.

En Europa para que una enfermedad se considere rara debe afectar a 1 persona por cada 2.000 habitantes. En esta misma línea, la Organización Mundial de la Salud reconoce la existencia de más de 7.000 enfermedades raras y la propia FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) nos da datos concretos acerca de la población afectada en España: 3.000.000 de personas.

Más recursos, mas salud

En un momento en el que todos giramos nuestra vista hacia la sanidad y reclamamos más medios y más profesionales que no llegan, las asociaciones de pacientes llevan años luchando por ello. Reclaman más medios, mas personas y más formación que permita a los profesionales de la salud contar con las estructuras necesarias para hacer frente al diagnóstico de estos pacientes.

Asimismo, son muchas las personas afectadas por este tipo de patologías como para justificar que en España existan estructuras sanitarias bien definidas que permitan acoger y tratar a este tipo de pacientes con los medios adecuados. Y es que cabe señalar que nuestro país es el único de Europa sin especialidad de Genética Clínica (el último país en aprobarla fue Grecia en el año 2018).