¿Qué es un exoma fetal dirigido y para qué se utiliza?

por | Feb 15, 2021 | Noticias | 1 Comentario

El Diagnóstico Prenatal No Invasivo es una de las tecnologías prenatales más conocidas hoy en día. A través de una simple extracción de sangre, la mujer gestante puede conocer si su futuro bebé presenta algún tipo de alteración cromosómica, y aunque no todas las alteraciones se detectan con la misma fiabilidad, es cierto que permite a los padres conocer su existencia y actuar en consecuencia.

Este tipo de estudio sólo detecta anomalías de un cierto tamaño. Sin embargo, no permite detectar alteraciones más pequeñas como son los cambios de una única base en la secuencia del ADN (mutaciones) que darán lugar a una enfermedad genética. Para detectar este tipo de alteraciones debe “leerse” todo el ADN como si se tratara de un libro.

La tecnología aplicada al campo del diagnóstico genético avanza muy rápidamente permitiendo al genetista elaborar estudios cada vez más complejos y en menor tiempo. 

Una de estas tecnologías es la Secuenciación Masiva o como se conoce por su acrónimo NGS de Next Generation Sequencing. Mediante esta herramienta el genetista puede “leer” todo el ADN de una persona al mismo tiempo e incluso el ADN de varias personas a la vez. Es decir, el estudio de miles de genes al mismo tiempo y en un tiempo reducido, es hoy en día una realidad que nos permite realizar análisis para localizar alteraciones genéticas hasta ahora muy difíciles de identificar.

Cuando el estudio que realiza el genetista mediante NGS se refiere solamente a la parte de los genes que va a dar lugar a proteínas, estamos hablando de un Exoma. Si además sólo estudiamos aquellos genes cuya relación con la enfermedad es conocida, estamos hablando de un Exoma Clínico.

Este último tipo de análisis es el que se utiliza en DNA Data cuando existen en una ecografía ginecológica hallazgos fetales que sugieren una patología. A este estudio se le denomina Exoma Fetal Dirigido.

Las ventajas con esta herramienta son numerosas ya que tomando como base la realización de un exoma fetal, se estudiarán únicamente aquellos genes relacionados con la patología para la que existe una sospecha en la ecografía realizada a la mujer gestante.

exoma fetal

Hay que tener en cuenta que los hallazgos en una ecografía no siempre permiten al médico especialista definir cuál es la enfermedad fetal en cuestión. Por el contrario, a veces “lo que se ve” no es suficiente para diagnosticar una enfermedad u otra. Por ejemplo, el especialista puede observar alteraciones en el desarrollo de los huesos largos del feto y sospechar la existencia de una Displasia Esquelética, pero no saber de qué tipo es. Conocemos más de 140 genes relacionados con distintos tipos de enfermedad bajo la denominación de Displasia Esquelética, por lo que es necesario un análisis genético para determinar cuál es la causa de la alteración observada a nivel fetal.

Otro ejemplo sería la observación por parte del médico especialista de un incremento en la reflexión de las ondas de ultrasonidos en los riñones fetales, lo que se conoce como una Hiperecogenicidad Renal en el Feto. Este hallazgo ecográfico puede deberse tanto a una Poliquistosis Renal como a una Nefronoptisis. Son enfermedades genéticas distintas que a nivel fetal sólo van a poder identificarse mediante un estudio genético que pueda distinguirlas molecularmente.

Por otra parte, este tipo de abordaje permite que el estudio pueda ampliarse rápidamente si no se localiza la alteración causante de la anomalía fetal en un primer cribado genético, pudiendo realizar tantos cribados como sean necesarios con una gran celeridad.

En DNA Data realizamos este tipo de estudios entre 5 y 10 días laborables situándonos muy por encima del resto de centros en esta área prenatal. En cuanto se nos comunica la sospecha ecográfica de alteración fetal y el especialista realiza a la mujer gestante una extracción de líquido amniótico o bien de vellosidad corial, recogemos rápidamente la muestra y la traemos a nuestro laboratorio desde cualquier centro del estado para poder procesarla cuanto antes.

La rapidez es fundamental en cualquier estudio prenatal, no hay que olvidar que hoy en día pueden realizarse cirugías al nacimiento e incluso intraútero, y para ello es importante conocer exactamente cuál es la causa genética de la afectación observada. Por ejemplo, una tumoración cardíaca fetal observada ecográficamente puede intervenirse con éxito si se comprueba con un estudio genético que se trata de una Esclerosis Tuberosa.

Por último, es importante señalar que este tipo de estudios solo deben realizarse en centros muy experimentados y versados tanto en la realización del estudio como en la interpretación de los resultados encontrados. De lo contrario puede realizarse un mal uso de la tecnología y una mala interpretación de las mutaciones observadas en la muestra fetal, generando más ansiedad de la ya creada en los padres ante una gestación con algún tipo de problema.