Test Prenatal No Invasivo y FETAL dataEXOME

por | Ago 16, 2022 | Noticias | 1 Comentario

A finales de este mes, el día 31 se celebra el Día Internacional de la Obstetricia que tiene como objetivo homenajear a la especialidad médica de la Obstetricia y la Ginecología. Esta especialidad se dedica a velar por las condiciones de salud de las embarazadas, atenciones en el parto y el diagnóstico y/o tratamiento de enfermedades en los órganos reproductivos. Asimismo, se encarga de problemas hormonales, menopausia o esterilidad entre otros.

Poniendo el foco en las gestantes, la razón de ser de esta especialidad médica, os traemos esta publicación de hoy, ya que son muchas las mujeres que, para realizar una planificación acorde a sus necesidades, se interesan por el Diagnóstico Prenatal y se informan sobre diferentes estudios que puedan darles información genética sobre su futura descendencia.

¿Qué estudios puedo encontrar?

El Área de Genética Reproductiva de DNAData dispone de dos estudios relacionados con los casos de gestantes que quieren conocer su herencia genética.

Por una parte, nos encontramos con el Test Prenatal No Invasivo (TPNI). Es un estudio muy habitual por el cual la gestante puede conocer si su futuro bebé representa algún tipo de alteración cromosómica. Este estudio busca enfermedades concretas, llamadas cromosomopatías, es decir, anomalías de un cierto tamaño.

En él se analizan las anomalías cromosómicas más frecuentes (trisomías, microdeleciones, etc) y las alteraciones de los cromosomas sexuales.

El estudio se realiza mediante una muestra de sangre de la madre por el que se detectan las anomalías del feto. Esto es posible ya que en el embarazo el ADN del feto está presente en los vasos sanguíneos maternos. Por lo tanto, mediante una simple extracción de sangre se obtendría la información sin correr prácticamente ningún riesgo.

La prueba podría realizarse a cualquier gestante y en cualquier tipo de embarazo. No obstante, siempre se recomienda consultar a los ginecólogos para conocer la prueba que mejor se adecue a las necesidades del paciente.

Tal y como se ha mencionado antes, el TPNI analiza las anomalías de cierto tamaño, pero no permite detectar alteraciones más pequeñas, como son las mutaciones, ya que para poder detectar dichas alteraciones es necesario analizar todo el ADN.

El estudio que analiza el ADN junto con las alteraciones es el Exoma fetal Dirigido. Se trata de un estudio que se realizará en casos concretos, como por ejemplo cuando existan en una ecografía ginecológica hallazgos fetales que sugieran una patología. Por eso, generalmente esta prueba se realiza a gestantes a las que sus médicos les han indicado la necesidad de ampliar la información tras el hallazgo fetal antes mencionado.

Los hallazgos en una ecografía no siempre permiten al especialista definir cuál es la enfermedad fetal que se presenta y lo que perciben no es suficiente para diagnosticarla. Por eso, es tan importante realizar el Exoma Fetal Dirigido, para poder distinguir molecularmente mediante un estudio genético e identificar sin lugar a dudas la enfermedad.

Para la realización de este estudio se toma como base un exoma fetal. Se analizan, por tanto, únicamente aquellos genes relacionados con la patología para la que existe una sospecha en la ecografía realizada. Esto también permite que el estudio pueda ampliarse rápidamente de ser necesario.

Es necesario obtener una muestra de líquido amniótico o de vellosidad corial de la gestante para realizar este estudio. Normalmente en cuanto se nos comunica el caso y recibimos la muestra procedemos a procesarla rápidamente.

Las alteraciones fetales que con más frecuencia se visualizan en un reconocimiento ecográfico suelen ser las relacionadas con Anomalías del Sistema Nervioso, Cardiopatías, Anomalías en el desarrollo Óseo o Alteraciones en diferentes órganos y sistemas fetales que sugieren al especialista diversas patologías.

FETAL dataEXOME

Desde DNA Data se propone el abordaje de cualquier tipo de patología fetal sugestiva de alteración genética compatible, mediante un exoma fetal dirigido. Tras la observación ecográfica, el especialista determinará cual es la patología a analizar.

Según la experiencia de DNA Data, los especialistas demandan FETAL dataEXOME por los fenotipos más comúnmente observados, como son Agenesia del Cuerpo Calloso, Cardiopatías, Displasias Esqueléticas, Microcefália, Patologías Renales o Rasopatías.

Contamos además con un profundo conocimiento previo del conjunto de genes relacionado con cada grupo de patologías cuyas consecuencias pueden detectarse a nivel fetal en una ecografía. A nivel técnico el exoma que sirve de base para FETAL dataEXOME siempre tendrá una cobertura de análisis superior al 99% y en el caso de que alguna región presente dudas en su interpretación, será reforzada mediante técnicas complementarias.

¿Por qué elegir DNA Data?

La rapidez es una de nuestras características más valoradas y a la que más importancia le damos. Por eso DNA Data realiza este tipo de estudios entre 5 y 10 días laborables, situándonos muy por encima del resto de centros en esta área prenatal y ofreciendo el Exoma Prenatal Dirigido más rápido del mercado.

Creemos que la rapidez es fundamental en cualquier estudio prenatal ya que, con la ayuda de la tecnología disponible hoy en día, muchos problemas que detectemos van a poder solventarse incluso con cirugías prenatales.

Somos un centro muy experimentado y versado tanto en la realización de los estudios como en la interpretación de los resultados encontrados. Consideramos de vital importancia el correcto uso de la tecnología y el correcto análisis de las mutaciones observadas para obtener el resultado que permita dotar a los futuros progenitores de la tranquilidad que se merecen.

Asimismo, acompañamos a nuestros pacientes en todo el proceso, asegurándonos mediante el asesoramiento genético de que tanto las dudas como las informaciones aportadas son entendidas a la perfección.